47 хромосом у человека синдром


Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток). Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки. Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

  • метацентрические – с плечами равной длины;
  • субметацентрические – с плечами неравной длины;
  • акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно. В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации. А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

  1. Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
  2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
  3. Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.

fb.ru

Болезнь синдром Дауна: виды, причины возникновения, симптомы

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Симптоматика

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

  • Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
  • Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
  • Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
  • Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

  • Уши малого размера округлой формы.
  • Укороченные, утолщенные верхние конечности.
  • Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
  • Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
  • Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
  • Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
  • Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
  • Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

  1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
  2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
  3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
  4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
  5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

  • Учащенное, тяжелое дыхание.
  • Повышенное потоотделение.
  • Затруднения при кормлении.
  • Систолические шумы в сердце.
  • Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

  1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
  2. Уменьшенные размеры мозжечка.
  3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
  4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

  • Белок A плазмы.
  • α-фетопротеин.
  • β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
  • Не конъюгированный эстриол.
  • Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

  1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
  2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
  3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

  • Социальная поддержка.
  • Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
  • Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.

В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.

Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.

Просмотров: 583

golovmozg.ru

Сколько Хромосом у Человека Здорового? [Обновлено]

Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.

Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.

Сколько хромосом у человека здорового

Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?

Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.

В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.

Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.

Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.

В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.

Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца.

Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.

Синдром Дауна: количество хромосом у человека

К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.

Читайте также: Ученые обнаружили «гены смерти»

Прослеживается зависимость вероятности появления синдрома у ребенка с возрастом роженицы:

  • 20–25 лет — 1:1562;
  • 25–30 — 1:1000;
  • 35–39 — 1:214;
  • 45 и выше — 1:19.

Возраст отца также влияет на вероятность развития отклонений у эмбриона. Это особенно заметно, если мужчине более сорока двух лет. Возможность появления патологий не зависит от расы и экономического благосостояния людей.

Чем обусловлено развитие синдрома Дауна? Он возникает из-за изменений порядка и количества хромосом. Наиболее частая причина — появление третьей копии структурной единицы в двадцать первой паре хромосом.

Таким образом, у человека, страдающего синдромом Дауна, 47 хромосом вместо 23-х пар.

Существует еще два типа этой болезни:

  • Мозаицизм — это наиболее легкий вид патологии, который возникает в 5% случаев. Он обусловлен неразъединением хромосом при формировании гамет (половых клеток) родителей. Из-за этого во время развития плода клетки некоторых тканей и внутренних органов будут развиваться с отклонениями.
  • Транслокация. Причина этой разновидности синдрома — перенос 21 хромосомы или ее части на другие структурные единицы. Вероятность развития данной патологии — 4%.

Впервые подробное описание болезни сделал врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Он считал ее одним из видов психического расстройства, которое сказывается на внешнем виде человека.

До того момента, пока в 1959 году не были названы точные причины развития недуга, синдром Дауна был тесно связан с расизмом. В то время патология называлась «монголизмом» из-за формирования у больных складки над верхним веком, сходной с эпикантусом монголоидных рас. В 1965 году это название было упразднено, но, несмотря на это, в некоторых современных медицинских справочниках синдром Дауна именуют не иначе как «монголизм».

Для людей с синдромом Дауна характерны определенные внешние черты:

  1. Аномально короткий череп.
  2. Плоский затылок.
  3. Складка на шее у младенцев.
  4. Короткие руки и ноги.
  5. Постоянно открытый рот ввиду слабости мышц.
  6. Плоский и маленький нос.
  7. Косоглазие.
  8. Гиперподвижность суставов.
  9. Короткая шея.
  10. Деформированная грудная клетка.

Кроме того, люди с лишней хромосомой часто страдают от болезней сердечно-сосудистой системы, лейкоза, а также серьезно отстают в физическом и умственном развитии. В 75% случаев наблюдается имбецильность, каждый пятый страдает от идиотии, а каждый двадцатый — от дебильности.

При легкой форме умственной отсталости дети с синдромом Дауна обучаемы. Если применять специальные методики, они могут научиться считать, писать, внятно и членораздельно говорить. По сути, если приложить достаточно усилий и времени, больные могут делать практически все то же самое, что и здоровые люди.

К сожалению, избежать развития синдрома, если он уже определен, невозможно. Поэтому после диагностирования патологии 90% женщин прибегают к абортам. Надеемся, что в скором времени генетика позволит ставить на место и удалять лишние хромосомы человека, а также избавляться от других генетически аномалий.

Читайте также: Модель с синдромом Дауна: Мы можем быть красивыми и сексуальными

Автор: кандидат медицинских наук Анна Ивановна Тихомирова

Рецензент: кандидат медицинских наук, профессор Иван Георгиевич Максаков

www.nur.kz

Тайна 47-й хромосомы

Ежегодно в Новосибирске рождается порядка двадцати детей с синдромом Дауна. Статистика свидетельствует: на семьсот детей — один "дауненок"
Почти девяносто процентов таких новорожденных — "отказники". Родители, услышав диагноз, отрекаются от ребенка, оставляя его на попечение государства.

Даун-синдром один из самых страшных диагнозов. Эта болезнь известна врачам с 1866 года. Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей. У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии. В двадцатом веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше. Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя. На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь но сто- процентной гарантии нет.

Официальной статистики даунов, проживающих в Новосибирске и Новосибирской области, никто не ведет. В этом году удалось сосчитать "даунят" в городских семьях, тех, от кого не отказались родители. Таких оказалось сто шестьдесят семь. Но в основном они живут в интернатах, и, как утверждают специалисты, количество больных синдромом Дауна в России приближается к численности населения небольшого города.

В развитых странах такие малыши, по крайней мере теоретически, имеют равные права со своими здоровыми сверстниками, так же получают образование. В России они — отверженные. Год назад в Новосибирске создали общественную организацию "Даун-синдром". Инициатором стала мать ребенка-дауна Татьяна Есипова. Цель "ДС" - добиться, чтобы дети-инвалиды имели право на полноценную человеческую жизнь. Возможно ли это?

Соня Макагон и ее рисунки

- Ни с моей стороны, ни со стороны мужа никаких патологий никогда не было, — рассказывает Татьяна Павловна, — на шестнадцатой неделе я сдала анализы. Врачи сказали, что все в порядке, ребенок здоров. Через четыре недели я родила. Когда мне сказали, что у меня даун, я не поверила. Потом мне стало страшно, казалось, весь мир перевернулся. Муж предложил мне выбор: "Или я, или он". Отказаться от своего малыша я не смогла. Забрала Павлика — так зовут моего сына — и стала изучать литературу. Иллюзий строить было не на чем. Синдром Дауна неизлечим. Однако известно: если постоянно заниматься с ребенком, учить его говорить, проводить курс лечения, можно приспособить его к окружающему миру. Полноценным человеком, он не станет, но жить в нашем обществе сможет. Четыре года я добивалась создания нашего общества, знакомилась с родителями "даунят". Теперь мы объединились в одну семью и пытаемся помочь больным детям. За последний год мы сумели доказать, что хотя дауны и не могут освоить технические науки, зато гуманитарные им по силам. Три месяца назад на городском конкурсе "Калейдоскоп" рисунки Сони Макагон получили высокую оценку жюри. В искусстве рисования она намного обошла многих полноценных сверстников.

Судьба Сониной мамы ненамного отличается от судьбы Татьяны Есиковой. Она тоже воспитывает дочку одна — муж не выдержал и ушел из семьи, оставив не только больную Соню, но и здоровую — четырехлетнюю Сашу.

Год назад Соню стали учить рисовать. Карандаш выскальзывал из слабых детских рук. Точки, черточки, круги. Девочка не плакала, старалась и уже через четыре месяца сталавыводить на бумажном листе плавные линии. Затем получилась собака, домик, петух. Сейчас Соня посещает детский сад для обычных детей. Правда, как говорит ее мама, в школу ее вряд ли возьмут. Не хотят учителя видеть даунов за партами. Сонина мама не сдается, как не падает духом и маленькая девочка.

- Одна из самых насущных проблем сегодня — это устроить "дауненка" в обычную школу, — делится наболевшим Есикова.- Директора школ категорически не желают видеть даунов за партами. Как правило, отвечают одно и то же: "Даун не может освоить школьную программу, отправляйте их во вспомогательные классы". Они не понимают, что если больной ребенок будет постоянно находиться среди подобных себе детей, прогресс в обучении равен нулю. Даун должен наблюдать за поведением здоровых детей, учиться у них. Опыт последних лет доказывает, что ребенка с диагнозом лишней хромосомы можно научить многому: говорить, писать ориентироваться в городе.

Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее. Постепенно у них повышается уровень полезных навыков и поведения. Таким образом, это позволяет им со временем даже вступать в брачные отношения. Однако из этого не следует делать вывод, что все такие больные должны непременно вести супружескую жизнь. Нужно лишь иметь в виду, что, достигнув определенного возраста, дауны могут быть социально адаптированы в достаточной мере.

- Почти девяносто процентов даунов бесплодны. Более того, очень немногие из них вообще вступают в интимную близость, — говорит Татьяна Есикова. — Однако исключить, что у такой супружеской пары может быть ребенок — нельзя. Заводить детей таким людям, вероятно, все же не стоит, но жизнь вдвоем дает свои преимущества. Прежде всего, каждый будет иметь доброго друга, с которым сможет в полной мере разделить свои переживания и трудности обучения социальным навыкам. Совместная жизнь также является огромным стимулом для развития словарного запаса, а также интересов обоих супругов с синдромом Дауна. Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую они испытывают друг к другу. Она уравновешивает их личность, придает им самостоятельность и силу для того, чтобы справляться с трудностями... Несколько месяцев назад мы выпустили брошюру, в которой достаточно полно описано, как воспитать "дауненка". Вообще самое главное — это терпение. Тем более мы надеемся, что наука все же изобретет лекарство, и наши дети смогут стать здоровыми.

Пока наука не изобрела "убийцу" лишней хромосомы, но если дауны рождаются, значит, нашему обществу это необходимо. Ведь дауны очень счастливые люди. Они не могут совершить зла, потому что не понимают, что это такое. Простодушные и наивные, такими они остаются до конца жизни. Они живут в своем, только им понятном мире, куда иногда пускают и нас.

Среди новосибирских "даунят" есть даже такие, кто умеет писать стихи.

Вот еще одно стихотворение, написанное девочкой с болезнью Дауна

"Были у папы друзья-мужики.
Тьфу, а остался он один (Дик).
Ласковый, большой
Наш защитник и друг.
Был он папин, а стал он нашим.
Любимым, хорошим и нежным.
У собаки есть душа,
А у человека? Вот вопрос".

Это стихи из дневника девочки с болезнью Дауна. У нее умер отец. Они остались с мамой и бабушкой. Дик — это их собака. Мама не захотела, чтобы мы называли фамилию девочки.

Марина КОРНИЛОВА
Вечерний Новосибирск

О том же самом читайте на английской версии ПРАВДЫ.Ру: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html

www.pravda.ru

какие бывают трисомии? — Рамблер/женский

СодержаниеТрисомии — хромосомные болезниСиндром Эдвардса: 3 месяца жизниСиндром Патау: несчастливая хромосомаСиндром Дауна: солнечные детиДругие трисомииЛечение трисомий

Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.

Трисомии — хромосомные болезни

Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.

Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни

Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.

В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.

Синдром Патау: несчастливая хромосома

Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.

Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.

Синдром Дауна: солнечные дети

Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.

Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.

Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.

Другие трисомии

Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:

Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет. Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев. Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет. Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель. Лечение трисомий

Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.

По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.

Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.

В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.

woman.rambler.ru

Синдром Дауна - формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Статьи по теме

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

  • Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
  • Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
  • Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

  • проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
  • злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
  • заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
  • бесплодие у мужчин;
  • заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
  • аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
  • простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

  • короткая, толстая шея;
  • маленький рост;
  • увеличенные глаза;
  • раскосые глаза;
  • короткие конечности;
  • маленькая голова;
  • плоское лицо;
  • кривые пальцы;
  • широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

  • низкую концентрацию внимания;
  • скудный словарный запас;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

  • плоское, приплющенное лицо;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • раскосые глаза с приподнятыми уголками;
  • приплюснутый затылок;
  • маленький приоткрытый рот;
  • крупный высунутый изо рта язык;
  • недостаточный тонус мышц;
  • плоская, широкая ладонь;
  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

  • расширенную воротниковую зону;
  • порок сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кисту сосудистого сплетения головного мозга;
  • отсутствие носовой кости;
  • складки на шее;
  • круглую форму головы;
  • короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

  • широкие губы;
  • плоский язык;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

  • Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
  • Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
  • Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

  • Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
  • УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
  • Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
  • Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
  • Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
  • Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

  • Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
  • Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
  • Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

  • курения;
  • злоупотребления алкоголем;
  • браков между родственниками;
  • инфекционных заболеваний;
  • поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Синдром Дауна Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

sovets.net

Что такое "47 хромосом"?Кажется у человека д. б. 46 хромосом, значит 47 – это лучше нормы?

Это синдром Дауна

Нет. Норма должна быть нормой. 47 хромосом -- это мутация!

Увы, нет. Это аномалия. Болезнь Дауна.

47 хромосом делает тебя умнее на 29,993% Конечно лучше, логично ведь!

чё у тебя 47 хромосом??)

Ты даун если 47 хромосом

47 хромосом, это уже синдром дауна

а почему это так то

у норм чела 46 хромосом а у ненорм чела 47 и больше....

этим страдают тп

У меня 47 хромосом, но отнюдь я не даун. Это мой плюс, быстро заживают раны, я быстро приспосабливаюсь к новым обстоятельствам, изучаю квантовую физику, сейчас застрял на варповых полях, и фазере, думаю как фазер сделать пучковым. Фазер это пучек света отражённый от поверхности объекта много раз. Мне удалось отразить волну света около миллиона раз. Поверьте режет даже сталь толщиной в метр.

У хитмана 47 хромосом ЗАДУМОЙСЯ

Это синдром дауна.

47 хромосом это синдром дауна, посмотрите фильм doom там про 48 говорится, только у режиссёра мне кажется 47 хромосом

если у человека 47 то это говорится что у этого человека какая-то болезнь. Вообще по идеи у человека 46 хромосом.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

Что такое "47 хромосом"?Кажется у человека д. б. 46 хромосом, значит 47 – это лучше нормы

это синдром дауна

touch.otvet.mail.ru

Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок. Биология 10 Класс

Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

- делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

- делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

- делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

- трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

- трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

- трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

- трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

- тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

- пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

- моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

- синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)

- больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

 

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Bibliofond.ru (Источник).
  2. Rh-conflict.narod.ru (Источник).
  3. Vse-pro-geny.ru (Источник).

 

Домашнее задание

  1. Дать определение хромосомным болезням.
  2. Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
  3. От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

 

interneturok.ru

На одну хромосому больше

Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.

Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.

Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.

1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
  1. Эдвардса
  2. Патау
  3. Якобса
  4. Шерешевского-Тёрнера

Правильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

Неправильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
  1. 46
  2. 47
  3. 48
  4. 49

Правильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

Неправильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
  1. 47, XXY
  2. 48, XXXY
  3. 48, XYYY
  4. 48 XXYY

Правильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

Неправильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?

Поздравляем, ваш результат: из

Трофим Лысенко

Будь вы хоть трижды академик, Герой Социалистического труда и лауреат трех Сталинских премий первой степени, ваши знания не идут дальше теории о наследовании приобретенных признаков. Генетика для вас — темный лес.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Грегор Мендель

Вы первым поняли, как наследственные признаки передаются из поколения в поколение, и вас не зря называют «отцом генетики». Но для понимания тонкостей генетических заболеваний этого недостаточно.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Рональд Фишер

Вы создатель генетической теории естественного отбора, благодаря которой удалось совместить наблюдения Менделя над статистически проявляющимися основами наследственности и дарвиновскую теорию естественного отбора. Неплохой результат!

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат: из

Джон Даун

Вы первым еще в XIX веке описали синдром, получивший в 1965 году ваше имя, и верили в то, что специальные занятия с такими пациентами способствуют их обучению, развитию и социализации. Отличный результат!

Поделиться результатами

nplus1.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

Загрузка...

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.

ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

Откуда берется лишняя хромосома

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

  1. «плоское лицо» — 90%
  2. монголоидный разрез глаз — 80%
  3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
  4. плоский затылок — 78%
  5. плоская переносица — 52%
  6. короткий нос — 40%
  7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
  8. короткая широкая шея — 45%
  9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
  11. гиперподвижность суставов — 80%
  12. мышечная гипотония — 80%
  13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
  14. страбизм = косоглазие — 29%
  15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
  16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
  17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
  18. бороздчатый язык — 50%
  19. зубные аномалии — 65%
  20. короткие конечности — 70%
  21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
  22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
  23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
  24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
  25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
  26. эписиндром — 8%
  27. Аномалии ЖКТ - 10-18%
  28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
  29. врожденный лейкоз — 8%.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

Точная диагностика

Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип.
(Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

Некоторые болезни человека,
вызванные аномалиями кариотипов

Кариотипы Болезнь Комментарий
47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X хромосоме, в т.ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 ХХ или ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.

Различные изображения лица плода
при патологии:
a) - синдром Дауна
б) - микрогнатия
в) - синдром Апера.

Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

Baby Down

Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.
Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

Читайте также: Беременность после 40 лет

Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

  • Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
  • Дети с синдромом Дауна обучаемы.
  • У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
  • Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
  • Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

Что значит для ребенка с синдромом Дауна дополнительная хромосома?

Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца.

Реакция детей с синдромом Дауна на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции).

Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа в учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи в Украине, которая обеспечит психолого-педагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления в дошкольное образовательное учреждение. И обязательным этапом к «новому мышлению нашего общества» является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых в семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психолого-педагогической практики.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Автор: Элина Скляренко

По материалам сайтов:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Где помогают и занимаются с детьми с синдромом Дауна

Киев

Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром»
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Центр ранней помощи
для детей с задержкой психического развития, расстройствами речи, синдромом Дауна, аутистов
(044) 501-03-96, 501-03-97
Руководитель Центра Валерия КУКСА, тел. 8-(050)-684-0038

ЦРР «TEREMOK-UNION»    
пер.Керамический,7а
тел. (044) 229-91-21

Дельфинотерапия «Немо» в Киеве

[email protected]
ул. ак. Глушкова, 9
рядом со ст. метро «Ипподром»
+380(44)520-55-50
+380(98)285-55-95

Харьков

Центр раннего вмешательства
проспект 50 лет ВЛКСМ, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Винница

Винницкий областной Центр социальной реабилитации детей-инвалидов «Проминь»    ул. Красных партизан, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Общественная организация «Винница ДАУН СИНДРОМ»  

ул. Зодчих 14, кв. 24
тел.: +38 (093)570-63-75, +38 (097)590-27-65, +38 (067)430-28-06
email.: [email protected]

Ковель  

Ковельский детский БФ «Начнем с малого»
тел. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Луцк    

Волынская областная ОО родителей детей с синдромом Дауна и другими нрушениями развития    
ул.Шопена, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Кривой рог    

"Солнечные дети Киворожья"
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Днепр

ОО «ДАСИД»    
тел.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Житомир

Житомирская областная ОО «Дети Солнца»    ул. Маршала Рыбалка, 6  кв.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Львов

НРЦ «Джерело»    
пр-т. Красной Калины, 86а
тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Одесса

ОГБО ПОМОЩИ ДЕТЯМ С СИНДРОМОМ ДАУНА „СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ”    
тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Читайте также:


www.likar.info

Синдром Патау — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019; проверки требуют 6 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019; проверки требуют 6 правок.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Примечания

Ссылки

ru.wikipedia.org


Смотрите также