Генетика это что такое


Генетика — Википедия

Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то[1][2][3]) — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах[4][5][6][7][⇨].

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов[en], человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии[8].

Наблюдение того, что живые существа наследуют черты[en] от своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных растений и животных посредством селекционного выведения (искусственного отбора)[9]. Начало современной генетике было заложено в работах августинского монаха Грегора Менделя в середине 19-го века[10].

Первым слово «генетика» использовал венгерский дворянин Имре Фестерик, описавший несколько правил генетического наследования в своей работе «Генетический закон природы» (нем. Die genetische Gesätze der Natur, 1819). Его второй закон аналогичен опубликованному Менделем. В третьем законе он разработал основные принципы мутации (поэтому его можно считать предшественником Хуго Де Фриз)[11].

Смешивание наследования приводит к усреднению каждой характеристики, что, как отметил инженер Флеминг Дженкин, делает невозможным эволюцию путем естественного отбора.

Работе Менделя предшествовали другие теории наследования. В XIX веке была популярна теория слитной наследственности[en], предложенная в работе Чарльза Дарвина «Происхождение видов» 1859 года, согласно которой индивиды наследуют среднее значение черты от своих родителей[12]. Однако работа Менделя предоставила примеры, где признаки не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки формируются комбинациями различных генов, а не их смесью. Теперь смешивание признаков в потомстве объясняется действием множества генов с количественные эффектами[en]. Другой теорией, получившей некоторую поддержку, стала теория наследования приобретенных характеристик, говорящая о том, что люди наследуют черты, укрепленные их родителями. Известно, что эта теория, обычно ассоциируемая с Жаном-Батистом Ламарком, неверна, так как опыт отдельных людей не влияет на гены, которые они передают своим детям [13]. Хотя доказательства в области эпигенетики возродили некоторые аспекты теории Ламарка[14]. Другие теории включали пангенезис Чарльза Дарвина и её трактовку Фрэнсисом Гальтоном[15].

Менделевская и классическая генетика[править | править код]

Современная генетика началась с изучения Менделем природы наследования у растений. В своей работе «Эксперименты по гибридизации растений» (нем. Versuche über Pflanzenhybriden), представленной в 1865 году Обществом исследования природы (нем. Naturforschender Verein) в Брно, Мендель проследил закономерности наследования некоторых признаков у растений гороха и математически описал их[16]. Хотя этот тип наследования можно было наблюдать только по нескольким признакам, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а не приобретенной, и что образцы наследования многих признаков можно объяснить с помощью простых правил и соотношений.

Важность работы Менделя получила широкое признание только после его смерти, когда в 1900 году Хьюго де Фриз и другие ученые заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон, сторонник работы Менделя, ввел слово «генетика» в 1905 году[17][18] (прилагательное «генетическое», образованное от греческого слова «генезис» — γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые использовалось в биологическом смысле в 1860 году[19]). Бейтсон как выступал в качестве наставника, так и в значительной степени получил помощь от других ученых из колледжа Ньюнхэм в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс[en], Норы Дарвин Барлоу[en] и Мюриэл Уолдейл Онслоу[en][20]. Бейтсон популяризировал использование слова «генетика» для описания изучения наследования в своем вступительном слове на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году [21].

После повторного открытия работы Менделя ученые попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1911 году Томас Морган заявил, что гены находятся на хромосомах, основываясь на наблюдениях мутации белого глаза, связанной с полом, у плодовых мух[22]. В 1913 году его ученик Альфред Стюртевант использовал феномен сцепленного наследования, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно[23].

Молекулярная генетика[править | править код]

Хотя гены, как было известно, существуют в хромосомах, они состоят как из белка, так и из ДНК, и ученые не знали, какой из этих двух компонентов отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации. Эксперимент Гриффита показал, что погибшие бактерии способны переносить генетический материал, чтобы «трансформировать» ещё живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию[24].

Дискретное наследование и законы Менделя[править | править код]

На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи отдельных наследуемых единиц, называемых генами, от родителей к потомству[25]. Это свойство впервые наблюдал Грегор Мендель, который изучал сегрегацию наследственных признаков у саженцев гороха[16][26]. В своих экспериментах по изучению цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо фиолетовыми, либо белыми, но никогда не были промежуточным звеном между двумя цветами. Эти разные, отдельные версии одного и того же гена называются аллелями.

  1. Гибридологический — изучение наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Основной метод генетики.
  2. Цитогенетический — изучение структуры и числа хромосом.
  3. Биохимический — изучение изменений в биохимических параметрах организма, возникающих в результате изменения генотипа.
  4. Онтогенетический — изучение проявления гена в процессе онтогенеза.
  5. Популяционный — изучение генетического состава популяций. Позволяет узнать распространение отдельных генов в популяции и вычислить частоту аллелей и генотипов.
  6. Генеалогический — изучение и составление родословных. Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
  7. Близнецовый — изучение близнецов с одинаковыми генотипами. Позволяет выяснить влияние среды на формирование различных признаков.
  8. Генная инженерия — использование природных или искусственно созданных генов.
  9. Математический — статистическая обработка полученных данных.

Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству — короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными[27].

К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli, растение Arabidopsis thaliana, дрожжи Saccharomyces cerevisiae, нематоду Caenorhabditis elegans, плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus).

19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала к всемирному запрету на клиническое использование методов редактирования генома человека, в частности, CRISPR и цинкового пальца, в результате которых внесённые изменения могут быть унаследованы[28][29][30][31]. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR[32][33].

  1. ↑ Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
  2. ↑ Genesis (γένεσις) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
  3. ↑ Genetic (неопр.). Online Etymology Dictionary.
  4. ↑ Genetics and the Organism: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  5. ↑ Hartl D, Jones E (2005)
  6. ↑ the definition of genetics (англ.). www.dictionary.com. Дата обращения 25 октября 2018.
  7. ↑ Большой толковый словарь русского языка / гл. ред. С. А. Кузнецов.. — СПб.: Норинт, 1998.
  8. ↑ Большой энциклопедический словарь. Биология / Гл. ред. М. С. Гиляров. — 3-е изд. — М.: Большая российская энциклопедия, 1999. — ISBN 5852702528.
  9. DK Publishing. Science: The Definitive Visual Guide (неопр.). — Penguin, 2009. — С. 362. — ISBN 978-0-7566-6490-9.
  10. Weiling, F. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884 (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — Vol. 40, no. 1. — P. 1—25; discussion 26. — doi:10.1002/ajmg.1320400103. — PMID 1887835.
  11. Poczai P.; Bell N.; Hyvönen J. Imre Festetics and the Sheep Breeders' Society of Moravia: Mendel's Forgotten "Research Network" (англ.) // PLoS Biology : journal. — 2014. — Vol. 12, no. 1. — P. e1001772. — doi:10.1371/journal.pbio.1001772. — PMID 24465180.
  12. Matthew Hamilton. Population Genetics (неопр.). — Georgetown University, 2011. — С. 26. — ISBN 978-1-4443-6245-9.
  13. ↑ Lamarck, J-B (2008). In Британская энциклопедия. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008.
  14. Singer, Emily. A Comeback for Lamarckian Evolution? (англ.) // Technology Review (англ.)русск. : magazine. — 2009. — 4 February.
  15. ↑ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
  16. 1 2 Blumberg, Roger B. Mendel's Paper in English (неопр.). Архивировано 13 января 2016 года.
  17. ↑ genetics, n., Оксфордский словарь английского языка, 3rd ed.
  18. Bateson W. Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905 (неопр.). The John Innes Centre. Дата обращения 15 марта 2008. Архивировано 13 октября 2007 года. Обратите внимание, что письмо было адресовано Адаму Седжвику, зоологу и «Читателю по морфологии животных» в Тринити-колледж (Кембридж)
  19. ↑ genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
  20. Richmond, Marsha L. Opportunities for women in early genetics (англ.) // Nature Reviews Genetics : journal. — 2007. — November (vol. 8, no. 11). — P. 897—902. — doi:10.1038/nrg2200. — PMID 17893692. Архивировано 16 мая 2008 года.
  21. Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". Wilks, W Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society.  Первоначально названный «Международная конференция по гибридизации и селекции растений», название было изменено в результате речи Бейтсона. Видете Cock A. G., Forsdyke D. R. Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson (англ.). — Springer (англ.)русск., 2008. — P. 248. — ISBN 978-0-387-75687-5.
  22. Moore, John A. Thomas Hunt Morgan – The Geneticist (англ.) // Integrative and Comparative Biology (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 1983. — Vol. 23, no. 4. — P. 855—865. — doi:10.1093/icb/23.4.855.
  23. Sturtevant A. H. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association (англ.) // The Journal of Experimental Biology : journal. — The Company of Biologists (англ.)русск., 1913. — Vol. 14. — P. 43—59. — doi:10.1002/jez.1400140104. Архивировано 27 февраля 2008 года.
  24. Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1944. — Vol. 79, no. 2. — P. 137—158. — doi:10.1084/jem.79.2.137. — PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1979. — Vol. 149, no. 2. — P. 297—326. — doi:10.1084/jem.149.2.297. — PMID 33226.
  25. ↑ Patterns of Inheritance: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  26. ↑ Mendel's experiments // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  27. ↑ The Use of Model Organisms in Instruction (неопр.) (недоступная ссылка). University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Дата обращения 30 мая 2014. Архивировано 13 марта 2008 года.
  28. Wade, Nicholas. Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome, The New York Times (19 марта 2015). Архивировано 19 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
  29. Pollack, Andrew. A Powerful New Way to Edit DNA, The New York Times (3 марта 2015). Архивировано 26 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
  30. Baltimore, David; Berg, Paul; Botchan, Dana; Charo, R. Alta; Church, George; Corn, Jacob E.; Daley, George Q.; Doudna, Jennifer A.; Fenner, Marsha; Greely, Henry T.; Jinek, Martin; Martin, G. Steven; Penhoet, Edward; Puck, Jennifer; Sternberg, Samuel H.; Weissman, Jonathan S.; Yamamoto, Keith R. A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification (англ.) // Science : journal. — 2015. — 19 March (vol. 348, no. 6230). — P. 36—38. — doi:10.1126/science.aab1028. — Bibcode: 2015Sci...348...36B. — PMID 25791083.
  31. Lanphier, Edward; Urnov, Fyodor; Haecker, Sarah Ehlen; Werner, Michael; Smolenski, Joanna. Don't edit the human germ line (англ.) // Nature. — 2015. — 26 March (vol. 519, no. 7544). — P. 410—411. — doi:10.1038/519410a. — Bibcode: 2015Natur.519..410L. — PMID 25810189.
  32. Kolata, Gina. Chinese Scientists Edit Genes of Human Embryos, Raising Concerns, The New York Times (23 апреля 2015). Архивировано 24 апреля 2015 года. Дата обращения 24 апреля 2015.
  33. Liang, Puping et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes (англ.) // Protein & Cell (англ.)русск. : journal. — 2015. — 18 April (vol. 6, no. 5). — P. 363—372. — doi:10.1007/s13238-015-0153-5. — PMID 25894090.
  • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
  • Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
  • Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
  • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
  • Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. 2-е изд., перераб. и доп. — СПб.: 2010. — 720 с.
  • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
  • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
  • Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
  • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.
  • Свирежев Ю. М., Пасеков В. П. Основы математической генетики. — М.: Наука, 1982. — 511 с.
  • Мюнтцинг А. Генетика. — М.: Мир, 1967. — 610 с.

ru.wikipedia.org

Генетика человека — Википедия

Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией[1].

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования[2].

Генеалогический метод[править | править код]

В генетике человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие.

Близнецовый метод[править | править код]

Другой метод — близнецовый. Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100 %. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67 %, в то время как у РБ — 12,1 %; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5 % и 42,6 % соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).

Популяционно-статистический метод[править | править код]

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях[3].

Цитогенетический метод[править | править код]

Широкое использование в генетике человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, то есть структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1956), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpoмосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

Дерматоглифический метод[править | править код]

Дерматоглифика — раздел медицинской генетики, изучающий наследственную обусловленность рисунков на коже кончиков пальцев, ладоней и подошв человека. Дерматоглифика может применяться для диагностики некоторых врождённых пороков развития, так как они сопровождаются характерным изменением не только рисунков пальцев и ладоней, но и основных сгибательных борозд на коже ладоней[4][3].

Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Первый (подготовительный этап): на 8-10 неделе беременности происходит накопление индукторов и репрессоров для «запуска» генов, детерминирующих гребнеобразование и формирование папиллярных рисунков. Второй этап: на 10-24-й неделе наблюдаются генетически обусловленное формирование гребней и папиллярных узоров. Третий этап: с 24-й недели до момента рождения происходит формирование кожи как тактильного органа[3].

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

Примеры доминантных и рецессивных признаков у людей
Части тела Доминантный признак Рецессивный признак
Глаза Большие Маленькие
Разрез глаз прямой Разрез глаз косой
Монголоидный тип глаз Европеоидный тип глаз
Верхнее веко нависающее Верхнее веко нормальное
Длинные ресницы Короткие ресницы
Близорукость Норма
Дальнозоркость Норма
Астигматизм Норма
Карие (светло-карие и зеленые) Серые или голубые
Предрасположенность к катаракте Норма
Куриная слепота (ослабленное зрение в сумерках) Норма
Рот Способность загибать язык назад Нет
Способность свертывать язык трубочкой Нет
Зубы при рождении Отсутствие зубов при рождении
Выступающие вперед зубы и челюсти Зубы и челюсти не выступают
Щель между резцами Отсутствует
Предрасположенность к кариесу зубов Норма
Полные губы Тонкие губы
Габсбургская губа Норма
Лицо и голова Короткий череп (брахицефалия) Длинный (долихоцефалия)
Лицо круглое Продолговатое
Подбородок прямой Скошенный подбородок
Ямочка на подбородке Гладкий подбородок
Ямочки на щеках Гладкие щеки
Выдающиеся скулы Норма
Веснушки Отсутствие веснушкек
Подбородок длинный Короткий
Подбородок широкий Узкий и острый
Голос Сопрано у женщин Альт
Бас у мужчин Тенор
Нос Крупный Средней величины или маленький
Узкий, острый, выступающий вперед Широкий
Высокая и узкая переносица Низкая и широкая переносица
Нос с горбинкой Прямая или согнутая переносица
Кончик носа направлен прямо Курносый нос
Широкие ноздри Узкие ноздри
Уши Свободная мочка Приросшая мочка
Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется) Отсутствует
Лопоухость Норма
Слух Абсолютный музыкальный слух Слух отсутствует
Волосы Темные Светлые
Нерыжие Рыжие
Курчавые Волнистые
Волнистые Прямые
Шерстистые Гладкие
Облысение (у мужчин) Норма
Норма Облысение (у женщин)
Белая прядь Норма
«Мыс вдовы» Норма
Преждевременное поседение Норма
Обильная волосатость тела Мало волос на теле
Широкие пушистые брови Норма
Синофриз Норма
Руки Праворукость Леворукость
Указательный палец руки длиннее безымянного (у мужчин) Указательный палец руки длиннее безымянного (у женщин)
Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный) Нормальное строение пальца (нормальной длины, равномерной толщины, не широкий)
Ногти тонкие и плоские Нормальные
Ногти очень твердые Нормальные
Узоры на коже пальцев эллиптические Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги Предрасположенность к варикозному расширению вен Норма
Второй палец ноги длиннее большого Второй палец ноги короче
Повышенная подвижность большого пальца Норма
Кожа Смуглая кожа Светлая кожа
Пегая пятнистость (белопегость) Нормальный цвет кожи
Пигментированное пятно в области крестца Отсутствует
Кожа толстая Кожа тонкая
Кровь Группы крови А, В и АВ Группа крови О
Наличие резус-фактора (Rh+) Отсутствие резус-фактора (Rh-)
Обмен веществ Ощущение вкуса фенилтиомочевины Неспособность ощущать вкус фенилтиомочевины
Способность к секреции в слюну агглютининов (т. н. «секреторы») Отсутствие этого признака
Способность выделять в мочу после приема пищи метанэтиола (спаржи), бетанина (свеклы), β-аминоизомасляной кислоты (продукт катаболизма тимина) Отсутствие этих признаков
Склонность к ожирению Отсутствует
Наследственные заболевания рецессивного типа Норма Фенилкетонурия
Норма Предрасположенность к шизофрении
Норма Предрасположенность к сахарному диабету
Норма Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям)
Норма Альбинизм
Норма Пигментная ксеродерма
Норма Врожденная глухонемота
Норма Отсутствие резцов и клыков на верхней челюсти
Норма Серповидноклеточная анемия
Норма Талассемия
Норма Муковисцидоз
Норма Цистофиброз
Норма Тританопия
Норма Анэнцефалия
Наследственные заболевания доминантного типа Полидактилия Норма
Брахидактилия Норма
Синдактилия Норма
Элиптоцитоз Норма
Арахнодактилия Норма
Ахондроплазия Норма
Ключично-черепной дизостоз Норма
Отсутствие малых коренных зубов Норма
Нейрофиброматоз Норма
Некоторые формы аниридии Норма
Краниосиностоз Норма
Миоплегия Норма
Склонность к подагре Норма
Гиперхолестеринемия Норма
Множественная телеангиэктазия Норма
  1. Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007. — 508 с. — (Словари. Справочники). — ISBN 5-9502-0201-5.
  2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — С. 597—658. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.
  3. 1 2 3 О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 171—173. — 518 с.
  4. Schaumann B., Alter M. Dermatoglyphics in medical disorders. — Springer Science & Business Media, 1976. — ISBN 978-3-642-51622-1.

ru.wikipedia.org

1. Генетика. История развития науки

Термин «генетика» предложил в \(1905\) году У. Бэтсон.

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

 

Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.

 

В своём развитии генетика прошла ряд этапов.

 

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли. 

  

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

  

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В \(1865\) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

 

Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

 

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

 

В \(1909\) г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.

 

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в \(1900\) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

 

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

 

В \(1901\)–\(1903\) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

 

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

 

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

 

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

 

В  \(1910\)–\(1911\) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

 

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

 

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

 

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

 

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один генодин фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

 

В \(1953\) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

 

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

 

В последнее десятилетие  \(20\) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала \(21\) века (\(2003\) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

 

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

www.yaklass.ru

Генетика - это... Что такое Генетика?

— наука о механизмах и закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Для анализа и решения социальных проблем наиболее актуальны такие разделы генетики, как генетика  человека и медицинская генетика .

Основополагающие понятия, сформировавшиеся в общей генетике, являются основными и в генетике человека, и в медицинской генетике. К ним относятся: ген — единица генетической информации — участок молекулы  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Все живые организмы обладают единой системой записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, которая получила название генетического кода. Он определяет последовательность включения аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь в соответствии с последовательностью нуклеотидов ДНК гена. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Устойчивая совокупность всех наследственных свойств особи — генотип; на основе генотипа и влияния факторов внешней среды формируется фенотип - меняющаяся в процессе индивидуального развития совокупность внешних и внутренних структур и функций особи, В узком смысле генотип — совокупность аллелей (структурных состояний) гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма. В современной генетике генотип рассматривают как единую систему генетических элементов, взаимодействующих на различных уровнях (например, между аллелями одного гена или разных генов).

Совокупность генов содержащаяся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма называется геномом. Диплоидные организмы содержат два генома — отцовский и материнский. В отличие от генотипа, геном представляет собой характеристику вида, а не отдельной особи. В 1988 г. по инициативе ученых США (У. Гильберт, Дж. Уотсон и др.) создана международная организация “Геном человека”, ставящая целью координацию работ по определению полной нуклеотидной последовательности всей ДНК человека. Решение этой проблемы важно для понимания происхождения и эволюции человека, выяснения причин и механизмов возникновения наследственных болезней и др.

Совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида получила название генофонд. Основой генетической целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности. Важнейшая особенность единого генофонда —его глубокая дифференцированность, неоднородность. Причиной изменения частоты генов в генофонде может быть наличие одного или сочетания следующих факторов: активный дрейф генов, избирательное мутирование в каком-либо направлении, дифференцированный отбор генотипов, появление мигрантов генотипически неидентичных местным особям. В результате перечисленных процессов меняется равновесие частот генотипов. Генофонд населения - его генетическая память —это важнейший ресурс, который определяет трудовой и интеллектуальный потенциал общества и здоровье его членов. Главными критериями жизнеспособности генофонда любой популяции являются: 1) наличие устойчивого воспроизводства в поколениях и 2) сохранение оптимального уровня генетического разнообразия.

В теории и практической деятельности медицинской генетики важная роль принадлежит понятию генетический груз (наследственная отягощенность). Источниками генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы. Генетический груз особенно заметен при близкородственных браках). Наследственная отягощенность у современного населения составляет около 5%, причем 0.5% всех новорожденных страдают хромосомными болезнями, около 1% детей рождается с заболеваниями, обусловленными генными мутациями (болезни наследуемые моногенно, т.е. по одному мутагенному гену) и около 3.5% рождаются с наследственным предрасположением к хроническим заболеваниям (полигенное, т.е. зависящее от многих генов наследование). Генетический груз в человеческих общностях постоянно растет в связи с мутагенным воздействием на людей неблагоприятных факторов окружающей среды, в том числе физического и химического ее загрязнения. Генетический груз возрастает при алкоголизме и наркомании. Местами он достиг опасного уровня, превышающего социально-допустимый.

Частота наследственных заболеваний колеблется в разных этнических группах людей и в разных географических зонах, что связано с влиянием отбора в человеческих популяциях. Большинство наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью передаются детям от родителей по рецессивному типу, т.е. они проявляются только тогда, когда из двух родительских (от матери и от отца) генов, ответственных за один и тот же признак, оба мутантны. В случае, когда один из двух генов нормален, заболевание не проявляется. В популяциях поддерживается сбалансированный наследственный полиморфизм, т.е. наличие как минимум двух (нередко и более) аллелей одного и того же гена при условии доминирования нормального аллеля. Но если частота мутантного аллеля в популяции достаточно высока, то повышается и риск накопления, а следовательно, и проявления рецессивных мутаций.

Среди методов исследования в генетике часто применяется географический подход. Это направление названо геногеографией. Ее основная задача — установление географического распространения и, по возможности, частот аллелей, определяющих основные признаки и свойства в пределах всего или части ареала изучаемого вида организмов. Геногеография выясняет также причины распространения аллелей. Шире возможности т. н. феногеографии, изучающей географическое распространение фенов (признаков-маркёров генотипического состава популяций). Геногеграфия имеет важное практическое и прикладное значение в современной антропологии, а также в генетике человека и особенно в медицинской генетике.

Новейшие достижения генетики связаны с развитием генной инженерии — раздела молекулярной генетики, ориентированного на целенаправленное создание в лабораторных условиях (в пробирке) новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Генетическая инженерия за короткий срок оказала огромное влияние на развитие различных молекулярно-генетических методов и позволила существенно продвинуться на пути познания строения и функционирования генетического аппарата. На основе генетической инженерии возникла отрасль фармацевтической промышленности, названная “индустрией ДНК” и представляющая собой одну из современных ветвей биотехнологии. Ею получен допущенный для лечебного применения инсулин человека (хумулин).

Важным достижением генетики явилась разработка дородовой диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Исследование, проводимое на 16 — 20 неделе беременности, позволяет выявить показания либо для своевременного прерывания ее, либо для начала лечения болезни еще во внутриутробном периоде. Практическая реализация достижений медицинской генетики осуществляется медико-генетической службой, существующей во многих странах. В России в областных, краевых и республиканских больницах созданы консультативные кабинеты по вопросам медицинской генетики, а в некоторых крупных городах работают центры по наследственной патологии. Эти учреждения активно выявляют и регистрируют наследственные болезни, осуществляют диспансеризацию больных и их семей, проводят медико-генетические консультации, т.е. информируют будущих родителей о риске проявления у потомства наследственных болезней и т.д. Профилактика наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью — наиболее перспективное направление в борьбе за снижение наследственного груза в популяциях людей.

Исследователи-генетики внесли большой вклад в разработку проблемы биосоциальной сущности человека. Социальная сущность человека как сочлена человеческого общества определяются социальной и культурной средой, воспитанием, общением с матерью с момента рождения. Но, став социальным существом, человек во всех своих проявлениях не лишился своей биологической индивидуальности. Социальные условия не устраняют генетической разнокачественности людей, возникающей в силу всеобщности законов наследственности. Все индивидуальные и личностные свойства человека, его отношение к ближним и поведение в обществе всегда определяются взаимодействием генетической системы и внешних условий, в которых он формируется и развивается.

Огромный фактический материал свидетельствует, что любые нервно-психические и поведенческие свойства, определяющие индивидуальные и личностные качества человека связаны с межличностной генетической вариацией. Важнейшие психические характеристики человека зависят в той или иной степени от генетического фактора. Это относится и к таким свойствам человека, как сила, чувствительность и лабильность его нервной системы, психодинамические и нейродинамические параметры. Под генетическим контролем находится функциональная активность ассоциативной зоны мозга. Формируясь к 12‑14‑летнему возрасту, а иногда и несколько раньше, ее характер сохраняется в течение всей жизни как индивидуальная особенность человека, но ее межличностная вариация чрезвычайно велика. Наблюдается огромный полиморфизм элементов наследственной системы, детерминирующий индивидуальные и личностные качества людей. Это создает подлинную уникальность генотипа каждого человека, независимо от его национальной, расовой или социальной принадлежности.

Экология человека. Понятийно-терминологический словарь. — Ростов-на-Дону. Б.Б. Прохоров. 2005.

human_ecology.academic.ru

ГЕНЕТИКА - это... Что такое ГЕНЕТИКА?

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… …   Биологический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • генетика — продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 • биология (73) • …   Словарь синонимов

  • Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… …   Энциклопедия культурологии

  • генетика — раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греческого genesis происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Современная энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Большой Энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека,… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, генетики, жен. (от греч. genea рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 …   Толковый словарь Ушакова

  • ГЕНЕТИКА — [нэ ], и, жен. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 …   Толковый словарь Ожегова

  • dic.academic.ru

    Генетика и ее методология, подготовка к ЕГЭ по биологии

    Предмет генетики

    Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова "Краткость - сестра таланта". В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

    Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

    Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

    Мы с вами истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

    Ген и генетический код

    Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

    В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде одинакова!

    Это происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

    Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов - универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

    • Триплетность
    • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

    • Непрерывность
    • Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.

    • Неперекрываемость
    • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

    • Специфичность (однозначность)
    • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

    • Избыточность (вырожденность)
    • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

    • Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
    • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

    • Однонаправленность
    • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

    Аллельные гены

    Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.

    Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

    Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

    Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) - голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный ген подавляет a - рецессивный ген.

    Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

    • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
    • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа

    Понять, какой признак являются подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

    Гаметы

    Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.

    Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

    • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
    • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
    • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
    • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

    • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери
    • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота - Aa)

    Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.

    К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.

    Гибридологический метод

    Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.

    Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

    Цитогенетический метод

    С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

    Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

    Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

    Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

    По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен?"

    На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

    • Заболевание проявляется только у гомозигот
    • Родители клинически здоровы
    • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
    • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
    • Оба пола поражаются одинаково

    Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

    Близнецовый метод

    Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

    Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

    Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

    © Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020

    Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

    studarium.ru

    Гены и генетика. Клонирование и наследственность

    Почему ты похож на родителей? Почему у тебя такой же цвет глаз или волос, как у мамы или папы? Что такое гены и как они работают? Чем прославилась овечка Долли? Ответы на эти и многие другие вопросы дает генетика.

    Что изучает генетика?

    Генетика изучает, каким образом передаются отличительные признаки клеток из одного поколения в другое Это наука о том, как от родителей к детям передаются цвет глаз, форма носа, рост и даже определенные черты характера. Но не думай, что генетика занимается изучением только человека. Наследственность характерна для всех живых существ. И растения, и животные также передают характерные им черты из поколения в поколение.

    Семейное древо

    Зарождение генетики

    Какого цвета твои глаза, волосы, кожа? Почему у тебя такие же вьющиеся волосы, как и у твоей мамы? Почему ты очень похож на своих родителей, но не являешься их полной копией? Почему листики одного дерева такие разные? Ответы на все эти вопросы дает один из самых интересных разделов биологии — генетика.

    Первые шаги

    В течение очень длительного периода людям была непонятна причина схожести родственных организмов. Ситуация изменилась в 60-х гг. XX в., когда австрийский биолог и ботаник, монах августинского монастыря в Брно Грегор Мендель начал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Он хотел узнать, каким образом определенные признаки живых существ передаются из одного поколения в другое.

    Грегор Мендель

    Следующий научный шаг в изучении генетики был сделан в 1909 г. датским биологом профессором Вильгельмом Иогансеном, который ввел и объяснил термин «ген». Несколько позже, в 1923 г., американский биолог Томас Морган доказал, что гены находятся в хромосомах, и сформулировал хромосомную теорию наследственности. С тех пор генетика стала развиваться на уровне гена.

    Опыты Менделя

    Менделя интересовали высота растения, цвет цветков и форма горошин. Занимаясь перекрестным опылением гороха, он тщательно анализировал получаемые результаты и наблюдал, какие именно признаки и в каком поколении передавались по наследству. Причем каждый раз в перекрестном опылении участвовали специально отобранные растения с теми признаками, которые, как думал Мендель, обязательно должны передаться последующему поколению.

    В чем заключалась суть экспериментов биолога?

    Одним из признаков, которые исследовал Мендель, был цвет цветков гороха. В своих первых опытах он отобрал только те сорта, которые цветут белыми и красными цветками. Мендель был уверен, что после скрещивания в первом поколении (поколение F1) будут растения как с белыми, так и с красными цветками. Каково же было его удивление, когда абсолютно все цветки оказались красными!

    Такой результат не только не остановил ученого, но и заставил продолжить эксперименты. Мендель опылил цветки полученных растений первого поколения их же пыльцой и ожидал совершенно логичного результата — красных цветков. Но снова его предположения не оправдались: во втором поколении (поколение F2) 75% всех цветков были красными, а оставшиеся 25% — белыми!

    В чем причина?

    Такой неожиданный результат вовсе не огорчил ученого. Благодаря полученным данным он пришел к выводу о том, что у каждого растения не один, а два гена, которые принимают участие в передаче определенных признаков. Он назвал красный цвет гороха главным, доминантным, а белый — рецессивным, уступающим признаком.

    При наличии двух разных генов (например, красного и белого), определяющим при цветении будет доминантный ген. Поэтому, если у растения есть оба гена (красный и белый), на цвет цветка будет влиять доминантный ген красного цвета. А тот факт, что среди дочерних растений могут быть и цветки белого цвета, говорит лишь о наличии этого гена у растения.

    У одного и того же гена может быть две или более разновидностей: одна — сильная, вторая — слабая. Сильная разновидность называется доминирующей, а слабая — рецессивной.

    Роль генов

    Главная заслуга Грегора Менделя заключается в том, что он изложил основы генетики — принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам. Мендель пришел к выводу о том, что в живом организме за любой наследуемый признак (рост, цвет глаз, волос, кожи, форма уха у человека, листа и стебля у растений и т.д.) отвечают два гена. И во время воспроизводства каждый родитель отдает своему потомку только один ген из каждой пары. Это означает, что дочернее поколение наследует по одному гену у каждого родителя, и таким образом в организме потомка образуется новая пара генов.

    Что такое ген?

    Гены — это носители наследственной информации. По сути эти мельчайшие структуры несут очень четкую «инструкцию по эксплуатации» нашего организма. Гены представляют собой участки ДНК, несущие информацию о наличии определенных признаков и следящие за тем, чтобы развитие организма происходило строго в соответствии с этими данными. В каждой клетке человека находится от 25 000 до 35 000 генов, содержащих специфические биологические коды, или информацию, которую живые существа наследуют от своих родителей.

    Гены и рост клеток

    С ростом человека число клеток увеличивается. При этом каждая часть тела состоит из определенных клеток кожи, мышц, внутренних органов и т.д, — имеющих разное назначение и свойства. У тебя может возникнуть логичный вопрос откуда клетки знают, где им расти? Почему на месте рук всегда вырастают руки, а не нос? Об этом даже подумать страшно! Конечно, теоретически такая опасность есть, но мудрая природа придумала молекулу, в которой зашифрован весь план нашего развития, — молекулу ДНК. Она есть внутри абсолютно каждой клетки нашего организма.

    Именно ДНК содержит информацию о том, что и где у нас вырастет. Эту молекулу каждый из нас получает в наследство от родителей. Поэтому мы и похожи на них. У каждого живого существа своя молекула ДНК которая определяет наличие хвоста, рогов, длинных ушей и т.д. За каждый из этих признаков отвечает отдельный участок ДНК который называется ген. Ученые подсчитали, что таких генов более 30 000.

    «ДНК» расшифровывается как «дезоксирибонуклеиновая кислота».Эта молекула обеспечивает хранение и передачу генетической информации из одного поколения в другое. Благодаря информации, содержащейся в генах, мы наследуем определенные признаки от своих родителей: цвет глаз, волос и кожи, рост, структуру волос, форму ногтей и пальцев и многое другое.

    Генетика занимается не только изучением, но и изменением генов. Например, уже сегодня биологи научились менять гены некоторых растений. Эти растения так и называются — генно-модифицированные. Так, биологи вывели сорта помидоров, которые менее прочих чувствительны к холоду, а также несъедобные для насекомых овощи.

    Хромосомы человека (всего 46)

    Где расположены гены?

    Гены находятся в небольших элементах, похожих на спагетти, которые называются хромосомы. Хромосомы расположены в ядре клетки. Следует иметь в виду, что у различных живых организмов количество хромосом разное. В клетке человека находятся 23 пары хромосом, т.е. 46 в каждой клетке причем одна половина хромосом достается от одного родителя, другая — от другого.

    Две последние из 46 хромосом (X и У) определяют пол человека. Девочка наследует две Х-хромосомы, а мальчик — одну Х-хромосому и одну У-хромосому.

    Как работают гены?

    Каждый ген выполняет свою работу. ДНК в гене выдает особые инструкции (такие же, как, например, в кулинарных книгах) для производства белка в клетке.

    Белки — это строительные «кирпичики» нашего организма. Кости и зубы, кровь и мышцы, волосы и ушные раковины — все эти органы состоят из белков, которые помогают нашему организму расти, изменяться и оставаться здоровым

    Наследственная информация животного и растительного мира

    Гены передают наследственную информацию не только у человека, этот процесс свойственен всем живым организмам. Именно поэтому вокруг нас такое разнообразие животных и растений. Взять, например, породы собак. Для каждой породы характерны свои отличительные признаки, которые передаются из одного поколения в другое. Одни собаки очень маленькие, другие — очень большие. У одних длинная шелковистая шерсть, у других ее и вовсе нет.

    У собак породы далматин есть гены, отвечающие за количество черных и белых пятен. Волнистая шерсть карликового пуделя и пятна на шкуре жирафа также определяются особыми генами, передающими этот признак по наследству.

    Что произойдет, если ген окажется поврежденным?

    Сегодня гены являются предметом скрупулезного изучения генетиков всего мира. Ученые хотят достоверно знать, какие именно белки вырабатываются каждым геном и за что именно отвечает каждый белок. Их также интересуют заболевания, вызванные тем, что какой-то ген имеет измененную структуру и неправильно выполняет свою работу. Изменение гена называется мутацией.

    По мнению исследователей, именно мутации являются одной из причин многих серьезных заболеваний, например рака. Менее значительные проблемы со здоровьем возникают в случае нехватки гена или наличия лишних частей гена в хромосоме.

    Клонирование

    Скорее всего, ты слышал о знаменитой овечке Долли. Это первое существо, полученное путем клонирования взрослого животного. Почему именно взрослого? Дело в том, что искусственное клонирование животных началось с 60-х гг. XX в. В течение 35 лет ученым удалось клонировать лягушку, мышь и даже несколько овечек. Но генетический материал для этих клонов был взят на стадии эмбрионов, а Долли получила мировое признание, так как была клонирована на основе материала, взятого у взрослого животного.

    В природе широко распространено естественное клонирование. У многих растений образование новой особи происходит вегетативно, т.е. из части организма родителя. Естественное клонирование происходит у некоторых видов ящериц и броненосцев. Самки и самцы огненных муравьев также клонируются независимо друг от друга. У  человека естественными клонами являются идентичные (однояйцовые) близнецы

    Что такое клонирование?

    Клонирование — это создание организма с тем же набором генов, который содержится в исходной копии. Это означает, что полученный клон генетически идентичен тому организму, из которого взята ДНК. Ты уже знаешь, что любое живое существо вырастает из одной яйцеклетки, при этом половину генетического материала оно получает от одного родителя, а вторую половину — от другого.

    В случае клонирования весь генетический материал берется из клетки одной особи. Происходит это следующим образом: из оплодотворенной яйцеклетки удаляется ядро и переносится в другую, неоплодотворенную яйцеклетку, ядро которой было предварительно удалено. Затем эта яйцеклетка пересаживается суррогатной матери. Сейчас такая процедура успешно применяется для клонирования различных животных: крыс, кошек, собак, коров и т.д.

    Клонирование овечки Долли

    В 1996 г. стало известно о первом удачном опыте клонирования млекопитающих. В результате многочисленных экспериментов, проведенных под руководством британского эмбриолога Яна Уилмута, родилась овечка Долли.

    Ягненок Долли, родившийся 5 июля 1996 г., оказался первой генетической копией другого организма - донора клетки. Однако далеко не все попытки клонирования овцы были удачными. В ходе эксперимента ученые заменили ДНК в 277 яйцеклетках, из которых около 30 смогли развиться до состояния Эмфиона, а выжило и выросло только одно животное!

    Для клонирования Долли были использованы клетки вымени взрослой овцы-донора. Причем брались замороженные клетки уже умершего к тому времени животного. Интересно, что в случае с Долли суррогатной матерью была овца с черной шерстью, а Долли родилась с белой, т.е. точно такой же, как и овца, у которой был взят генетический материал.

    Если ли у Долли родители?

    Каждый из нас является результатом объединения генов, полученных от мамы и от папы. Поэтому каждый ген в нашем организме присутствует в двух экземплярах: один — от папы, один — от мамы.

    Что касается клонирования овечки Долли, то у нее не было ни отца, ни матери. Ведь для создания клона была взята неоплодотворенная яйцеклетка от одной особи.

    Из этой яйцеклетки убрали всю генетическую информацию, т.е. ядро, и ввели генетическую информацию от другой овцы (из клетки ее вымени).

    В результате такого слияния возникла яйцеклетка, в которой был двойной набор генов, но не потому, что одна половина из них была от папы, а вторая половина — от мамы, а потому, что из клетки второй овцы было взято ядро с двойным набором генов. Затем эту яйцеклетку подсадили в организм третьей овцы — суррогатной матери. Вряд ли этих животных можно считать родителями Долли.

    С точки зрения генетики, Долли является полным клоном того животного, из клетки вымени которого было взято ядро.

    Можно ли клонировать мамонтов?

    Казалось бы, какая разница, кого клонировать? В случае с мамонтами, например, в качестве суррогатной матери можно использовать слониху, в качестве донора энуклеированной (безъядерной) яйцеклетки — тоже, а источником генетической информации мамонта могут стать очень хорошо сохранившиеся в условиях вечной мерзлоты останки этих животных.

    По данным ученых клеточная структура таких останков представлена довольно хорошо: в клетках есть белки, ядра, ДНК и т.д. Казалось бы, чисто технически все компоненты клонирования в наличии. Однако возникает вопрос сможет ли генетическая информация мамонта реализовать заложенную в ней программу в условиях Яйцеклетки слона? Слон и мамонт — близкие виды, но не идентичные. Несмотря на внешнюю похожесть, на генетическом уровне у них миллионы различий (как, например, у человека и шимпанзе). Может случиться так, что генетическая программа мамонта не будет работать в яйцеклетке слона.

    Скелет мамонта

    Еще одна проблема — состояние ДНК останков мамонта. Все дело в том, что под действием множества факторов очень длинная молекула ДНК со временем распадается. Генетическая информация мамонта представлена в виде определенного генетического текста, благодаря которому можно понять принадлежность ДНК именно этому биологическому виду.

    Для клонирования мамонта нужно найти ядро клетки с неповрежденной ДНК. Это не так-то просто: в клетках большинства доступных ученым останков молекула ДНК уже наверняка разделилась на нескольких кусочков. Восстановить ее — это примерно то же самое, что разорвать журнал на множество мельчайших клочков, а потом пытаться собрать его. Так что клонирование мамонтов по-прежнему остается вопросом будущего.

    Поделиться ссылкой

    sitekid.ru

    Генетика - это... Что такое Генетика?

    Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.[1]

    Введение

    Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

    Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

    Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

    Законы Менделя

    1. Закон единообразия гибридов первого поколения
    2. Закон расщепления признаков
    3. Закон независимого наследования признаков

    История

    Работы Грегора Менделя

    В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

    Классическая генетика

    В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

    Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

    Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

    Молекулярная генетика

    Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

    Генетика в России и СССР

    Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

    После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

    В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

    На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой[2]. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

    Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

    Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

    После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

    Разделы генетики

    См. также

    Примечания

    Литература

    • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
    • Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
    • Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
    • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
    • Дубинин Н.П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
    • Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
    • Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
    • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
    • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
    • Пухальский В.А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
    • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

    Ссылки

    dic.academic.ru

    Генетика — Медицинская энциклопедия

    I

    Генетика (греч. genētikos относящийся к происхождению)

    наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson).

    Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот (Нуклеиновые кислоты) и белков (Белки). Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом (см. Наследственность). По аналогии с основными науками о человеке предмет генетики можно определить как изучение анатомии и физиологии генома. Анатомия генома может исследоваться на уровне тонкого, в т.ч. ультраструктурного, анализа хромосомного набора (см. Хромосомы), на уровне строения отдельных хромосом, а также на молекулярном уровне, вплоть до изучения структуры отдельных нуклеотидных последовательностей в молекулах ДНК. Исследование физиологии генома состоит в изучении основных биологических процессов, протекающих с участием генетического материала. Такими процессами являются репликация генетического материала (его матричный синтез, удвоение при подготовке клетки к делению). генетическая рекомбинация (изменение сочетаний хромосом, частей хромосом и отдельных генов у дочерних клеток по сравнению с родительскими), мутации (появление новых вариантов генетического материала) и, наконец, реализация генетической информации в процессах так называемой транскрипции и трансляции (т.е. регуляции биосинтетических процессов в клетке).

    В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично — генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.

    Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др.

    Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является Медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека.

    Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии (Генетическая инженерия) по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии (Биотехнология), основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов, как инсулин человека, интерферон человеке, ряд других физиологически активных веществ.

    Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».

    Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.

    К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.

    В процессе становления генетики как науки можно выделить несколько этапов.

    До конца 19 в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке (Клетка). Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г. Мендель установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Он сделал вывод, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) — рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками; при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм». В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека.

    Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом (Th. Н. Morgan) и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. Эйвери (О.Т. Avery) с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон (J.D. Watson) и Крик (F.Н.С. Crick) предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (см. Ген), с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.

    В самом начале 20 в. де Фризом (Н. de Vries) была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Теперь известно, что в окружающей нас природной и особенно техногенной среде содержится много разнообразных химических, физических и биологических факторов (мутагенов), способных вызывать мутации у всех живых организмов, включая человека (см. Мутагенез). Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов 20 в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека.

    В начале 20 в. датский генетик Иоганнсен (W. Johannsen) сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов. В 1944 г. американские генетики Бидл (G.W. Beadle) и Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

    В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером (R. Fisher) и Холдейном (J. В.S. Haldane) и американским ученым Райтом (S. Wright) были заложены основы популяционной генетики, сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции (см. Эволюционное учение).

    Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

    Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека.

    Библиогр.: Айала Ф. и Кайгер Дж. Современная генетика, т. 1—2, пер. с англ., М., 1987; Алиханян С.И., Акифьев А.П. и Червин Л.С. Общая генетика, М., 1985; Бочков Н.П., Захаров А.Ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С.М. Основы современной генетики, Киев, 1983; Ленц В. Медицинская генетика, пер. с нем., М., 1984; Хесин Р.В. Непостоянство генома, М., 1984, библиогр.

    II

    Генетика (греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению)

    наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

    Генетика биохимическая — раздел Г., изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов.

    Генетика групп крови — раздел Г., изучающий закономерности наследования и изменчивости антигенов сыворотки и форменных элементов крови, а также сывороточных антител.

    Генетика иммунитета — см. Иммуногенетика.

    Генетика космическая — раздел Г., изучающий влияние факторов космического пространства на наследственность.

    Генетика медицинская — раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

    Генетика молекулярная — раздел Г., изучающий наследственную детерминацию биологических функций на молекулярном уровне.

    Генетика популяционная — раздел Г., изучающий генотипическое строение популяций, закономерности их изменения во времени и в пространстве.

    Генетика психофармакологическая — раздел фармакогенетики, изучающий наследственно обусловленную чувствительность человека к психотропным веществам.

    Генетика радиационная — раздел Г., изучающий воздействие ионизирующих излучений на наследственность.

    Генетика развития (син. Г. физиологическая) — раздел Г., изучающий закономерности реализации генетической информации в онтогенезе.

    Генетика физиологическая — см. Генетика развития.

    Генетика эволюционная — раздел Г., изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе видообразования.

    Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me


    Значения в других словарях

    1. генетика — Наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие характеристики жизни в целом, а генетика служит фундаментом всей биологии. Биология. Современная энциклопедия
    2. генетика — ГЕНЕТИКА [нэ], и, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова
    3. генетика — Ген/е́т/ик/а. Морфемно-орфографический словарь
    4. генетика — ГЕН’ЕТИКА, генетики, ·жен. (от ·греч. genea — рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова
    5. генетика — -и, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. [От греч. γεννητικоς — относящийся к рождению, происхождению] Малый академический словарь
    6. генетика — Английское – genetics (генетика). Слово появилось в русском языке в начале XX в., является заимствованием из английского. Английское genetics – неологизм, введенный биологом Бетсоном и ставший впоследствии названием целой науки... Этимологический словарь Семёнова
    7. генетика — Заимств. в начале XX в. из англ. яз., где оно является неологизмом биолога Бетсона. Сущ. genetics < греч. genētikos «относящийся к происхождению» — суф. производное от genos «род». См. генеральный. Этимологический словарь Шанского
    8. Генетика — Наука, изучающая структуру гена и наследование генетических черт от предков к потомкам. Генетические механизмы являются основой эволюционных изменений. Физическая антропология
    9. генетика — ГЕНЕТИКА [нэ], -и; ж. [от греч. genētikos — относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. Толковый словарь Кузнецова
    10. генетика — орф. генетика, -и Орфографический словарь Лопатина
    11. генетика — генетика , -и Орфографический словарь. Одно Н или два?
    12. генетика — генетика ж. 1. Научная дисциплина, изучающая законы наследственности и изменчивости организмов, а также методы управления этими законами. 2. Учебный предмет, содержащий теоретические основы данной дисциплины. 3. разг. Учебник, излагающий содержание данного учебного предмета. Толковый словарь Ефремовой
    13. ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА (от греч. genesis — происхождение) — наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Большой энциклопедический словарь
    14. генетика — сущ., кол-во синонимов: 11 биология 73 геногеография 1 геномика 1 генотерапия 1 онкогенетика 1 онтогенетика 1 продажная девка империализма 2 психогенетика 1 радиогенетика 1 феногенетика 1 цитогенетика 1 Словарь синонимов русского языка
    15. ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА (от греч. genetes — родитель, рожденный) — англ. genetics; нем. Genetik. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. см. ЕВГЕНИКА, СОЦИОБИОЛОГИЯ. Социологический словарь
    16. ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Научно-технический словарь
    17. Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию управления живой системой. Словарь по культурологии
    18. генетика — ГЕНЕТИКА (от греч. genesis — происхождение) , наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Основы совр. Г. заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865; открытие оставалось неизвестным до нач. Сельскохозяйственный словарь
    19. генетика — Генетики, ж. [от греч. genea – рождение, род] (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Большой словарь иностранных слов
    20. генетика — Генетика, генетики, генетики, генетик, генетике, генетикам, генетику, генетики, генетикой, генетикою, генетиками, генетике, генетиках Грамматический словарь Зализняка
    21. генетика — ГЕНЕТИКА (от греч. genetikos — относящийся к рождению, происхождению) — наука, изучающая закономерности процессов наследственности и изменчивости живых организмов. Формалъным годом рождения... Энциклопедия эпистемологии и философии науки
    22. Генетика — I Гене́тика (от греч. génesis — происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача... Большая советская энциклопедия
    23. генетика — (от греч. genesis — происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. Биологический энциклопедический словарь
    24. генетика — ГЕНЕТИКА — наука о наследственности и изменчивости организмов. Ботаника. Словарь терминов
    25. генетика — ГЕНЕТИКА (от греч. genesis — происхождение), наука о наследственности и изменчивости организмов. Начало Г. как науки положил Г, Мендель (1822—84), который, скрещивая между собой сорта гороха с качественно различающимися признаками... Ветеринарный энциклопедический словарь

    gufo.me

    ГЕНЕТИКА - это... Что такое ГЕНЕТИКА?

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… …   Биологический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • генетика — продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 • биология (73) • …   Словарь синонимов

  • Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… …   Энциклопедия культурологии

  • генетика — раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греческого genesis происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Современная энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Большой Энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека,… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, генетики, жен. (от греч. genea рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 …   Толковый словарь Ушакова

  • ГЕНЕТИКА — [нэ ], и, жен. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 …   Толковый словарь Ожегова

  • big_medicine.academic.ru

    ГЕНЕТИКА - это... Что такое ГЕНЕТИКА?

    ГЕНЕТИКА

    (от греч. genesis — происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также мутационная теория X. Де Фриза (1901—03). Рождение Г. принято относить к 1900, когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Менделя. Ещё в 1883—84 В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А. Вейсман (с 1885) сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в нач. 20 в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902— 1903; Т. Бовери, 1902—07; Т. Морган и его школа). Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах сов. учёных школы А. С. Серебровского, сформулировавших в 1929—31 представления о сложной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной Г., приведших, после создания Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) модели ДНК, к расшифровке генетич. кода, определяющего синтез белка. Значит, роль в развитии Г. сыграло открытие факторов мутагенеза — ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; Г. Мёллер, 1927) и химич. мутагенов (В. В. Сахаров и М. Е. Лобашёв, 1933—34). Использование индуцированного мутагенеза способствовало увеличению разрешающей способности генетич. анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчивости исходного материала. Важное значение для разработки генетич. основ селекции имели работы Н. И. Вавилова, Сформулированный им в 1920 закон го-мологич. рядов в наследств, изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных растений, в к-рых сосредоточено наибольшее разнообразие наследств, форм. Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера (20—30-е гг.) были заложены основы генетико-матем. методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в Г. популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма. В зависимости от объекта исследования выделяют Г. растений, Г. животных, Г. микроорганизмов, Г. человека и т. п., а в зависимости от используемых методов др. дисциплин — биохимическую Г., молекулярную Г., экологическую Г. и др. Г. вносит огромный вклад в развитие теории эволюции (эволюционная Г., Г. популяций). Идеи и методы Г. находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского х-ва,, микробиол. пром-сти. Новейшие достижения Г. связаны с развитием генетической инженерии.

    .(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

    гене́тика наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие характеристики жизни в целом, а генетика служит фундаментом всей биологии.
    В течение тысячелетий при разведении домашних животных и культурных растений человек пользовался добытыми на основании опыта сведениями о передаче от поколения к поколению хозяйственно-полезных признаков. Однако первые научные представления о сущности явлений наследственности и изменчивости появились лишь во 2-й пол. 19 в. В 1865 г. Г. Мендель сообщил результаты своих опытов по скрещиванию сортов гороха и сформулировал закономерности наследования «зачатков» (позднее их назвали генами), определяющих альтернативные признаки. Эта работа была понята и оценена только в 1900 г., когда законы Менделя независимо друг от друга заново открыли трое учёных. С этого момента началось бурное развитие генетики, подготовленное достигнутыми в кон. 19 в. успехами цитологии (выяснение механизмов митоза и мейоза, гипотеза о роли клеточного ядра в наследственности, теоретические работы А.Вейсмана и др.). В первой трети 20 в. была выявлена роль мутаций в наследственной изменчивости, а также получены первые результаты по искусственному мутагенезу. Т.Х. Морган и его ученики создали хромосомную теорию наследственности. Плодотворно развивалась генетика и в нашей стране: Н.И. Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, были выполнены выдающиеся работы по изучению сложного строения гена, установлена роль мутационного процесса в эволюции природных популяций, что позволило объединить закономерности генетики с дарвинизмом. Крупных успехов отечественные учёные достигли в частной генетике растений и животных. Вместе с тем неясным оставался один из самых принципиальных вопросов – вопрос о химической природе генетического материала – «вещества наследственности». Наконец, в 1944 г. экспериментально было доказано, что этим веществом у бактерий являются нуклеиновые кислоты, точнее – дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК. Начавшееся с сер. 20 в. широкое применение в генетических исследованиях методов и идей химии, физики и математики привело к возникновению молекулярной генетики и, несколько шире, молекулярной биологии. Датой рождения последней обычно считают 1953 г., когда Дж. Уотсон и Ф. Крик не только установили структуру ДНК (предложили модель т.н. двойной спирали), но и объяснили биологические функции этой гигантской молекулы (а значит, и свойства наследственности и изменчивости) её химическим строением.
    Следующими достижениями стали установление принципов работы генетического кода (1961—1965), выяснение различных аспектов организации и функционирования генетического материала у разных групп организмов, создание генной инженерии. В самом начале 21 в. международная группа учёных завершила многолетнюю работу по расшифровке генома человека.
    Генетика внесла огромный вклад в решение многих проблем сельского хозяйства, медицины, микробиологиче-ской и фармацевтической промышленности. Все шире её методы используются в криминалистике, палеонтологии, истории. Без учёта генетических закономерностей невозможно понимание фундаментальных свойств жизни, характера её эволюции на Земле. Таким образом, генетика остаётся одной из наиболее перспективных и быстро развивающихся отраслей биологии.

    .(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

    .

    dic.academic.ru


    Смотрите также