Какие патологии выявляет первый скрининг


сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

  • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
  • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

  • КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
  • БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
  • ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
  • Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
  • Размер хориона, амниона и желточного мешка.
    • Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
    • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
    • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
  • Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

  • БПР — 26–56 мм.
  • ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
  • ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
  • ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
  • ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
  • Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
  • Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
  • Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
  • Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

  • b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.
  • Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
  • АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34-й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

  • БПР — 67–91 мм.
  • ДБК — 47–71 мм.
  • ДПК — 44–63 мм.
  • ОГ — 238–336 мм.
  • ИАЖ — 82–278 мм.
  • Толщина плаценты — 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.


www.kp.ru

Что это такое - скрининг 1-го триместра при беременности. Расшифровка результатов узи и биохимического анализа

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазектомия .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Дарсонвализация .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [З] Заместительная гормональная терапия
    • [И] Игольный тест .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Магнитотерапия .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Общий анализ крови .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
    • [Х] Химиотерапия .. Хоспис
    • [Ц] Цветовой показатель крови .. Цианоз
    • [Ш] Штамм
    • [Э] Эвтаназия .. Эстрогены
    • [Я] Яд .. Язва желудка
MEDSIDE

medside.ru

что показывает и как расшифровывается

Содержание статьи:

Беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

  1. Женщине больше 35-ти лет.

  2. С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.

  3. Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.

  4. Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.

  5. Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.

  6. В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.

  7. Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.

  8. Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.

УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

На каком сроке делают

Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Наличие ошибок сводится к минимуму.

Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

  1. Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.

  2. Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.

  3. Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

Как проводится

При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщина вытирает гель с живота.

Смотрите подробное видео о 1 ультразвуковом скрининге:

Расшифровка результатов и нормы

При несоответствии нормам одного из установленных показателей беременной назначается дополнительное сканирование и допплерография. По результатам УЗИ скрининга 1 триместра возможно единичное несоответствие нормативам.

В крайних случаях назначают амниоцентез, процедуру, при которой протыкается пузырь и забирается на анализ амниотическая жидкость. Женщина сама решает, делать ли это инвазивное исследование или нет.

Пол ребенка на сроке 11-14 недель определяется не точно. Врачи рекомендуют проверять это на втором плановом скрининге.

КТР — копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер на 1 скрининге по нормам на УЗИ бывает немного меньше или больше. Это считается нормой: каждый ребенок развивается индивидуально. При отклонении показателя в большую сторону беременной диагностируют крупный плод, который по весу превышает 3,5 килограмма.

Когда КТР на 1 скрининге в протоколе значительно меньше нормы, это признак:

  1. Плод не развивается. Гинеколог проверяет наличие сердцебиения. Если ребенок погиб, женщине назначается выскабливание матки для предотвращения возможных инфекционных заболеваний и кровотечений.

  2. Будущая мама заболевает инфекцией, включая венерическую.

  3. В организме беременной вырабатывается мало гормонов. Особенно это касается прогестерона. При его критической нехватке беременность может в любой момент закончиться самопроизвольным выкидышем. Гинеколог назначает женщине гормональную терапию с употреблением лекарственных препаратов «Утрожестан» и «Дюфастон».

  4. У ребенка наблюдаются генетические отклонения. Но УЗИ на 1 скрининге анализируют вместе с биохимическим анализом крови.

Иногда низкий уровень копчико-теменного размера сопоставляют с ошибочной постановкой срока. В этом случае придется пройти повторную ультразвуковую диагностику через неделю.

Нормы КТР на первом скрининге:

ЧСС — частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений на первом плановом УЗИ в норме равняется примерно 175 ударам в минуту. В самом начале зарождения новой жизни показатель равен частоте пульса будущей матери — 83 удара в минуту и меньше. С увеличением срока ЧСС повышается.

ТВП — толщина воротникового пространства

Толщина воротникового пространства на УЗИ в 1 триместре по нормативам определяется следующим образом:

  • в 11 недель норма составляет 1,6-2,4 миллиметра;

  • 12 неделя — с минимальной точки до 2,5 миллиметров;

  • 13 неделя — в пределах 1,7-2,7 миллиметра.

Строение желточного мешочка

При исследовании желточного мешочка на первом ультразвуковом скрининге обращают внимание на повышенную плотность, дублирование или изменение формы. Для оценки патологического состояния, увеличения или уменьшения желточного мешочка, требуется анализ высококвалифицированного врача.

Поэтому делается повторное исследование в платных клиниках, где врачи и аппаратура выше уровнем, чем устройства и специалисты в муниципальных больницах.

Если во время диагностики на первом УЗИ до 1 скрининга выявили дисфункциональность желточного мешочка, скорее всего скоро произойдет выкидыш. В противном случае плод будет развиваться неправильно с патологиями.

Длина кости носа

В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

Нормы косточки носа на 1 скрининге:

БПР — бипариетальный размер головы

На первом скрининговом обследовании бипариетальный размер головы по нормам исчисляется сроками:

  • в 11 недель равен 17 миллиметров;

  • на 12 неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;

  • в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

Расположение и толщина плаценты

Расположение плаценты на УЗИ при 1 скрининге влияет на позу плода в утробе, что в свою очередь важно при родоразрешении. Толщина плаценты также важна. Ее роль заключается в выработке гормонов, защите ребенка и снабжении его пититаельными веществами. По толщине плаценты на 1 скрининговом УЗИ определяют точный срок беременности.

Нормальное размещение плаценты

Какие диагностируют патологии

На наличие хромосомных заболеваний указывают плохие результаты биохимического анализа. Но, например, синдром Дауна на УЗИ выглядит так, будто у плода отсутствует носовая косточка, или она сильно укорочена.

При анэнцефалии у плода отсутствуют мозговые доли частично или полностью. В таком случае беременную направляют на аборт. В отношении других трисомий женщине назначают консультацию генетика. Окончательный диагноз по УЗИ первого скрининга ставится после обследований:

  1. Биопсии хориона. Используется ткань хориона, будущей плаценты, для диагностики врожденных пороков.

  2. Амниоцентез. Прокалывается пузырь и берется на анализ околоплодная жидкость.

  3. Кордоцентец. Генетические отклонения выявляют при анализе пуповинной крови у плода.

  4. Биопсия плаценты или плацентоцентез. При этой инвазивной процедуры забирается микроскопический кусочек плацентарной ткани посредством пункционной иглы.

При подтверждении страшных диагнозов первого скрининга гинеколог порекомендует беременной прервать беременность. Женщина вправе сама решить. Иногда инвазивные методы провоцируют возникновение осложнений, включая самопроизвольный выкидыш.

Полученные результаты УЗИ на 1 скрининге содержат информацию о возможных маркерах аномалий и внутриутробном развитии ребенка. Рекомендуется проходить это обследование каждой беременной женщине для исключения патологий, пороков развития и других отклонений на ранних сроках.

Проходили ли вы УЗИ на 1 скрининге? Расскажите, как проходило обследование. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях.


Поделиться ссылкой:

helpmommy.ru

сроки проведения и нормы по узи

Во время вынашивания малыша мамочка должна позаботиться о своем здоровье и здоровье ребенка. Для этого ей необходимо своевременно сдавать все необходимые анализы, проводить ультразвуковое исследование плода. Эта статья расскажет о том, что такое первый скрининг при беременности, что смотрят во время него, каковы его сроки проведения и нормы по УЗИ. Давайте разбираться.

Что это за процедура

Скринингом в медицинской практике называют очень важное обследование, которое позволяет оценить параметры развития эмбриона на том или ином сроке беременности. Во время обследования фиксируются такие параметры женщины, как возраст, рост, вес, наличие острых и хронических заболеваний, вредные привычки, особенности жизнедеятельности, условий труда и прочее.

Неотъемлемая часть обследования – проведение ультразвукового исследования. Данный метод диагностики позволяет определить параметры развития ребенка, наличие или отсутствие у плода патологий. При выявлении тех или иных отклонений от нормы удается своевременно начать лечебные мероприятия. Во сколько недель делают это исследование? Диагностика выполняется в период с 10 по 14 неделю.

Отказ от первого скрининга во время беременности выполняется в письменной форме. При этом мамочка берет на себя полную ответственность за жизнь и здоровье неродившегося малыша.

Когда нужно делать первый перинатальный скрининг при беременности

Многие мамочки интересуются, каковы же сроки проведения рассматриваемой процедуры и что входит в первое обследование при вынашивании малыша? Диагностика проводится в период с 10 по 13 неделю беременности. Точный срок определяется ведущим гинекологом в индивидуальном порядке для каждой женщины. Скрининг позволяет диагностировать хромосомные отклонения у ребенка даже на таких ранних сроках.

Для кого диагностика является обязательной

Существует определенная группа риска. Женщины, входящие в эту группу, должны проходить перинатальный скрининг до 13-14 недели вынашивания младенца в обязательном порядке. Это касается следующих пациенток:

  • Девушки, не достигшие совершеннолетия (до 18 лет).
  • Мамочки после 35 лет (возрастной риск).
  • Пациентки, имеющие родственников или детей с генетическими отклонениями.
  • Женщины, пережившие выкидыш или аборт.
  • Девушки, страдающие инфекционными заболеваниями на момент зачатия.
  • Мамочки, у которых беременность наступила от родственника.

В обязательном порядке скрининговое обследование проводится среди женщин, перенесших вирусные и бактериальные патологии на ранних сроках беременности.

Иногда случается так, что девушки принимают различные препараты, не подозревая о своем интересном положении. Им также показан рассматриваемый вид обследования, так как многие лекарства способны навредить малышу.

Что показывает первый скрининг во время беременности

Цель проведения первого скрининга во время вынашивания младенца – это выяснение информации, здоров ли малыш и правильно ли он развивается. Во время диагностики проводится ультразвуковое исследование плода, а также анализ крови на биохимические показатели.

Биохимический анализ крови

Забор крови для лабораторного исследования помогает оценить следующие показатели:

  • РАРР-А (плазменный белок). При отклонениях этого показателя от нормы (в меньшую сторону) врач может заподозрить некоторые генетические болезни у ребенка.
  • ХГЧ. При отклонении ХГЧ от нормы в большую сторону подозревается такое генетическое отклонение, как синдром Дауна. Если ХГЧ ниже нормы, подозревается синдром Эдвардса.

Эти показатели имеют большое диагностическое значение. Если они не соответствуют норме, женщину направляют на дополнительное обследование.

УЗИ

Оценить параметры развития малыша и соответствие его размеров установленному сроку позволяет ультразвуковое исследование плода. Цели процедуры в следующем:

  • Исключение внематочной беременности.
  • Выяснение расположения плода в утробе.
  • Измерение частоты сердечных сокращений эмбриона.
  • Определение длины плода, окружности черепа и длины костей.
  • Выяснение наличия или отсутствия пороков развития.
  • Измерение толщины воротниковой зоны плода. В норме она составляет около 2 см на 11-12 неделе беременности. При наличии патологии эта зона будет более плотной.
  • Определение состояния детского места (плаценты) и кровотока в этой области.

Первый скрининг во время беременности – это очень важное мероприятие, имеющее высокую диагностическую ценность. Он позволяет своевременно выявить те или иные патологии развития у ребенка. При обнаружении тяжелых заболеваний, несущих угрозу для нормального развития и жизни младенца, врач предлагает родителям искусственно прервать беременность.

Во время первого скрининга специалистам удается лишь заподозрить те или иные отклонения у малыша. Для подтверждения диагноза женщине назначают такие методы обследования, как биопсия хориона или пункция амниотической оболочки. Окончательное решение о дальнейших действиях принимается специалистом и родителями после подтверждения диагноза.

Подготовка к обследованию

О том, на каком сроке делается первый скрининг при беременности, женщине расскажет врач-гинеколог. Специалист должен предоставить мамочке подробную информацию о правилах подготовки и условиях проведения медицинского обследования. Предлагаем рассмотреть важные нюансы этой процедуры:

  • Перед проведением основных анализов беременная должна взвесится. Эти показатели необходимы врачу для получения общей картины обследования.
  • Анализ крови нужно сдавать натощак. Нельзя есть за 5-6 часов до процедуры. Разрешается выпить небольшое количество воды. Если женщина принимает какие-либо препараты, об этом важно сообщить доктору.
  • На протяжении всей беременности лучше сдавать анализы в одной лаборатории.
  • Нельзя волноваться перед этой процедурой. Важно настроить себя на положительный лад. Неприятные ощущения быстро пройдут.
  • Во время проведения УЗИ женщина должна расслабиться, выполнять все инструкции врача.

После получения результатов обследования женщина направляется к ведущему гинекологу. Специалист оценивает данные и при необходимости подбирает нужное лечение.

Расшифровка результатов УЗИ

Во время проведения ультразвукового исследования плода врач подробно оценивает параметры эмбриона, подтверждает срок беременности. Особое внимание уделяется таким показателям, как бипариетальный размер головки (БПР) плода и копчико-теменной размер (КТР).

Эти замеры несут важное диагностическое значение и позволяют заподозрить ту или иную патологию у ребенка.

Толщина воротниковой зоны

ТВП или толщина воротникового пространства – это важный параметр, оценивая который во время проведения УЗИ, доктор сможет выявить различные хромосомные отклонения. Таблица содержит нормы этого показателя в зависимости от недели беременности.

Неделя беременности Толщина воротникового пространства в мм
10 1.4-2.1
11 1.6-2.3
12 1.7-2.4
13 1.7-2.8

Завышенные показатели толщины воротникового пространства дают повод заподозрить хромосомные отклонения у плода.

Для оценки этого параметра необходимо четко определить срок беременности и провести УЗИ именно в первом триместре. На втором триместре вынашивания малыша оценить этот показатель будет невозможно.

Длина кости носа

Этот показатель оценивается во время первого скрининга. Размер кости носа хорошо визуализируется во время проведения ультразвукового исследования уже с 10 недели беременности. На 12 неделе этот параметр должен составлять не менее 3 мм.

Очень редко, не чаще 2% случаев, этот показатель отклоняется от нормы у абсолютно здоровых эмбрионов. Иногда случается так, что первое УЗИ хорошее, а анализ крови плохой. В такой ситуации мамочке потребуются дополнительные методы диагностики.

Сердцебиение плода

ЧСС или частота сокращений сердца – это важнейший показатель, дающий возможность заподозрить заболевания сердца и сосудов у младенца. Нормальные значения приведены в таблице.

Срок беременности в акушерских неделях Частота сердечных ударов в минуту
10 160-178
11 151-174
12 149-172
13 143-169

Учащенное сердцебиение – это плохой результат, который может свидетельствовать не только об отклонениях в работе сердца и сосудов, но и указывать на такую патологию, как синдром Дауна.

Все подробности о синдроме Дауна вы сможете узнать, прочитав эту статью.

Другие показатели

При проведении первого скрининга выясняются также такие параметры:

  • Объем мочевого пузыря ребенка. Этот показатель у здоровых детей определяется уже с 11 недели беременности. Если орган имеет увеличенный размер, врач может заподозрить синдром Дауна.
  • Длина верхнечелюстной кости. Если эта кость длиннее средних норм, у плода подозревается трисомия.
  • Кровоток в венозном протоке у эмбриона. У здоровых малышей не должна наблюдаться реверсная форма волны кровотока. Лишь у 4% младенцев без генетических отклонений можно увидеть обратную форму волны кровотока.

Все показатели оцениваются врачом комплексно. Даже опытный специалист не может дать объективную оценку здоровья плода по какому-то определенному параметру. На фото можно увидеть плод на 11-12 неделе беременности.

Если первый скрининг прошел хорошо, и специалист не выявил каких-либо отклонений, риск развития аномалий у плода значительно снижается.

Биохимический анализ крови

Перед сдачей крови во время первого скрининга при беременности мамочке следует правильно подготовиться. Сдавать кровь нужно натощак. Можно выпить лишь немного воды. Нужно постараться не волноваться. Забор биологического материала для исследования осуществляется строго в условиях стационара. Анализ лучше сдавать в тот же день, в который женщина проходит УЗИ.

Уровень свободной β-субъединицы ХГЧ

Для выявления хромосомных заболеваний у плода проводится оценка свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. Дело в том, что изменение уровня обычного ХГЧ не всегда свидетельствует об отклонениях развития самого ребенка. При этом анализ крови берут из вены. Часто колебания этого параметра встречаются на фоне гормональных нарушений у мамочки, во время приема некоторых медикаментов и по другим причинам. Свободная β-субъединица же указывает на развитие именно ребенка. Рассмотрим нормальные значения в таблице.

Неделя беременности Β-субъединица хорионического гонадотропина (мЕд/мл)
10 25.6-180.4
11 17.2-129.8
12 12.8-127.9
14 13-115.1

Нарушение уровня рассматриваемого показателя может указывать как на аномалии развития эмбриона, так и на различные нарушения у матери. При обнаружении отклонений женщина направляется на другие виды диагностики, позволяющие выявить причину таких нарушений.

Существуют определенные причины колебания уровня β-ХГЧ, не связанные с патологиями развития плода. Повышенный хорионический гонадотропин встречается при следующих состояниях:

  • Вынашивание двух и более плодов (двойня, тройня).
  • Тяжелый токсикоз.
  • Наличие сахарного диабета у женщины.
  • Синдром Дауна у ребенка.
  • Пузырный занос.
  • Онкология.
  • Лечение с помощью некоторых медикаментозных средств.

Пониженный уровень свободной β-субъединицы ХГЧ может свидетельствовать о таких состояниях:

  • Внематочное крепление плодного яйца.
  • Замирание плода.
  • Угроза невынашивания беременности.
  • Наличие синдрома Эдвардса у ребенка.

Получив результаты исследования в руки, женщина не должна пытаться оценить здоровье ребенка только по этим показателям. Заниматься расшифровкой данных должен исключительно врач.

Подробнее об уровне ХГЧ на разных сроках вынашивания малыша читайте в этой статье.

Белок плазмы (РАРР-А)

Аббревиатура РАРР-А подразумевает специфический белок плазмы, активно синтезирующийся в женском организме после наступления беременности. Производится этот белок наружной оболочкой эмбриона во время его внедрения в слизистый слой матки. Анализ на РАРР-А проводят не позже, чем до 14 недели вынашивания малыша. На более поздних сроках этот анализ не сдается, так как не дает достоверного результата.

Низкий или высокий уровень белка для определенного срока беременности может указывать на наличие у плода таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или Эдвардса. В таблице указаны нормальные показатели при здоровой беременности.

Срок беременности в неделях Уровень белка в мЕД/мл
10 0.45-3.72
11 0.74-4.73
12 1.01-5.09
13 1.46-8.51

По высокому уровню РАРР-А специалисты определяют риск выкидыша или замершую беременность. Важно отметить, что после 14 недели вынашивания малыша уровень белка с целью определения синдрома Дауна не проверяют, так как этот параметр будет соответствовать показателям у женщины, ожидающей абсолютно здорового младенца. То есть, если мамочка пропустила первый скрининг, делать этот анализ с целью выявления риска рождения младенца с синдромом Дауна, нет смысла.

Можно ли узнать пол ребенка в 12 недель

Говорят ли пол на первом скрининге? Если у беременной возникло желание определить половую принадлежность своего крохи на таком раннем сроке, ни один врач не даст стопроцентного ответа. Дело в том, что на 12 неделе эмбрион еще слишком мал, поэтому разглядеть его во время ультразвукового исследования вряд ли получится.

Читайте о том, на каком сроке можно узнать пол ребенка в нашей статье.

Как правильно готовиться к обследованию

Особой подготовки перед первым скринингом во время беременности не требуется. Мамочке следует явиться в больницу в обозначенное время. Не стоит волноваться, так как негативные эмоции могут повлиять на достоверность результатов.

Отзывы свидетельствуют о том, что процедура проходит абсолютно безболезненно и не может нанести вред маме и ребенку. Перед сдачей крови нельзя кушать и пить различные напитки. Специальная диета не требуется. Можно лишь выпить обычной воды, не более одного стакана.

Сколько по времени занимает процедура

Первый скрининг во время беременности выявляет различные хромосомные отклонения у плода. Исследование покажет, есть ли риск таких патологий, как синдром Эдвардса, Дауна и других. Вся процедура по времени занимает не более двух часов. Сеанс включает консультацию генетика, замер основных показателей мамочки (рост, вес, давление), сдачу анализа крови и УЗИ.

Можно ли самостоятельно расшифровать результаты и когда они будут готовы

Как правило, результаты УЗИ женщине на руки выдают сразу, а вот анализ крови приходится ждать 2-3 дня. Сразу отметим, что заниматься самостоятельной расшифровкой результатов нет никакого смысла. Для этого необходимы специальные знания. Рассчитать риски генетических отклонений может только квалифицированный врач.

Каким датчиком делают УЗИ и как это происходит

Отличительная черта ультразвукового исследования при первом скрининге во время беременности – проведение УЗИ с помощью трансвагинального датчика. При этом прибор вводится во влагалище женщины.

После 16 недели вынашивания малыша матка увеличивается в размерах, что позволяет проводить процедуру обычным (трансабдоминальным) способом.

Цена УЗИ

Если девушка стоит на учете в государственной клинике, ультразвуковое исследование плода проводится бесплатно. Можно сделать процедуру в частной клинике платно. При этом стоимость УЗИ следует уточнять непосредственно в учреждении, в которое вы решили обратиться.

Какие заболевания может выявить первый скрининг

Во время исследования на первом триместре беременности врачи могут заподозрить у плода патологии умственного и физического развития, развивающиеся на генетическом уровне. Это удается сделать благодаря оценке таких важных параметров у ребенка, как бипариетальный размер, длина носовой кости, расстояние между копчиком и теменем. Под генетическими нарушениями медики подразумевают хромосомные отклонения, для которых характерно наличие третей пары хромосом.

В норме должно быть две пары хромосом. Наиболее часто первый скрининг во время беременности может выявить такие заболевания:

  • Синдром Патау. Эта патология сопровождается дополнительной тринадцатой хромосомой. При этом у ребенка возникают множественные нарушения, которые касаются нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной и других систем. Лечение проводится путем исправления врожденных дефектов и общеукрепляющей терапии.
  • Болезнь Корнелии де Ланге. Под этим синдромом подразумевают тяжелое и редкое генетическое нарушение, при котором ребенок рождается с множественными дефектами развития (уродства, аномалии строения лица). С возрастом присоединяется умственное отставание.
  • Синдром Дауна. Это заболевание возникает вследствие трисомии по 21 хромосоме. Дети с такой патологией страдают уменьшением длины носовой кости, дефектами строения нервной трубки, укорочением пятого пальца, сплюснутым лицом и другими симптомами.
  • Синдром Эдвардса. Патология сопровождается трисомией 18 хромосомы. У младенцев наблюдается уменьшение размера или полное отсутствие носовой кости, нарушение сердечного ритма, пупочные грыжи и многие другие патологии развития.

Рассмотренные заболевания сильно снижают качество жизни младенца. При отсутствии адекватного лечения нередко ведут к летальному исходу в довольно раннем возрасте.

Расчеты рисков у ребенка при первом исследовании

Данные, полученные при первом скрининге, дают возможность медикам сложить четкое представление о здоровье плода и поставить прогнозы на дальнейшее течение беременности. Сдавать анализ крови на биохимические показатели рекомендуется в одном месте, так как у разных лабораторий они могут отличаться.

Причины развития патологий у ребенка:

  • Лечение с помощью сильнодействующих медикаментозных средств.
  • Употребление наркотических веществ и алкогольных напитков.
  • Табакокурение.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Браки с родственниками.
  • Токсоплазмоз.
  • Перенесение заболеваний инфекционного характера.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Химические и токсические отравления женщины.

Рассчитать риски у младенца удается благодаря сопоставлению статистических данных. Они выражаются в пропорциях риска по отношению к подобным случаям. Например, 1:100 000 означает, что на сто тысяч детей встречается один случай заболевания. К неблагоприятным прогнозам относят дробь с меньшим значением. Например, у мамочки с цифрами 1:500 риск выше, чем у женщины с показателями 1:1000.

Встречаются ли ложные показатели во время первого скрининга

Во время проведения первого скрининга иногда встречаются ложные показатели. Обусловлено это следующими провоцирующими факторами:

  • Лишний вес у беременной.
  • Склонность к дистрофии.
  • Оплодотворение с помощью ЭКО.
  • Вынашивание двух и более плодов.
  • Наличие сахарного диабета у женщины.
  • Угроза прерывания беременности.
  • Неправильное определение срока вынашивания малыша.
  • Волнение во время обследования, перенесение стрессов и нервных потрясений.

Нередко случается так, что при неблагоприятном прогнозе врачей женщина рожает абсолютно здорового ребенка. Объясняется это несовершенством техники, используемой для обследования и человеческим фактором. Во время проведения анализа крови в условиях лаборатории на качество результата могут повлиять испорченные реактивы или нарушение правил обращения с биологическим материалом.

В некоторых случаях скрининг дает отрицательный ответ на наличие различных патологий у плода, но у пары появляется малыш с генетическими отклонениями. Эти случаи относятся к погрешностям диагностики и являются настоящим испытанием для родителей. Во время планирования беременности родители должны понимать всю важность первого скринингового обследования. Процедура является бесплатной, безболезненной и доступной.

Обнаружение хромосомных отклонений у плода на ранних сроках дает возможность начать своевременное лечение или искусственно прервать беременность.

Видео

Этот видеоролик расскажет о том, что такое первый скрининг, каковы его особенности и сроки проведения.

https://youtu.be/TvxdJ2ySIUo

malishzdorov.com

Скрининг 1 триместра беременности – зачем и как его делать

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

med.vesti.ru

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода |

Пренатальный скрининг на выявление пороков развития плода

Из  Приказа  Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»</

 

А теперь давайте поподробнее остановимся  на каждом этапе  проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.

Во -  первых, что означает слово  скрининг? Оно означает «просеивание».

 Пренатальный скрининг —

Это обследования, которые проходят все  беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.

Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.

Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!

 

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения   УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период   хорошо посмотреть  шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

 

Если ТВП  менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких  пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

—   синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков  в пределах допустимых значений  и рассчитанный программой  индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность  биохимического скрининга  в 1 триместре достигает  90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

  • Срок беременности
  • Вес матери
  • Этническая принадлежность матери
  • Двойня
  • Инсулинозависимый сахарный диабет
  • Прием некоторых препаратов
  • Курение
  • Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении   УЗ-  признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при  риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке  направляется на консультацию к генетику для проведения  дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

                 

- НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в  статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но  есть отклонения в биохимических показателях или при  риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг  на сроке 16-18 недель либо  НИПТ.

    Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода  и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) - сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

 

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится  всем беременным   УЗИ для исключения поздних  врожденных аномалий развития плода.

 В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются  три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей  1 скрининга.

 (В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только  в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений   по УЗИ или  в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

 

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью   выявления  задержки роста плода и  пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска  преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ  проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние  плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

 

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах  матки, плаценты и плода.

 

 

 

 

 

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

 

Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

 

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что  в большинстве случаев , лечения обнаруженных  грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу  такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно  его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!

 

Также по этой теме:

Что такое Неинвазивный Пренатальный Тест -НИПТ?

tamihailova.ru

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты - Беременность

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

  1. Копчико-теменной размер (КТР):
  • 11 недель – 34-50 мм
  • 12 недель – 42-59 мм
  • 13 недель – 51-75 мм

  1. Носовая кость:
  • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
  • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
  1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
  • 11 недель – 0,8-2,2 мм
  • 12 недель – 0,8-2,5 мм
  • 13 недель – 0,8-2,7 мм
  1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
  • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
  • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
  • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
  1. Бипариетальный размер:
  • 11 недель – 13-21 мм
  • 12 недель – 18-24 мм
  • 13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
  2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
  3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

  1. Свободный ХГЧ.
  • 11 недель – 17,4 - 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
  • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
  • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

  1. РАРР-А
  • 11 недель – 0,46 - 3,73 мЕд/мл
  • 12 недель – 0,79 - 4,76 мЕд/мл
  • 13 недель – 1,03 - 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом - 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

  1. многоплодная беременность;
  2. беременность, полученная в результате ЭКО;
  3. прием препаратов прогестерона;
  4. сахарный диабет у будущей мамы;
  5. избыточный или недостаточный вес женщины;
  6. угроза выкидыша;
  7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

  1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
  2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
  3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
  4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
  5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

www.babyplan.ru

Какие патологии выявляет первый скрининг — Детишки и их проблемы


Скрининг первого триместра беременности (или пренатальный скрининг) назначается женщинам, которые находятся «в положении» первые 3 месяца. Не пугайтесь этих терминов, ниже мы подробно объясним, в чем заключается суть процедуры, какие показатели и с какой целью получают врачи.

Для чего нужен и когда проводить?

Исследования являются безопасными для будущей мамы и для плода. Скрининг актуален для обнаружения серьезных пороков развития эмбриона, а также, чтобы вовремя обнаружить генетические аномалии и патологии развития при их наличии. Скрининг нужно проводить с 11-й недели гестации до 13 недель и 6 дней. Если провести исследования раньше или позже, результаты будут не показательными.

В России дородовой скрининг рекомендовано Министерством проводить всем женщинам, которые узнали о своей беременности. Конечно, вероятен отказ роженицы по каким-то соображениям. Но это может иметь очень печальные последствия. Берегите свое здоровье и здоровье будущего малыша, вовремя проходите все назначенные гинекологом исследования.

В группе риска, подлежащей скринингу 1-го триместра в первую очередь, находятся такие роженицы:

  • беременные в возрасте от 35 лет
  • зафиксированная ранее регрессирующая или замершая беременность (минимум одна)
  • наличие в анамнезе женщины самопроизвольного выкидыша или нескольких выкидышей
  • женщины с угрозой прерывания беременности в первом триместре
  • работающие на вредных для здоровья работах
  • наличие беременностей или рожденных детей с пороками развития или аномалиями хромосом
  • те, кто в первые три месяца переболел чем-либо инфекционным
  • женщины, которые лечились запрещенными для беременных препаратами в первые три месяца гестации
  • наркомания или алкоголизм у матери или отца
  • когда мать и отец ребенка являются близкими родственниками
  • если в семье отца или матери есть передающиеся по наследству патологии

Что такое скрининг?

Пренатальный скрининг в первом триместре включает проведение УЗИ и биохимические анализы. УЗИ-диагностика может проводиться трансвагинально (тогда врач применяет специальный датчик, который вводят во влагалище пациентки). Подготовка к такому методу исследования не нужна. Второй метод ультразвука — трансабдоминальный (датчиком водят по брюшной стенке женщины). Тогда к моменту проведения процедуры у беременной должен быть полный мочевой пузырь. Чтобы обеспечить такую особенность, нужно не ходить в туалет по маленькому 3-4 часа до проведения УЗИ, пить воду без ограничений. Если же вы сходили в туалет, за 1,5 ч до УЗИ выпейте 500-600 мл или больше воды (не газированной).

Как уже было отмечено, скрининг первого триместра, включая ультразвуковое исследование, нужно проводить с 11-й недели и по 13-ю неделю и 6 дней. Обязательно следите, чтобы вы уложились в эти рамки. Копчико-теменной размер .мбриона (сокращенно КТР) минимум 4,5 см. Иногда на момент проведения исследования ребенок находится в таком положении, что доктор не может измерить то, что нужно. Потому маме советуют походить, покашлять и проявить другую активность, благодаря чему плод займет более удобное для врачей положение.

Показатели УЗИ:

  • КТР меняют от начала теменной кости до копчика ребенка, который уже есть на таком раннем сроке
  • БПР — это расстояние между теменными буграми
  • Окружность головы эмбриона
  • Симметричность полушарий головного мозга и структура органа
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости ребенка
  • Частота сердечных сокращений эмбриона
  • Толщина воротникового пространства
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Длина костей предплечья и голени ребенка
  • Длина плечевых, бедренных костей
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Гипертонус матки (есть или нет)
  • В каком состоянии находится внутренний зев шейки матки
  • Сколько сосудов есть в пуповине
  • Количество вод (может быть многоводие, маловодие или норма)

Патологии, которые обнаруживает УЗИ

Этот метод скрининга 1-го триместра позволяет обнаружить или опровергнуть такие патологии ребенка:

  • Патологии развития нервной трубки (Из нервной трубки в будущем сформируется головной и спинной мозг. Нервная трубка эмбриона формируется очень и очень рано. Могут быть выявлены на УЗИ такие патологии: энцефалоцеле, менингомиелоцеле, менингоцеле.)
  • Синдром Дауна (В медицине также называется трисомией по 21 хромосоме. Это часто встречающаяся генетическая патология. Именно благодаря УЗИ рождается меньше детей с таким заболеванием.)
  • Синдром Патау (Это трисомия по 13 хромосоме. На 10000 рождений один ребенок имеет такую патологию. Живет малыш при этом всего 3-4 месяца. На УЗИ в первом триместре при этом обнаруживается замедленное развитие трубчатых костей, омфалоцеле, плохо развивающийся головной мозг, превышающая норму ЧСС.)
  • Омфалоцеле (У детей с таким заболеванием некоторые внутренние органы располагаются в грыжевом мешке под кожей передней брюшной стенки, то есть выпирают наружу.)
  • Триплоидия (Дети с такой аномалией имеют не двойной, а тройной набор хромосом, что влечет за собой очень серьезные пороки развития.)
  • Синдром Эдвардса (В медицине известен как трисомия по 18 хромосоме. На 7000 рождений бывает 1 ребенок с синдромом Эдвардса. В основном обнаруживается у матерей в возрасте от 35 лет. Пренатальное УЗИ при такой патологии обнаруживает наличие 1-й пуповинной артерии, в норме которых должно быть 2, не обнаруживаются носовые кости, находят омфалоцеле и ЧСС ниже нормы.)
  • Синдром Смита-Опица (Суть патологии заключается в нарушении метаболизма, что ведет за собой аутизм, умственную отсталость и целый ряд других серьезных патологий. Заболевание редкое (1 случай на 30000).)

Пренатальная диагностика болезни Дауна

Если у будущего малыша синдром Дауна, ультразвуковое исследование обнаруживает:

  • ТВП больше нормы. Толщина воротникового пространства — показатель, который помогает обнаружить не только рассматриваемую патологию, но и целый ряд других.
  • Носовая кость не видна на УЗИ.
  • Сглаженность контуров лица.

Толщина воротникового пространства до одиннадцатой недели гестации очень маленькая, что не позволяет врачам дать адекватную ее оценку. После четырнадцатой недели от зачатия происходит формирование лимфатической системы, и данное пространство у здоровых детей заполняется лимфой, что также препятствует проведению УЗИ и адекватной оценке результатов.

Если вам говорят, что у ребенка ТВП увеличена, это еще не полная гарантия того, что ребенок родится с синдромом Дауна. Потому важны другие составляющие пренатального скрининга. Беременная должна сдать кровь, чтобы узнать уровни β-ХГЧ и РАРР-А. Тогда уже врач сможет оценить результаты и сказать, какой в конкретном случае риск хромосомного заболевания плода. При обнаружении высокого риска рождения ребенка с отклонениями, врачи могут предложить сделать амниоцентез. Эта процедура подразумевает, что возьмут небольшое количество околоплодных вод, чтобы уточнить вероятность синдрома Дауна.

Бывают и более трудные случаи. Тогда врачи могут посоветовать проведение кордоцентеза. Для этого берут кровь из пуповины и делают анализ. В части случаев прибегают к биопсии ворсин хориона. Это инвазивные методы, то есть потребуется «проникновение» в тело матери, повреждение тканей. Инвазивность всегда означает более высокий риск для ребенка и для будущей мамы. Потому нужно посоветовать со своим доктором (или даже с несколькими высококвалифицированными специалистами), взвесить все риски, а потом уже принимать решение.

Биохимический скрининг

Это вторая составляющая исследований, которые проводятся в первые 3 месяца гестации. Показатели, которые будут выявлены, зависят от того, какой срок беременности. Нормы могут меняться в зависимости от недель и даже дней. Потому на УЗИ точно определяется срок гестации, чтобы потом точно определять нормы биохимии.

Если же при ультразвуковом исследовании у мамы обнаружен регрессирующая или замершая беременность, то биохимический скрининг первого триместра не проводится.

Кровь на анализ нужно сдавать натощак. Вы встали утром и не должны ничего есть. Причем желательно даже не пить, особенно кофе! Если взятие крови затянулось, можно выпить небольшое количество воды без газа. Возьмите с собой пищу в лабораторию, чтобы покушать сразу после сдачи крови.

За 2 суток до проведения исследования нужно исключить из рациона продукты-аллергены (даже если вы не подвержены аллергическим реакциям):

  • кальмары, креветки, прочие морепродукты
  • любые орехи
  • шоколад и блюда с его содержанием
  • копчености
  • жирные блюда и продукты

Если вы будете кушать это 2 дня перед исследованием, то можете получить недостоверные результаты. β-ХГЧ и РАРР-А — показатели, которые могут быть в норме или вне ее.

β-ХГЧ — хорионический гонадотропин, который вырабатывает «детское место». Анализ на этот гормон позволяет выявить, беременна женщина или нет, уже в самые ранние сроки. На 11-й и 12-й недели гестации в организме находится максимум ХГЧ, потом уровень всё меньше, и уже со второй половины срока вынашивания уровень стабилен.

PAPP-A — второй показатель биохимии крови беременной. Это протеин-A, ассоциированный с беременностью. Плацента вырабатывает его в том или ином количестве, что отражается на иммунитете и на самом состоянии плаценты.

ХГЧ может быть выше нормы при:

  • наличии у будущей мамы такого диагноза как сахарный диабет
  • тяжелом токсикозе беременной
  • многоплодной беременности
  • синдроме Дауна

ХГЧ ниже нормы выявляют при:

PAPP-A ниже нормы говорит о:

  • высоком риске прерывания беременности
  • синдроме Эдвардса
  • синдроме Дауна
  • синдроме Корнелии де Ланге

Если РАРР-А выше нормы, а другие показатели стабильны, переживать не о чем.

МоМ коэффициент

Гинеколог должен интерпретировать полученные выше указанными исследованиями данные, для чего он и проводит расчет МоМ-коэффициента. Норма: 0,5-2,5. Если женщина ждет нескольких недель, показатель может быть более высоким: 3,5 и меньше. В разных лабораториях вы можете получить разные показатели и разный МоМ-коэффициент, этому не стоит удивляться. Полученные данные нужно рассматривать вместе с врачом, который вас наблюдает. Иначе можно напридумывать себе того, чего нет, если вы проведете неправильные расчеты или неправильно будете работать с единицами измерения, которые могут отличаться.

Применяется PRISCA — компьютерная программа для просчета риска рождения малыша с различными генетическими аномалиями. Она учитывает такие факторы:

  • возраст беременной
  • биохимические показатели крови
  • сахарный диабет и другие болезни матери
  • курение и другие вредные привычки беременной
  • использования ЭКО для оплодотворения
  • количество вынашиваемых детей
  • вес беременной
  • возраст беременной

Если риск менее 1:380, он считается высоким. Эта пропорция значит, что из 380 женщин с такими же показателями, как у вас, родился малыш с генетическим отклонением. Если для зачатия применялось ЭКО, то вы получите более высокие значения β-ХГЧ, а значения РАРР-А будут ниже, чем средние. Превышающий нормы уровень гормонов обнаруживают при ожирении у беременной.



Source: www.eurolab.ua

detki.shukshin-net.ru

Пренатальный скрининг — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 марта 2019; проверки требует 1 правка. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 марта 2019; проверки требует 1 правка.

Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода. C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

Инвазивные методы исследования (биопсия ворсин хориона и амниоцентез) выявления пороков развития плода (например, синдрома Дауна) дают возможность диагностировать заболевание на ранних сроках беременности, но эти методы сопряжены с рядом возможных осложнений (выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирования плода и т. д.). Именно поэтому данные исследования назначаются только при высоком риске патологии.

Наличие высокого риска не означает наличие порока у плода, а лишь требует более пристального внимания и дополнительных консультаций и обследований. Чем больше информации используется при расчете риска, тем более точным будет результат. Для определения срока желательно использовать УЗИ первого триместра. В первом триместре важным является наличие заключения УЗИ с измерением ТВП. А во втором триместре желательно проводить не двойной или тройной, а четверной тест (АФП, ХГЧ, ингибин А, свободный эстриол).

Виды исследований в рамках пренатального скрининга[править | править код]

Комплекс биохимических и ультразвуковых исследований представляет собой комбинированный скрининг.

Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований[править | править код]

  • Пренатальный скрининг первого триместра беременности (на сроке 11-13+6 недель беременности). Сюда относится двойной или тройной тесты первого триместра беременности.
  • Пренатальный скрининг второго триместра беременности (на сроке 16-18 недель беременности). Сюда относятся двойной, тройной или четверной тесты второго триместра беременности.
  • Комплекс исследований первого и второго триместра — интегральное (комбинированное) вычисление риска.

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге[править | править код]

Биохимические (гормональные) показатели пренатального скрининга[править | править код]

  • В первом триместре — свободная β-субъединица ХГЧ(хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A)
  • Во втором триместре — общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, свободный эстриол, ингибин А, АФП(альфафетопротеин)

Расчет рисков состоит из следующих этапов: Вы сдаете кровь и делаете УЗИ. При сдаче крови обязательно заполняется анкета, где Вы указываете данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета рисков пороков. Из сданного Вами биоматериала выполняются нужные для Вашего срока анализы. Далее вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где проводится расчет рисков. Все результаты анализируются врачом, после чего выдаются Вам на бланке. На бланке пренатального скрининга будет информация о возрастном риске по патологии (с возрастом риск патологии меняется), значения биохимических показателей, значения МоМ (см.ниже), значения риска по заболеваниям.
Простого определения показателей недостаточно для определения рисков: слишком большая погрешность. На первом этапе расчета все полученные показатели вводятся в программу, где рассчитываются так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы). МоМ показывают степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Формула для расчета МоМ: MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]Например, медиана равна 2, а значение равно 1. МоМ будет равен 0,5. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего в популяции, если ниже единицы — ниже среднего. На втором этапе это значение МоМ корректируются с учетом различных факторов (массы тела, расы, ЭКО, сахарного диабета, курения, количества плодов и так далее). Приведенное выше значение (0,5) может измениться в ту или иную сторону. На третьем этапе на основании рассчитанных МоМ рассчитываются риски. МоМ по разным показателям принимают участие в расчете рисков разных видов патологии. Для более точной оценки риска важно правильно и полностью заполнить анкету.
При различных пороках и состояниях МоМ наблюдается сочетанное отклонение МоМ разных показателей от среднего. Такие сочетания называются профилями МоМ. Чем более «похож» профиль пациентки на профиль при той или иной патологии, тем выше риск. Например, при синдроме Дауна в первом триместре наблюдается снижение PAPP-A и повышение ХГЧ, во втором триместре — повышение ХГЧ, ингибина А, снижение свободного эстриола.
Различные состояния, а также прием некоторых лекарственных средств могут влиять на значение показателей, следовательно, значением МоМ. Поэтому интерпретацию скрининга должен проводить врач.
Делать УЗИ в день сдачи скрининга или в ближайшие к нему дни обязательно. Необходимо уложиться в правильные сроки сдачи крови и проведения УЗИ.

ru.wikipedia.org

сроки проведения, нормы, расшифровка показателей

Показания к обследованию

УЗИ скрининг при беременности проходят все без исключения женщины.

1 скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

  • плановое (аборт) или незапланированное прерывание беременности (невынашивание) в анамнезе;
  • в прошлом имели место преждевременные роды;
  • известно, что супруги состоят в близкородственных отношениях;
  • отягощенный анамнез – в семье с одной (или с обоих) сторон кровные родственники имели генетические нарушения;
  • у супругов есть дети (или один ребенок) с хромосомными заболеваниями;
  • возрастная группа 35 лет и более;
  • в анамнезе – мертворожденные дети, замершая беременность;
  • беременная перенесла заболевание бактериальной или вирусной этиологии;
  • прием запрещенных медикаментов во время гестации.

Скрининг 1 триместра осуществляется при желании родителей удостовериться в нормальном развитии плода.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

  • синдром Патау, Дауна, Эдвардса;
  • аномалии нервной трубки плода;
  • пуповинную грыжу;
  • триплоидию;
  • синдром Смита-Опитца;
  • синдром Де Ланге.

1 скрининг при беременности может дополняться другими исследованиями.

УЗИ в 1 триместре беременности

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗИ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Скрининг 1 триместра имеет ограниченный период проведения – начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели.

Лучше всего, если для скрининга 1 триместра женщина подберет один день в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов обследования будет минимальной.

Данный срок наилучший для первого УЗ скрининга при беременности, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для данного периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить реакцию организма будущей матери на развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии.

Перед проведением скрининга при беременности женщине стоит соблюдать определенную подготовку.

Если это первое УЗИ при беременности, следует заблаговременно записаться на приём к врачу на скрининг 1 триместра. Цена обследования ниже в государственных клиниках. Но частные центры лучше оснащены. Здесь точнее диагностика, более комфортные условия и нет очередей. Поэтому супружеские пары со средним или высоким достатком обычно предпочитают наблюдаться в платной клинике.т УЗИ?

Проведение УЗИ, которое включено в скрининг 1 триместра, возможно двумя способами:

  • Трансвагинально. Доктор производит осмотр через задний свод датчиком, который вводится во влагалище. Такой вид УЗИ не требует специальной подготовки мочевого пузыря.
  • Через брюшную полость. «Привычный» метод, при котором врач смазывает кожу на животе специальным гелем и перемещает датчик на поверхности кожи. Для такого УЗИ следует или не мочиться 2–3 часа до манипуляции, или выпить 0,5 л негазированной воды за полчаса до обследования.

Основной критерий, которым руководствуются, выбирая скрининг 1 триместра — цена, достоверность. Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Что врач видит на УЗИ?

С помощью УЗ-диагностики оценивается развитие головного мозга плода. В этот период визуализируется симметричность мозговых полушарий, определяются некоторые структуры, характерные для данного периода развития.

1 скрининг при беременности позволяет оценить другие важнейшие параметры эмбрионального развития:

  • Длина эмбриона, определяющаяся копчико-теменным размером (КТР).
  • Диаметр головки (бипариетальный размер) и окружность.
  • Длина некоторых костных структур (бедро, голень, плечо, предплечье).
  • Лобно-затылочный размер.
  • Соответствие расположения желудка, и сердца внутриутробному развитию.
  • Параметры сердца, сердечных сосудов.
  • Измеряется живот.

КТР – определение соответствия данного параметра сроку гестации. Показатель КТР увеличивается соответственно срокам беременности. Определение КТР включено в скрининг 1 триместра.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорить о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование.

Основные причины низкого показателя:

  • неправильно определенный срок беременности;
  • замершая беременность;
  • низкий уровень прогестерона;
  • инфекционное заболевание у женщины.

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель не просто характеризует развитие плода, но и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Если показатели БПР превышают норму, плод может не пройти по родовым путям.

О чем свидетельствует сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм:

  • скачкообразном развитии, которое считается нормальным, если остальные показатели не выходят за пределы установленных норм;
  • новообразованиях: грыжах, опухолях;
  • формировании, на фоне инфекций, гидроцефалии головного мозга.

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга беременности об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными второго обследования. К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильное расположение желудка может говорить о врожденных пороках сердца. В спорных случаях нужно провести повторное обследование через определенный срок, установленный врачом. Только комплексная оценка данных сможет дать ответы на поставленные вопросы.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода.

В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об отклонении в развитии. Такие женщины нуждаются в дополнительном исследовании, консультации генетика.

Возможно парам придется принимать решение о целесообразности вынашивания данной беременности.

Исследование крови

После УЗ-исследования желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации перед анализом крови, так как они могут сказаться на его результате.

Основные рекомендации перед анализом крови таковы:

  • Кровь сдается натощак, то есть минимум спустя 4 часа после последнего приема пищи. Лучше всего утром, не завтракая, идти на исследования.
  • За 3-е суток женщине нужно исключить жирную пищу. Рекомендуется питаться запеченной в духовке или приготовленной на пару пищей.
  •  За день до исследования стоит отказаться от всех продуктов, способных вызвать аллергию: яичного белка, копченостей, шоколада, сладкого, мучного, рыбы, цитрусовых фруктов и фруктов ярко-красного цвета.

Обычно гормональные исследования проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания малыша.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Недавние исследования показали, что хорионический гонадотропин, вероятно, способен обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы и предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию. Именно наличие ХГЧ окрашивает полоску теста на беременность. Показатель ХГЧ на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки.

  • Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, на синдром Дауна у плода.
  • Низкий уровень ХГЧ свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о рисках самопроизвольного аборта.

Для определения возможных генетических отклонений у плода на ранних сроках проводят PAPP-А. Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод. Определение уровня РАРР-А применяется как скрининговый маркер хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель значительно снижается. Кроме того, низкие показатели говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения обследования – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается. При оценке рисков и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра, в частности, толщину воротникового пространства. Вероятность точной постановки диагноза при проведении комплексного скрининга при беременности достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессирующую беременность, существующий риск выкидыша.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

  • абсолютная безопасность для матери и плода;
  • высокая диагностическая точность;
  • значительное сокращение количества детей, рожденных с врожденными аномалиями.

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате скрининга при беременности первого триместра. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения. Но в любом случае цена здоровья ребенка куда выше материальных затрат на обследование.

В медицинском центре «АльтраВита» вы можете сдать анализы и пройти ультразвуковую диагностику, то есть скрининг при беременности первого триместра, цена, время проведения и другие интересующие вас вопросы можно уточнить по телефону. У нас в распоряжении имеются хорошие аппараты для диагностики с высокой разрешающей способностью. Поэтому результаты исследования будут достоверными.

altravita-ivf.ru

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ - one moment , please

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

 

 

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна - Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно».

 

 

Женщина в группе риска

 

 

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-ой неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска. Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

 

 

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

 

 

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

 

 

В какой-то момент понимаю, что за этой дверью сидит человек, специалист, от действий которого будет зависеть дальнейшее мировосприятие беременной женщины. Он должен подобрать какие-то особые слова, чтобы не нарушить формирующуюся тонкую связь между будущей матерью и ее плодом. А это – большая ответственность. Чтобы женщина воспринимала ситуацию адекватно медику во время консультации нужно выдать необходимый оптимальный объем достоверной информации. Именно ее отсутствие, как я убедилась, и вызывает у женщины, попавшей в группу риска, бурю негативных эмоций и бессонницу.

Вот, наконец, проходим с подругой, уцепившейся за мой рукав, в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает нас присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

 

 

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к Вам на консультацию?

 

 

- Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

 

 

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять Вам?

 

 

- Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы, и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Прежде чем начать консультирование по анализам, я всегда в короткой форме стараюсь изложить теоретические основы, для чего вообще делается пренатальное обследование. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

 

 

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Рассказываю о необходимости при ее помощи сделать выборку, т.е. отсеять из всей массы беременных ту группу, с которой мы будем работать дальше. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа: в 1-ом триместре (с 10 по 13 неделю) и во 2-ом (с16 по 20 неделю). Основная идея обоих этих скринингов – выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом. Но, учитывая, что для расчета риска в полном объеме нужен достаточно большой статистический предварительный материал, мы в основном рассчитываем риск по самому частому наследственному заболеванию – Синдрому Даун, когда у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома.

 

 

- То есть, чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

 

 

- Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ-исследование.

 

 

- Оценка риска должна проводится по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

 

 

- В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику. У нас в России они проводят конференции, семинары по таким проблемам. Это очень значимые для нас мероприятия. Отдельную информацию можно получить на их сайте. Медики этого центра разрабатывают нормативы не только по УЗИ-диагностике, но и по биохимическому скринингу. Очень большое значение они придают комбинированному подходу при оценке возможного наличия патологии у плода. Все нормативы для определенного срока беременности известны. При ультразвуковом скрининге первого триместра надо посмотреть маркеры хромосомного заболевания, то есть не пороки развития, а особенности строения плода. Они могут быть как у больных, так и у здоровых плодов, но у больных они встречаются чаще. Поэтому, когда мы их видим, то обязательно учитываем. К сожалению, у нас при массовом скрининге это происходит не всегда. Даже в столичной системе скрининга, в основном, из-за технических проблем не все показатели УЗИ-исследования берут в расчет. Вывод очевиден - первичный этап ультразвукового скрининга проводится на низком уровне.

 

 

- А что конкретно имеется в виду?

 

 

- Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа – ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций – это, как правило, непозволительная роскошь. И хотя программа для расчета риска предусматривает использование параметра ТВП, его не учитывают. Не учитывают потому, что измерение проведено некорректно и может дать дополнительную погрешность. А ведь показатель ТВП плода несет в себе важнейшую информацию. Его измеряют при расположении ребеночка в профиль. В области шеи у него есть лимфатический мешок. Для снятия показаний измеряется расстояние между его внутренними стенками. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более – есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена. Значит, мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной. Хотя на самом деле ТВП плода – это только один из УЗИ-маркеров раннего срока. Есть и другие маркеры, например, венозный кровоток, лицевой угол. На конференциях FMF этой проблеме придают большое значение. Правда, в Москве и регионах не так много специалистов, которые эти параметры смотрят. Несмотря на то, что практически в каждом областном центре есть медико-генетическая консультация либо кабинет медицинской генетики.

 

 

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

 

 

- Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедрятся активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями – это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

 

 

Что касается заболевания Синдрома Дауна – оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это - нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. Внедряя программу пренатального обследования беременных женщин, государство, вероятно, решило таким образом себя защитить. Но до сих пор система скрининга четко не отработана. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

 

 

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместре мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом – значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана – понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Допустим, мы возьмем 100 беременных женщин и померим у них в первом триместре, например, на 11 неделе, PAPP-A. Далее будет известно, что все они родили здоровых детей. Теперь мы смотрим, какой же PAPP-A был у них на 11 неделе. Допустим, у 5 женщин он равнялся 6-ти единицам, у 10 – 7-ми, у 65 – 9-ти. Значит, 9 мы принимаем за медиану. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе – другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам. В стандартную программу расчета риска значение медианы уже зашито. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна обычно рассчитывается с помощью программы Life Сycle

 

 

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ – от 0,5 до 2,0. Ваше значение – в пределах нормы.

 

 

Но определение МоМ - промежуточный этап.

 

 

- Какой расчет проводится на основном этапе?

 

 

- Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

 

 

- Что это значит?

 

 

- Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультировать. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

 

 

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести – с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

 

 

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как «на иголках», ожидая результат?

 

 

- Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

 

 

- А если женщина попала в группу высокого риска?

 

 

- Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, те определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) – самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода мы извлекаем наружу, отправляем в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под самым обычным микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз – есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Вообще подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания - это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это мы объясняем семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

 

 

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

 

 

- Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез – самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости и делаешь исследование. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой – бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, те постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может придти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение.

 

 

Плюс этой процедуры кариотипирования – точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

 

 

- Какой из методов – плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез – дает более точный результат?

 

 

- К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. Мы ведь смотрим не одну клетку, а не менее 11, и только после этого выдаем заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. А это опять риск. Поэтому, на мой взгляд, метод кордоцентеза более рациональный. Мы берем клетки уже из пуповины плода, а они достаточно быстро растут (3-4) дня. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

 

 

- Елена Григорьевна, какой бы совет Вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

 

 

- К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье – рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

 

 

Светлана Петрушова

www.babyplan.ru


Смотрите также