Ксеродерма пигментная фото


Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Фото пигментной ксеродермы не так часто встречается в сети, поскольку заболевания является достаточно редким. В мед. литературе его называют лентикулярным меланозом или пигментной атрофодермией.

Характеризуется множественными воспалениями, атрофией дермы, злокачественными новообразованиями, конъюнктивитом и кератитом. Процессы последовательно сменяют друг друга, заболевание носит хронический характер, часто возникают рецидивы. Поддается ли лечению данная патология и почему она возникает?

Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания

Лентикулярный меланоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, провоцирующее сильнейшую чувствительность кожного эпидермиса к УФ-лучам. Болезнь очень редкая, в странах Европы и Америки встречается в среднем один больной на миллион, в Японии и странах Азии чаще – на сто тысяч. Больше всего больных в Бразилии.

Наиболее часто ксеродерма диагностируется у детей, рожденных от близкородственных связей. Обнаруживают злокачественное лентиго у изолятов – относительно небольшие популяции людей (до 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции по субъективным причинам или религиозным убеждениям. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения, но с большим количеством генетических заболеваний.

В механизме развития заболевания лежит генетический сбой синтеза ДНК, в результате чего происходит его разрушение короткими ультрафиолетовыми лучами. В организме больного в принципе не вырабатываются ферменты, нейтрализующие излучение.

Постепенно геном полностью разрушается, что приводит к онкогенным мутациям. Пигментную атрофодермию не случайно называют предраковым состоянием кожи, причем с каждым годов концентрация генов-онкогенов и супрессоров опухолевого роста только увеличивается.

Симптомы заболевания

Начальная стадия заболевания диагностируется уже в возрасте 1 года, хотя часть пациентов сталкивается с первыми проблемами в пубертатном периоде, когда происхдит гормональная перестройка организма.

На первом этапе для пациентов характерны:

  • легкие ожоги даже при отсутствии прямых солнечных лучей;
  • повышенная фоточувствительность;
  • светобоязнь;
  • лентигинозная сыпь.
  • На следующей стадии отмечаются:
  • преждевременное старение кожи;
  • фотокератоз;
  • новообразования на коде лица и шеи;
  • карциномы;
  • меланомы.

Наибольшая концентрация карцином приходится на условно открытые участки тела – лицо, шея, голова, плечи. Основной удар приходится на зрение. В 9 из 10 случаев отмечается фотобоязнь, конъюнктивиты и другие патологии глаз.

У детей отмечается задержка умственного развития, спастичность, гипо- или арефлексия.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Стадии меланоза

Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.

Начальная стадия

Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период. На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.

По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.

Вторая стадия

На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.

Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.

Третья стадия

Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.

Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.

В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:

  • микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
  • слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
  • недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
  • парез – неполный паралич
  • задержка роста и т.д.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Лечение ксеродермы

При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.

Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:

  • никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
  • ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
  • витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.

Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.

Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.

Для защиты кожи от солнца назначают специальные крема, мази и спреи с максимальным SPF.

Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.

На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.

Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.

Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.

При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:

  • криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
  • лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
  • электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.

Риски наследования меланоза

Как было сказано ранее, злокачественное лентиго — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у подавляющего большинства людей семейный анамнез не отягощен. В России случаи ленгиомы встречаются крайне редко – 1 пациент на полтора миллиона. Наиболее частые случаи диагностики – в Японии и Бразилии.

Для родителей, у которых родился ребенок с диагнозом пигментная атрофодермия, риск родить в дальнейшем с той же патологией 25%.

Даже изолированные общества не всегда сталкиваются с массовыми признаками заболевания, так как должно пройти не меньше 5 поколений близкородственных связей, чтобы генетический груз достиг серьезной отметки.

Пример из медицинской практики. Пациент 3 года, родители – уроженцы Японии, не болели ксеродермой. Проводилась консервативная, профилактическая и поддерживающая терапия в течение 12 лет. В 15-летнем возрасте пациент скончался от стремительного развития метастатической меланомы. В семье еще 2 детей, ни у кого пигментная ксеродерма не диагностирована. При этом в последующем риск рождения ребенка с патологией увеличивается вдвое.

Прогноз и профилактика

К сожалению, даже при своевременном лечении заболевание прогрессирует. Основная группа пациентов – более 80% — не доживает до 18 лет. В медицинской практике встречались редкие случаи 50-летних больных пигментной ксеродермой, но это редчайшие исключения, на которых невозможно провести сколь-нибудь реальную статистику.

Консервативное и оперативно лечение позволяют облегчить состояние пациента, снизить фоточувствительность и болезненные ощущения, но полностью излечить человека не могут.

syponline.ru

фото, причины, симптомы и тип наследования

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.

Можно выделить следующие причины его возникновения:

  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. По проведенным исследованиям генетическая коррекция пигментной ксеродермы представлялась в применении ретровирусных векторов, однако исследования зашли в тупик, поскольку примеры лечения характеризовались онкологическими новообразованиями.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Диагностика

Основным методом диагностики является обследование кожи монохроматором. Этот прибор широко используется для определения чувствительности кожного покрова человека к ультрафиолету.

Второй метод – биопсия – исследования лабораториями тканей из новообразований на коже. Выбирают новые, типичные новообразования, удаляют скальпелем, пункционно или используя электрохирургические методы. Небольшие элементы срезают целиком, а большие иссекают клиновидно, вместе с некоторым количеством здоровых клеток, таким образом, формируют биоптат. Пунктат из свежего образования берут полой иглой.

Образцы передают на гистологическое исследование. Гистология дает возможность сделать вывод о необходимости дальнейшего лечения, его характере, позволяет обусловливать прогноз заболевания. Гистоморфологический анализ может выявить стадию заболевания, определить, насколько глубоко поражены ткани, какое состояние здоровых клеток. После исследования дается микроскопическое описание, гистологическое и нозологическое заключение.

Xeroderma pigmentosum на руках

Проведение дифференцированного диагноза позволит отличить Xeroderma pigmentosum от радиационного дерматита, хотя клинические картины схожи.

Дифференциальная диагностика необходима с наследственными и врождёнными заболеваниями: лентигинозом, врождёнными дискератозом и пойкилодермией Томсона, идиопатической атрофодермией Пазини-Пьерини.

Наследственный лентигиноз характеризуется гиперпигментацией без признаков атрофических изменений.

Врождённым дискератозом страдают исключительно мужчины, ксеродерма поражает одинаково лиц любого пола. Фотосенсибилизация, локализация поражений на открытых участках не происходит. Проявления заболевания возникают тогда, когда большинство страдающих пигментной ксеродермой уже умирают либо достигают 3 стадии.

Врождённый дискератоз характеризуется лейкокератозом языка, щёк, неба, апластической анемией, которая не наблюдается при данном недуге. Изменения дермы дистрофического характера, обнаруженные при гистологическом исследовании, не отмечаются при дискератозах.

Врождённая пойкилодермия Томсона характеризуется распространением поражений под одеждой. Признаки атрофии кожи выражены не так значительно, хрящи не поражаются, внешность больного страдает в меньшей степени.

Врождённая пойкилодермия с бородавчатым гиперкератозом характеризуется повышенной восприимчивостью к солнцу. Но сопровождается также кератодермией и признаками, характерными для неврологических форм Xeroderma pigmentosum.

Атрофодермия Пазини-Пьерини характеризуется разнообразными очагами, с дальнейшими атрофическими проявлениями. Отсутствует возможность регресса. Поражения кожи имеют резкие контуры, поверхность гладкая. Цвет высыпаний от коричневатого до синеватого, чаще розовый или фиолетовый. Характерен постепенный переход в неповреждённую кожу. Высыпания чаще всего локализуются под одеждой на спине и груди.

Ксеродерма на спине

Важнейшим клиническим признаком является гиперпигментация, возможно медленное хроническое течение болезни, медленно прогрессирующий характер.

Болезнь возникает чаще у женщин, возраст заболевших 20-40 лет. Иногда страдают пожилые люди, но чаще до этого возраста больные xeroderma pigmentosum не доживают.

Лечение

Клинические рекомендации гласят, что первую стадию болезни лечат амбулаторно под наблюдением дерматолога. Используют преимущественно синтетические средства против малярии. Они способствуют снижению восприимчивости кожи к излучению ультрафиолета.

Укрепление иммунитета больного происходит при помощи витаминов: РР, А, B.

Кортикостероидные мази используют для устранения шелушения, это крем Имиквимод, мазь фторурациловая. Бородавчатые разрастания мажут цитостатическими мазями, они препятствуют их дальнейшему росту. Внутрь применяют 13-сретиноевую кислоту, в ней содержится изотретиноин.

При необходимости применяются антигистаминные средства. Внутривенно вводят десенсибилизирующие вещества: хлористый кальций раствор 10%, тиосульфата натрия.

Пациент живет без солнца, необходимо принимать препараты кальция и витамин D. Для глаз применяют капли с глюкокортикостероидами, такие как Максидекс. Постоянно капают капли типа Искусственной слезы или Офтагеля.

Состояние больных немного улучшается после использования ферментов репортативных: ДНК-фотолиаза, бактериофаг-T4-эндонуклеаза местно.

В период наиболее агрессивного солнца используют фотозащитные спреи и мази с наибольшими фильтрами, салоловую или хининовую мазь.

Больные с неврологической формой лечатся в узкоспециализированном стационаре с участием невропатолога и онколога.

Если бородавки перерождаются в злокачественные новообразования, пациента наблюдает онколог. Хорошо, если больного будут одновременно наблюдать: дерматолог, невропатолог, офтальмолог, онколог, тогда удастся чуть замедлить перерождение разрастаний, пока они не примут злокачественный характер.

Папилломатозные разрастания бородавок имеют повышенную возможность озлокачествления, поэтому необходимо скорейшее удаление наростов. Используются три метода лечения. Криодеструкция – замораживание жидким азотом. Терапия лазером – это направленное движение луча на участок кожи. Оно происходит только на поражённые области, чистый кожный покров не затрагивается. Электрокоагуляция означает прижигание бородавок с помощью электрического тока. Прижигаются кровеносные сосуды вокруг, поэтому кровотечений не возникает.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Длительность болезни – 10-20 лет, потом молодой пациент умирает. Быстрая постановка диагноза, соблюдение мер защиты продлевает жизнь до 40 лет, очень немногие доживают до 50 лет, единицы – до 70 лет. Но все же 75% детей не доживают до 15-летнего возраста.

Изучение патогенеза заболевания дает пищу для исследований, выявляющих случаи предрасположенности к заболеванию, перспективные пути лечения. Однако лекарственных препаратов для адекватной терапии нет. Можно только облегчать состояние больных при помощи витаминов и мазей. Важна профилактика для уменьшения негативного действия ультрафиолета, снижения риска возникновения новообразований, перерождающихся в злокачественные.

Пациента наблюдают педиатры, дерматологи, позднее присоединяется окулист. Невролог участвует в лечении сложных форм болезни. На третьей стадии – консультации и наблюдение онколога. Наблюдение психолога важно с необходимостью вести закрытый образ жизни, связанными с этим проблемами с общением, внешним видом в результате прогрессирования болезни.

На улицу выходить только вечером или ночью. Днём надевать закрытую одежду из плотной ткани, панаму или шапку, очки от солнца со щитками по бокам. Для открытых участков кожи применяют специальные мази, кремы с самой высокой защитой SPF.

Окна, как дома, так и в автомобиле, закрыть светозащитными пленками или тонировкой.

Больным противопоказано взаимодействие с канцерогенными факторами:

  • табак;
  • излучения;
  • токсины плесневого грибка;
  • растворители, нефтепродукты, асбест, прочие вредные химические вещества.

Важна правильная диагностика перерождения проблемных участков кожи в доброкачественные и злокачественные образования. Их быстрая ликвидация хирургическим путём, при помощи криодиструкции, лазера, электрокоагуляции и удаление опухолей и метастазов во внутренние органы продлевают жизнь.

onko.guru

Пигментная ксеродерма: симптомы, лечение, фото.

Рассматривая данные статистики, можно сделать вывод, что такое заболевание, как пигментная ксеродерма, встречается у одного человека из 250000. Наибольшая локализация больных людей сосредоточена в государствах Средиземноморского побережья Африки и Среднего Востока.

Данной болезни в равной степени подвержены индивиды как мужского, так и женского пола разных лет, но ее особенность в том, что чаще всего первичные признаки проявляются у пациентов детского возраста. Как правило, рассматриваемая болезнь передается по наследству и отмечается у детей, родителями которых являются близкородственные половые партнеры.

Особенности диагноза ксеродерма и его симптомы

Пигментная ксеродерма – это заболевание аутосомно-рецессивного характера, истоки которого заложены на генетическом уровне. Оно связано с мутацией генов, которые принимают участие в регенерации ранее поврежденных ДНК.

Ксеродерма проявляется чувствительностью к ультрафиолетовому излучению и зачастую является начальной стадией онкологического заболевания.

Первые признаки данного заболевания могут проявляться уже в детском возрасте – со второго или третьего года жизни ребенка. Начальными симптомами могут быть следующие:

  • покраснение;
  • шелушение;
  • воспаление;
  • появление веснушек;
  • избыточная пигментация.

Подобные признаки отмечаются на коже после пребывания на солнце. По мере увеличения проведенного под солнечными лучами времени они проявляются острее.

По ходу развития заболевания симптомы становятся более явными. Среди них могут быть:

  • усиление пигментации;
  • появление сосудистых звездочек;
  • атрофия некоторых участков кожи, которая может затрагивать ее глубокие слои;
  • появляются трещинки, язвы, бородавки;
  • возможно истончение хрящей носа и ушей, деформация рта, выворот или воспаление век – блефарит.

Подобный диагноз часто сопровождается конъюнктивитом, помутнением роговицы глаза – кератитом, светобоязнью или светочувствительностью.

Запущенная стадия ксеродермы сопровождается появлением образований на внутренних органах или опухолей – ангиомы, меланомы или кератомы. Подобные образования могут быть как доброкачественными, так и злокачественными.

Выделяют две формы осложнений пигментной ксеродермы, которые затрагивают деятельность центральной нервной системы:

  1. Синдром Де Санктиса-Каккьоне, который проявляется в сбое работы нервной системы. Часто возникают такие симптомы:
  • глухота;
  • наличие судорог;
  • слабоумие;
  • задержка роста и развития;
  • микроцефалия — уменьшением размеров черепа, а также особенности развития гипофиза и мозжечка;
  • замедление полового созревания.
  1. Синдром Рида, который зачастую сопровождает диагноз ксеродерма и проявляется у детей в виде задержки развития, замедления роста скелета и микроцефалии.

Так как диагноз пигментной ксеродермы является генетическим заболеванием, важно знать, было ли подобное заболевание у родителей или ближайших родственников. Подобная информация будет полезной при составлении анамнеза пациента при обнаружении первых признаков болезни.

Причины возникновения заболевания

Основная причина подобного неприятного заболевания – генетическая предрасположенность, передающаяся аутосомным геном от родителей к детям.

Другими причинами иногда называют следующие:

  1. Подобный диагноз может быть спровоцирован возрастанием количества порфиринов.
  2. Иногда ксеродерма вызвана отсутствием в соединительной ткани фермента УФ-эндонуклеазы или ее дефицитом.
  3. Дополнительная причина — недостаток в организме РНК-полимеразы.
  4. Еще одним фактором может служить резкое снижение иммунитета или замедление его формирования.

Своевременная диагностика заболевания

Своевременная диагностика болезни, точный диагноз и грамотное лечение столь тяжелого и опасного заболевания может дать возможность благополучного исхода или улучшения качества жизни пациента на некоторый период времени.

Первичные симптомы болезни видны невооруженным взглядом – воспаление, изъязвление, шелушение кожи. Дополнительное условие для выявления заболевания – пребывание на солнце усиливает признаки ксеродермы. Подобные изменения кожных покровов должны быть сигналом для незамедлительного посещения врача.

При медицинском осмотре пациента доктор подтверждает наличие первых симптомов столь неприятного диагноза и собирает историю болезни пациента – особенности здоровья и течения болезни, ее сроки, анамнез родственников и наличие генетических заболеваний.

Далее проводятся лабораторные исследования, результаты которых позволяют понять степень развития заболевания и стадию поражения тканей, что в дальнейшем даст возможность выбрать правильный метод лечения.

К лабораторным способам диагностики можно отнести следующие:

  1. Использование монохроматора – специализированного прибора, применение которого необходимо для оценки чувствительности кожных покровов к воздействию ультрафиолетовых лучей.
  2. Гистологическое исследование или биопсия, для которой требуется забор новообразованных, атипичных тканей, а также части здоровых клеток — материала для исследования. Процедура может проводиться несколькими способами:

методом электрохирургии;

  • методом пункции.

При подозрении на наличие новообразований пациента направляют к онкологу для исключения развития злокачественной опухоли или принятия скорейших мер для ее лечения или удаления.

В случае наличия изменений в работе центральной нервной системы может потребоваться консультация врача невролога.

Полезным будет комплексное обследование пациента – сдача анализов крови, мочи, осмотр врача офтальмолога и дерматолога.

Как вылечить ксеродерму

Если известен диагноз – ксеродерма, то нужно обязательно придерживаться рекомендаций врача. Они зависят от тяжести заболевания, результатов анализов и общего состояния пациента, и должны быть назначены в индивидуальном порядке.

Первичные признаки заболевания требуют периодического осмотра врача, поэтому допускается их амбулаторное лечение, с посещением медицинского учреждения для контрольного осмотра. В случае подозрения или появления симптомов осложнения заболевания пациенту требуется нахождение в стационаре и соответствующее лечение.

При этом может быть назначено терапевтическое лечение – лекарства, позволяющие снизить чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам: «резохин», «делагил», или «хингамин». В некоторых случаях полезными могут быть солнцезащитные средства – мази, крема. Дополнительно могут назначаться мази с кортикостероидами при активном шелушении кожи или цитостатиками при бородавчатых разрастаниях. Иногда используются антигистаминные препараты – «тавегил», «димедрол» или «супрастин».

При обнаружении злокачественных образований лечение назначает врач онколог. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Этот же метод может применяться в случае необходимости удаления бородавчатых образований.

Не последнее место в лечении ксеродермы должно занимать укрепление иммунитета человека – могут применяться различные витаминные комплексы с содержанием витаминов А, РР, В и других.

Прогноз жизни пациентов и возможные риски

В большинстве случаев пациенты с диагнозом пигментной ксеродермы не доживают до возраста 16-20 лет. Такая тенденция связана с развитием тяжелых осложнений, таких как:

  • меланома кожи злокачественного характера;
  • базалиома или базально-клеточная раковая опухоль;
  • плоскоклеточный рак кожи;
  • септические осложнения;
  • осложнение заболеваний глаз – кератиты, блефарит;
  • деформация наружных органов – носа, рта, ушных раковин;
  • новообразования внутренних органов, как доброкачественные, так и злокачественные.

Исходя из статистических данных и выявленных осложнений прогноз данного заболевания скорее неблагоприятный, но есть данные, что некоторые пациенты с таким диагнозом доживали до 50 лет. Исход заболевания зачастую зависит от особенностей здоровья человека, течения болезни и уровня медицинского обслуживания.

 


В большинстве случаев генетические заболевания сопровождаются неблагоприятным исходом, что обусловлено их тяжестью и локализацией на генном уровне. В подобных случаях важны современные методы диагностики и незамедлительное лечение, что может несколько улучшить качество жизни пациента или стать причиной благоприятного исхода.

 

Статьи по теме

pokozhe.ru

Ксеродерма — Википедия

Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко.

Имеет значение наследственный фактор. Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи. В результате мутации белки, репарирующие ДНК больного, становятся неактивны, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных молекул ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. При одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации. Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон, а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление.

Клиника ксеродермы характеризуется тремя стадиями. Первая стадия отмечается у детей 2—3 лет жизни (в редких случаях — позже), обычно в весенне-летний период после пребывания на солнце. На открытых участках кожи (лицо, шея, предплечья, кисти) возникает стойкая воспалительная реакция, характеризующаяся пятнами, шелушением и последующим развитием неравномерной повышенной гиперпигментации по типу лентиго, веснушек. Каждое повторное облучение приводит к усилению этих проявлений.

Клинические проявления второй стадии приобретают выраженность спустя несколько лет. Она характеризуется наличием участков атрофии кожи разных размеров и очертаний, сосудистыми звездочками, неравномерной пигментацией, что все вместе придает коже пестрый вид. Внешне картина кожи очень напоминает проявления хронического радиационного дерматита. На отдельных участках кожи могут наблюдаться бородавчатые разрастания, корки, трещины, изъязвления, пятнистость. Страдает не только кожа, но и хрящевая и соединительная ткань: ушные раковины и естественные отверстия (носовые ходы, ротовое отверстие) деформируются, хрящи носа истончаются. Отмечаются, помимо того, выворот век, блефариты, изъязвления слизистой оболочки век, выпадение и нарушение последующего роста ресниц, помутнение роговицы, слезотечение и светобоязнь.

Третья стадия заболевания развивается в подростковом или юношеском возрасте. Она характеризуется появлением в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей (фибром, кератом, ангиом, базалиом, меланом и пр.). Высокой степенью озлокачествления и метастазированием во внутренние органы отличаются очаги бородавчатых разрастаний. Прогноз неблагоприятный: 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Ксеродермическая идиотия (синдром Де Са́нктиса—Каккьо́не) — наиболее тяжелая форма пигментной ксеродермы. Она характеризуется наличием выраженных нарушений со стороны центральной нервной системы на фоне кожных проявлений. Отмечаются микроцефалия, недостаточное развитие гипофиза и мозжечка, идиотия, парезы, судороги, координационные и рефлекторные расстройства. Помимо этих проявлений, для ксеродермической идиотии типичны задержка роста и полового развития, потеря слуха.

Диагноз в большинстве случаев основывается на данных клиники: связь заболевания с солнечным облучением, поражение открытых участков кожи (пигментация и сосудистые звездочки) с последующим озлокачествлением.

Ранние этапы заболевания подлежат амбулаторному лечению у дерматолога. Рекомендуют прием синтетических противомалярийных препаратов (типа хингамина), которые уменьшают чувствительность кожи к солнечным лучам. Показаны витамины А, РР, группы В. Местно используются кортикостероидные мази, в участках бородавчатых разрастаний — цитостатические. Применяют также фотозащитные кремы и мази (хининовая 5%-ная, салоловая 10%-ная и др.). При развитии опухолевого процесса лечение больного осуществляется онкологом.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне лечение проводится под наблюдением невропатолога в специализированном стационаре.

Первичная профилактика не разработана. Для замедления процесса озлокачествления больные должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, онколога, при необходимости — офтальмолога и невропатолога. Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления.

Вымышленные персонажи, болеющие ксеродермой:

  • Дети главной героини фильма «Другие» режиссёра Алехандро Аменабара, Энн и Николас.
  • Кристофер Сноу, главный герой трилогии «Moonlight Bay Trilogy» Дина Кунца.
  • Люк, персонаж романа «Операция «Выход»» Скарлетт Томас.
  • Каору, главная героиня фильма «Полночное Солнце» режиссёра Норихидо Коизуми.
  • Рик Клейтон, главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца» режиссёра Божидара Николича.
  • Этан, племянница главной героини из романа «Взглянуть второй раз» Джоди Пиколт.
  • Ромен, главный герой фильма «Полночное разрешение» режиссёра Дэльфина Глейза.
  • Один из второстепенных персонажей сериала «Ультрафиолет»
  • Девочка из романа «A Cool Moonlight» Анджелы Джонсон.
  • Эрве, персонаж романа «Анук, mon amour…» Виктории Платовой.
  • Кэтти Прайс, главная героиня фильма 《Полночное солнце》 режиссера Скотта Спира

ru.wikipedia.org

причины и лечение :: SYL.ru

В последнее время онкопатологии все больше распространяются по миру. Выделяют различные виды рака, от поражения внутренних органов до патологии кожных пакровов. Своевременное комплексное лечение поможет избежать тяжелых осложнений, поэтому важно выявить болезнь на раннем этапе. Для этого нужно знать ее основные признаки.

Пигментная ксеродерма, или так называемый злокачественный лентиго (пигментная атрофодермия), - это редкое заболевание, поражающее кожные покровы. Заболевание носит генетический характер, то есть является наследственным. Ксеродерма может стать причиной появления рака.

Редким это заболевание является потому, что передается, как правило, детям, рожденным от брака с близким родственником, что чаще всего встречается в случае изолятов (люди, образующие в силу географических или религиозных особенностей обособленные поселения). Зафиксировано наибольшее число случаев ксеродермы пигментной в Бразилии.

Этиология заболевания

Так как ксеродерма - заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Клиническое течение и симптомы болезни

Ксеродерма имеет три стадии развития:

1. Первые симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет. Их проявление, как правило, связано с длительным пребыванием на солнце, особенно в периоды высокой солнечной активности (в весенне-летний период). Кожные покровы начинают шелушиться, после чего покрываются неравномерными гиперпигментационными пятнами и веснушками. Симптомы пигментной ксеродермы этим не ограничиваются.

2. По прошествии нескольких лет появляются клинические признаки ксеродермы. С этого момента врачи диагностируют вторую стадию заболевания. На коже заболевшего человека появляются признаки атрофии, сосудистые звездочки и пигментационные пятна. По своему виду проявления на коже напоминают признаки радиационного дерматита. На некоторых частях кожи появляются язвы, трещины, пятна и корки. В некоторых случаях возможно появление наростов, похожих на бородавки. Помимо кожных покровов, поражение настигает хрящи и соединительные ткани. Происходит атрофия хрящей носа и ушей, деформация рта и носа. Заболевание сопровождается возникновением блефарита (воспаление ресничного края века), язв на слизистой глаз, выворачиванием век. Ресницы могут перестать расти, при этом происходит помутнение роговицы глаза, появляется слезоточивость и светобоязнь.

3. Третья стадия ксеродермы начинается в пубертатный период. Она характеризуется появлением новообразований различной этиологии (доброкачественных или злокачественных). Это могут быть фибромы, мелономы, кератомы, ангиосаркомы и так далее. Бородавки, появившиеся на второй стадии, могут озлокачествляться и метастазироваться в периферийные органы.

Пигментная ксеродерма может сопровождаться сильной умственной отсталостью больного ребенка.

Признаки тяжелой формы

Есть два синдрома: Рида и Де Санктиса-Каккьоне. Первый замедляет рост костного мозга, сопровождаясь микроцефалией (уменьшение в размере черепа ребенка) и задержкой умственного и психического развития. Более тяжелой формой считается синдром Де Санктиса-Каккьоне, или ксеродермическая идиотия. При нем происходит нарушение в функционировании центральной нервной системы со следующими симптомами: умственная отсталость, микроцефалия, судороги, глухота, атрофия гипофиза и мозжечка, замедленное половое созревание, выкидыши в детородном возрасте. В чем состоит диагностика пигментной ксеродермы?

Постановка диагноза

Для обнаружения пигментной ксеродермы, прежде всего, используется монохроматор, специальное оптико-механическое устройство для обследования кожных покровов. Данный анализ выявляет степень чувствительности кожных покровов к ультрафиолетовому излучению.

Для подтверждения диагноза дерматолог дает пациенту направление на биопсию. Это исследование тканей в лабораторных условиях на выявление новообразований. Для анализа берут материал из недавно появившихся образований. При этом их могут полностью удалять, если это позволяет их месторасположение на теле. Забор материала производится скальпелем или с помощью хирургических электроинструментов. Маленькие новообразования берутся целиком, крупные частично с захватом здорового участка кожи.

Пункция берется шприцом с иглой-трубкой. Исследуется так называемый пунктат (жидкость из новообразования). Для взятого образца проводится гистология, цель которой - уточнение диагноза, выявление возможности и вида последующей терапии, определение стадии заболевания и степени пораженности клеток. Гистологическое заключение включает в себя описание исследования и нозологическое заключение.

Лечение пигментной ксеродермы

Если ксеродерма была выявлена на первой стадии, ее лечение проводится в амбулаторных условиях. Ребенок состоит на учете у дерматолога с обязательным регулярным посещением доктора для консультации. Терапия проводится путем приема антималярийных препаратов, таких как «Хингамин», «Резохин» и «Делагил». Они снижают чувствительность к ультрафиолету.

Кроме того, важно укрепить иммунитет ребенка, болеющего ксеродермией. Поэтому назначается прием витаминов А, РР (никотиновая кислота), а также витамины группы В. Шелушения на коже обрабатываются различными мазями, в состав которых входят кортикостероиды, бородавчатые образования – мазями на основе цитостатиков. Эти мази замедляют рост и размножение клеток всех видов.

Противоаллергическая терапия

При обострении больному проводится также противоаллергическая (включает прием препаратов «Тавегил», «Супрастин» и т. д.) и десенсибилизирующая терапия (назначаются 10-процентный хлористый кальций и тиосульфат натрия внутривенно). В комплексе также назначается использование фотозащитных средств – спреев, кремов и мазей. Это предотвращает ультрафиолетовое воздействие в периоды солнечной активности.

Учет у онколога

При озлокачествлении клеток больной встает на учет к онкологу. Если у пациента проявляется вышеописанный синдром Де Санктиса-Каккьоне, лечение проводится в специальных клиниках под наблюдением врача-невропатолога. Чтобы не пропустить момент перехода заболевания в злокачественную стадию, необходимо постоянное наблюдение у целого ряда специалистов - у невропатолога, дерматолога, онколога и офтальмолога.

Папиломатозные (бородавчатые) образования, склонные к малигнизации (переходу в злокачественные) необходимо удалять хирургическим путем. В этом направлении широко распространена криодеструкция (заморозка с помощью жидкого азота), электрокоагуляция и лазерная обработка. Последняя проводится путем воздействия лучом определенной длины на проблемный участок кожи. Электрокоагуляция - это банальное прижигание образований с помощью электрического тока. При данном виде терапии прижигаются не только кожные покровы, но и сосуды, что позволяет избежать кровотечения.

Методы защиты ребенка

К методам защиты детей, больных пигментной ксеродермой, относится нахождение вне дома только в вечернее и ночное время. Окна в помещении необходимо тонировать во избежание попадания излишних солнечных лучей. При нахождении на улице в дневное время, нужно пользоваться темными очками и головными уборами, а одежда должна быть из плотной ткани, по максимуму закрывающей открытые участки кожи. Следует также исключить и различные факторы, такие как:

1. Вдыхание табачного дыма.

2. Излучение – рентгеновское, гамма-излучение, ионизирующее и естественно ультрафиолетовое.

3. Воздействие плесневого грибка из-за выделяемых им токсинов.

4. Химические раздражители, такие как нитриты, нитраты и так далее.

Прогноз

К сожалению, при пигментной ксеродерме прогнозы не внушают надежды. В среднем пациенты с таким диагнозом живут от десяти до двадцати лет. Но если диагностировать заболевание на ранней стадии и постоянно соблюдать меры защиты от излучений различных видов, то можно продлить жизнь заболевшего ребенка до сорока лет. Бывали и случаи, когда больной ксеродермой доживал до семидесяти лет.

www.syl.ru

Пигментная ксеродерма - причины, симптомы, диагностика и лечение

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

Общие сведения

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Пигментная ксеродерма

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

www.krasotaimedicina.ru

Пигментная ксеродерма


Пигментная ксеродерма представляет собой группу редких наследственных заболеваний кожи, характеризующихся кожными вздутиями, возникающими после воздействия солнечных лучей. В некоторых случаях боль и образование вздутий могут возникнуть сразу после контакта солнечных лучей с кожной поверхностью. Острый солнечный ожог и стойкое покраснение / воспаление кожи (эритема) также являются ранними клиническими особенностями пигментной ксеродермы. В большинстве случаев эти особенности становятся очевидными сразу после рождения или в течение следующих трех лет. В других случаях эти проявления начинают развиваться позже в детстве или, реже, уже в взрослой жизни. Другие клинические особенности пигментной ксеродермы включают некроз, слабость и рубцевание кожи.

Пигментная ксеродерма связана с высоким риском развития некоторых форм рака кожи, а также, в некоторых случаях, с карликовостью, умственной отсталостью и / или с задержкой развития.

Пигментная ксеродерма классически подразделяется на семь подтипов (группы комплементации) на основе различных дефектов в способности организма восстанавливать ДНК, поврежденную ультрафиолетовым светом: A, B, C, D, Е, F, G. В дополнение к этим подтипам исследователи определили еще одну форму расстройства, известную как V (вариантный тип), которая характеризуется, с одной стороны, нормальной или почти нормальной способностью организма восстанавливать УФ-индуцированные повреждения ДНК, но с другой, однако, проблемами в репликации ДНК с УФ-повреждениями во время деления клеток.

Пигментная ксеродерма. Причины

Как мы уже говорили ранее, пигментная ксеродерма является гетерогенным заболеванием. Каждый тип пигментной ксеродермы вызывается мутациями в разных генах:

  • Классический тип (А) вызывается мутацией в локусе 9q22.3.
  • Тип В вызывается мутацией в локусе 2q21.
  • Тип С вызывается мутацией в локусе 3p25.
  • Мутации гена ERCC2, который расположен в локусе 19q13.2-q13.3, как полагают исследователи, играют определенную роль в возникновении пигментной ксеродермы типа D.
  • Тип E вызывается мутациями в локусе 11p12-p11.
  • Мутации гена ERCC4, который расположен в локусе 16p13.2-p13.1, были выявлены у лиц с пигментной ксеродермой типа F.
  • Мутации в локусе 13q33 были были обнаружены у лиц с пигментной ксеродермой типа G.

У лиц с пигментной ксеродермой типа V исследователи идентифицировали мутации в гене hRAD30, который является человеческим аналогом (гомологом) дрожжевого гена RAD30. По мнению некоторых исследователей, ген hRAD30 (как и его дрожжевой аналог) кодирует ДНК-полимеразу, которая позволяет клеткам делиться без ошибок путем «обхода» УФ-повреждений ДНК (димеры тимина). Это помогает минимизировать риск возникновения некоторых видов рака кожи, которые могут быть вызваны воздействием солнечного света. Соответственно, у лиц с пигментной ксеродермой типа V, мутации гена hRAD30 приводят к нарушению репликации УФ-поврежденных ДНК и к повышенной восприимчивости к развитию УФ-индуцированного рака кожи.

Пигментная ксеродерма. Симптомы и проявления

Девушка с пигментной ксеродермой

Появление большого количества веснушек и чрезвычайно повышенная реакция на солнечный свет (светочувствительность), характеризующаяся образованием пузырей на коже – самые ранние клинические признаки пигментной ксеродермы. В некоторых случаях боль и образование вздутий могут произойти сразу же после контакта с солнечными лучами. Острый солнечный ожог и стойкое покраснение / воспаление кожи (эритема) также являются ранними особенностями пигментной ксеродермы. В большинстве случаев эти клинические особенности становятся очевидными сразу после рождения или в возрасте до трех лет. В других, более редких случаях, они становятся очевидными позже.

Дополнительные аномалии кожи также часто развиваются, в том числе ненормальное потемнение кожи (гиперпигментация), уменьшенная пигментация кожи (гипопигментация) и / или чрезмерное рубцевание. Маленькие красные кожные поражения (телеангиэктазии) могут развиться из-за неправильного расширения кровеносных сосудов. Кожа может стать ослабленной и чрезмерно хрупкой, а это может привести к дегенеративным (атрофическим) изменениям.

В наиболее тяжелых случаях часто отмечаются следующие проблемы с глазами и окологлазной областью: воспаление роговицы (кератит), конъюнктивит, помутнение хрусталика глаза, вывернутые наружу веки (эктропион) или завернутые внутрь (заворот).

Пигментная ксеродерма также ассоциируется с несколькими типами доброкачественных и злокачественных опухолей. В некоторых случаях эти опухоли появляются в возрасте до пяти лет. Кожные раковые опухоли, индуцированные солнечным светом (например, злокачественная меланома, базально-клеточный рак и плоскоклеточный рак), обычно развиваются на голове, шее и лице. Люди с пигментной ксеродермой также могут иметь склонность к развитию определенных доброкачественных (не раковых) опухолей кожи: опухоли, состоящие из кровеносных сосудов (ангиомы), кератоакантомы, опухоли век, роговиц и / или кончика языка. Тяжесть кожных и глазных аномалий может зависеть от тяжести воздействия ультрафиолетового света.

Необычно медленное развитие, карликовость, задержка умственного развития и неврологические нарушения также могут быть связаны с пигментной ксеродермой.

Пигментная ксеродерма. Диагностика

В некоторых случаях пигментная ксеродерма может быть заподозрена еще до рождения (по результатам проведения специализированных тестов). Такие предродовые проверочные процедуры могут проводиться в семьях с положительной историей на пигментную ксеродерму.

В большинстве других случаев пигментная ксеродерма диагностируется или подтверждается в младенчестве или детстве на основе тщательной клинической оценки, по характерным физическим проявлениям, по детальному изучению истории болезни пациента и семейной истории, а также по результатам некоторых специализированных лабораторных тестов.

Пигментная ксеродерма. Лечение

Людям с пигментной ксеродермой необходимо свести к минимуму контакт с солнечным светом (в максимально возможной степени) для защиты от ультрафиолетового излучения: ограниченное времяпровождение на открытом воздухе в дневное время, специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и одежда с двойными слоями тканей, тонировка оконных стекол дома и в машине. Лица с этим заболеванием также должны принимать соответствующие меры предосторожности и не допускать контакта с некоторыми химическими канцерогенами (например, сигаретный дым).

Раннее хирургическое удаление и / или другие соответствующие меры лечения кожных опухолей (новообразований) имеет важное значение для людей с пигментной ксеродермой. Другое лечение только симптоматическое и поддерживающее.

redkie-bolezni.com

причины, симптомы, описание и особенности лечения

Сегодня внешний вид человека играет существенную роль. Но, к сожалению, бывает, что иногда в организме происходит сбой, и что-то в теле начинает функционировать совершенно не так, как нужно. Именно такой проблемой, которая и влияет на внешний вид человека, является пигментная ксеродерма. Что это за болезнь такая и все важное о заболевании – об этом и пойдет далее речь.

Терминология

Изначально надо понять, что же это такое. Итак, пигментная ксеродерма – это заболевание кожных покровов, которое является наследственным. При этом кожа человека оказывается сверхчувствительной к солнечному излучению. В связи с этим данное состояние больного нередко доктора называют предраковым. Если же говорить медицинским языком, то данная патология – это аутосомно-рецесивное заболевание ДНК, когда клетки сами не могут исправлять пробелы или разрывы в молекулах.

Что еще надо знать о диагнозе «пигментная ксеродерма»? Тип наследования, как уже было выше сказано, аутосомно-рецесивный. Однако ученые отмечают, что может быть также и аутосомно-доминантный, а также частично сцепленный с половой хромосомой.

Немного статистики и особенностей

Если говорить о развитых странах, то пигментная ксеродерма встречается у одного человека на 1 миллион жителей. Однако в Китае данная цифра существенно выше - 1 пациент на 100 тысяч жителей. Также ученые отмечают, что данная форма болезни характерна в основном для закрытых общин, групп, так называемых изолятов, образовавшихся по особым убеждениям (к примеру, религиозные общины). Также данная проблема носит наследственный характер и передается от родителей ребенку. Медики утверждают, что это заболевание также нередко возникает в случае браков близких по крови родственников.

Внешний вид болезни

Как выглядит пигментная ксеродерма? На кожных покровах человека присутствует особая пигментация. Это все происходит в результате воздействия на кожу больного ультрафиолета. Но если у здоровых людей работают особые ферменты, предупреждающие возникновение данных пятен, то у таких пациентов они не активны. Всему виной - мутация в белках, которые несут ответственность за восстановление тканей после такого влияния. Мутировавшие клетки постепенно накапливаются в организме, что в результате приводит к раку кожи. Помимо ультрафиолета, нужно отметить, кожа больного также весьма чувствительна и к радиологическому (ионизирующему) излучению.

О типах заболевания

Также хочется отметить, что существуют различные типы пигментной ксеродермы. В общей сложности их выделяют семь, и различаются они буквами: A, B, C, D, E, F, G. Каждому из данных типов присвоен особый мутантный ген. Особенности же таких различий до сих пор изучаются учеными. Дополнительно выделяют восьмой тип – пигмент­ный ксеродермоид Юнга. Однако надо сказать, что в данном случае первичный дефект и вовсе не известен.

Симптоматика

Нужно сказать, что при рождении пигментная ксеродерма кожи не диагностируется. Детки рождаются нормальными, на коже нет никаких лишних проявлений. Первые симптомы начинают возникать примерно в период 3 месяцев – 3 лет, однако возможно и более раннее или же более позднее начало процесса, в зависимости от силы действия ультрафиолета. Первые симптомы, которые проявляются у детей:

  • слезоточивость глаз;
  • фотофобия;
  • возможен конъюнктивит;
  • болезнь может проявляться фотодерматитом.

На теле ребенка появляются пятна, похожие на родинки или веснушки. Постепенно их количество увеличивается. Это происходит вследствие нарушения процессов пигментации. Иные симптомы, которые далее начинают появляться:

  1. Телеангиэктазия, то есть сосуды кожных покровов расширяются.
  2. Может также быть гиперкератоз, когда клетки очень быстро делятся, а процессы их слущивания тормозятся. Вследствие этого может возникать ороговение кожных покровов.
  3. Бывает повышенная сухость кожи.

Клиническая картина

К генетическим болезням кожи относятся такие заболевания: пигментная ксеродерма, ретикулярный прогрессирующий меланоз, меланоз Пика, что, по сути, является одной и той же болезнью. Клиническая картина подразделяется на три основных типа:

  1. Воспалительная. На открытых участках кожи проявляются пятна, похожие на веснушки. Постепенно возникают чешуйки, схожие на лентиго.
  2. Гиперкератическая стадия. На коже попеременно образуются островки из скопления веснушек, чешуек, элементов типа лентиго. Все напоминает картину хронического радиационного дерматита. Иногда могут возникать бородавчатые образования. Все эти атрофические изменения постепенно приводят к истощению хрящиков носа, ушных раковин, естественные отверстия могут деформироваться. Также на данном этапе возможно облысение, выпадение ресниц. Роговица может помутнеть, наблюдается фотофобия и слезоточивость.
  3. На последней стадии проблема переходит раковую границу. На коже появляются как доброкачественные, так и злокачественные новообразования.

Невралгические особенности

Примерно у каждого пятого пациента с данным диагнозом наблюдаются невралгические отклонения. Могут быть отставания в умственном развитии, арефлексия (отсутствие рефлексов). Также важно отметить, что пигментная ксеродерма частенько сопряжена с такими заболеваниями:

  • Синдром Рида, когда замедляется рост скелета, черепная коробка уменьшается, происходит задержка физического и умственного развития.
  • Синдром Де Санктиса-Каккьоне, когда нарушения в работе ЦНС проявляются вместе с кожными проявлениями.

Причины возникновения болезни

Что нужно знать о такой проблеме, как пигментная ксеродерма? Причины, симптомы заболевания? Если с проявлениями болезни все понятно, то пришло время узнать, что же именно провоцирует ее возникновение. Как уже стало понятно, это особая генная мутация, когда виновником является аутосомный ген, передающийся от родителей. Также в клетках больного отсутствуют ферменты УФ-эндонуклеазы, может быть дефицит РНК-полимеразы. Также ученые говорят о том, что причиной развития патологии может быть увеличение в среде обитания человека порфиринов, особых природных ферментов, которые негативно влияют на кожные покровы.

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.

Лечение проблемы

Если пациенту поставлен диагноз «пигментная ксеродерма», лечение больного – вот что очень важно. Так, человеку придется строго следовать инструкциям доктора:

  • Нужно регулярно посещать дерматолога.
  • На ранних стадиях активно применяются противомалярийные препараты (к примеру, «Делагил» или «Резохин»), которые снижают чувствительность кожных покровов к свету.
  • Обязательной является витаминотерапия для поддержки организма. В таком случае нужно принимать никотиновую кислоту (витамин РР), ретинол (это витамин А), а также в комплексе витамины группы В.
  • Если на коже образуются шелушащиеся чешуйки, то их надо обрабатывать мазями, в основе которых есть кортикостероиды.
  • Если же на коже возникают бородавки, то придется применять мази с цитостатиками, главная задача которых – предотвращать дальнейшее деление клеток.
  • Иногда пациентам надо пить антигистаминные препараты, иными словами, противоаллергические средства, к примеру, «Тавегил» или «Супрастин» или же десенсибилизирующие средства, которые ослабляют аллергическую реакцию.
  • При активном воздействии на кожу больного, например, летом, пациенту назначают защитные от УФ-излучения кремы или спреи.
  • Если есть угроза образования опухолей, больной должен состоять на учете не только у онколога, но и периодически осматриваться группой иных специалистов: дерматологом, офтальмологом и невропатологом.
  • Новообразования на коже, даже бородавчатые, подлежат удалению хирургическим путем.

fb.ru

Пигментная ксеродерма. - 10 самых редких генетических заболеваний

Полный текст поста читайте по ссылке: 10 самых редких генетических заболеваний Автор:
15 апреля 2015 19:45

Источник:

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Новости партнёров

fishki.net

Пигментная ксеродерма : причины, симптомы, диагностика, лечение

В клиническом течении пигментной ксеродермы различают пять стадий: воспалительную (зритематозную), гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественных опухолей.

При воспалительной (эритематозной) стадии на участках кожи, подвергающихся влиянию солнечных лучей (лицо, шея, верхняя часть груди, руки, кисти), появляются отек, красные пятна, а иногда пузыри и пузырьки. На участках, не подвергающихся действию солнечных лучей, сыпи почти не наблюдается.

При гиперпигментации на месте красных пятен появляются похожие на родинки светло-коричневые, бурые гиперпигментные пятна.

При атрофии кожа высыхает, истончается, сморщивается. На коже губ и носа наблюдаются множество мелких, звездчатых телеангиэктазий, рубцы с блестящей поверхностью. За счет атрофии и рубцов развиваются микротомия (уменьшение отверстия рта), эктопион, истончение ушей и носа, атрезия отверстия носа и рта. У 80-85 % больных поражаются глаза: развиваются конъюнктивит, кератит, отмечаются поражение роговой и слизистой оболочки, ослабление зрения. На коже глазных век наблюдаются дисхромия, телеангиэктазия, гиперкератотические изменения и опухоли.

При гиперкератозе в вышеописанных патологических очагах появляются бородавчатые опухоли, папиллома, кератоакантома, фиброма, ангиофибриома и другие доброкачественные опухоли. Поэтому некоторые ученые включают пигментную ксеродерму в группу предраковых заболеваний.

Спустя 10-15 лет от начала заболевания в атрофически измененных очагах и пигментных пятнах появляются злокачественные опухоли кожи (базалиома, эндотелиома, ангиосаркома). Опухоли за короткое время разрушаются, дают метастазы во внутренние органы и приводят к смерти. Во внутренних органах и тканях некоторых больных наблюдаются общие дистрофические изменения (синдактелия II, III пальцев ног, дистрофия зубов, полное выпадение волос и др.).

[16], [17], [18]

ilive.com.ua

причины, симптомы, диагностика и лечение

Пигментная ксеродерма — очень редкое заболевание, входящее в группу наследственных болезней кожи. Пигментная ксеродерма проявляется в возрасте 2-3 лет и характеризуется гиперчувствительностью к ультрафиолетовым лучам, что приводит к пигментации и последующей атрофии кожи. С возрастом болезнь прогрессирует даже после непродолжительного пребывания на солнце. На открытых участках тела появляются изъязвления, трещины, корки, бородавчатые наросты, доброкачественные, а впоследствии и злокачественные новообразования.

Содержание статьи:

Причины возникновения пигментной ксеродермы

В патогенезе пигментной ксеродермы лежит наследственный фактор, заключающийся в дефекте фермента УФ-эндонуклеазы, отвечающего за восстановление кожи после воздействия на нее солнечных лучей или радиации. Как правило, болезнь является результатом кровнородственного брака, что обуславливает мутацию генов и аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование болезни.

Симптомы пигментной ксеродермы

Как было сказано, болезнь проявляется в первые годы жизни ребенка и активизируется в летний период, когда он подвергается активному воздействию солнечных лучей. Однако в медицинской практике зарегистрировано около 20% случаев проявления болезни в возрасте от 15 до 65 лет.

Необходимо отметить, что пигментную ксеродерму условно разделяют на пять стадий:

  • Эритематоз — начальный этап заболевания. Клиническая картина характеризуется кожными высыпаниями, красными пятнами, отечностью на открытых участках тела после непродолжительной инсоляции. Иногда сыпь имеет пузырчатую структуру (везикулы) и локализуется группами на тех участках тела, которые были под воздействием солнечных лучей;
  • Гиперпигментация — следующая стадия развития болезни, отличающаяся изменением цвета кожных пятен. На месте высыпаний и покраснения появляется пигментация от светло до темно-коричневого цвета. Визуально этот симптом можно сравнить с веснушками;
  • Атрофия травмированной кожи — следствие двух предыдущих стадий. Симптомы пигментной ксеродермы на этой стадии характеризуются атрофическими процессами на местах воспаления и, как следствие, появляется сухость и истончение эпидермиса. Один из признаков атрофии кожи — образование на пораженных участках гладких рубцов, что может привести к микростомии (уменьшение контура рта), атрезии (заращиванию) ноздревых каналов, истончению ушных раковин и крыльев носа. Кроме того, 80% пациентов в период обострения страдают конъюнктивитом, поражением роговой и слизистой оболочки глаза;
  • Гиперкератическая стадия предполагает появление новообразований на пораженных очагах кожи. Патология проявляется в виде папиллом, твердых узелков размером до 2 см, бородавчатых генераций, доброкачественных образований, состоящих из волокнистой и сосудистой соединительной ткани. Со временем патологические измененные клетки могут приобрести свойства злокачественной опухоли. Именно поэтому специалисты относят пигментную ксеродерму к группе предраковых заболеваний;
  • Стадия злокачественных опухолей наступает, как правило, через 12-15 лет после активизации болезни. Однако иногда онкология развивается уже в первые годы заболевания. Новообразования в виде базалиомы, меланомы, саркомы способны в короткий срок пустить метастазы во внутренние органы пациента, что зачастую приводит к летальному исходу.

В некоторых случаях пигментная ксеродерма имеет невралгические проявления в виде синдромов Рида и Санктиса-Каккьоне.

Синдром Рида на фоне основного заболевания характеризуется замедлением роста костного скелета и микроцефалией (уменьшение размера черепа), сопровождающееся умственной отсталостью.

Синдром Санктиса-Каккьоне не выделяется как самостоятельное заболевание, а является одним из составляющих клинической картины пигментной ксеродермы и имеет следующие симптомы:

  • развитие кожной патологии, свойственное данному заболеванию;
  • раннее появление злокачественных новообразований.

На фоне этого наблюдаются:

  • спастический паралич;
  • микроцефалия и слабоумие;
  • врожденные и скелетные деформации;
  • недоразвитие яичников у девочек и семенников у мальчиков;
  • частые выкидыши в детородном возрасте;
  • рецессивный путь передачи болезни по наследству.

Первичные симптомы пигментной ксеродермы во многом похожи на признаки других кожных заболеваний, поэтому так важно вовремя определить недуг и принять необходимые меры для профилактики и купирования болезни.

Диагностика пигментной ксеродермы

Для определения патологии специалист назначает гистологическое исследование. На начальном этапе анализ показывает атрофию и истончение пораженных участков эпидермиса, воспалительный инфильтрат верхнего слоя кожи, увеличение гранул меланина в клетках основания эпидермиса, изменение структуры и распад коллагеновых волокон. На стадии опухолевых образований гистология определяет признаки, присущие раку кожи.

Для вынесения окончательного вердикта, специалисты применяют метод дифференциальной диагностики, что позволяет отличить пигментную ксеродерму от других дерматологических болезней. Пигментная крапивница, пятнистая склеродермия, оспенновидная гидроа, хронический дерматит, пойкилодермия и болезнь Базена имеют ряд общих признаков с ксеродермией.

Лечение пигментной ксеродермы

Терапия заболевания зависит от выраженности тех или иных симптомов и в большей мере направлена на снятие кожного воспалительного процесса. Так, например, противомалярийные препараты (плаквенил, делагил, резохин и др.) угнетают процесс деполимеризации, ослабляя восприимчивость кожи к солнечным лучам. Эти лекарственные средства имеют противовоспалительные и гипосенсибилизирующие свойства. Врачи предлагают проводить общую терапию одновременно с витаминотерапией (В1, В2, В6, В12, А, РР, Е). В период обострения пигментной ксеродермы рекомендованы антигистаминные препараты (димедрол, тавегил, супрастин) и лекарства, предупреждающие или ослабляющие аллергические реакции (тиосульфат натрия, внутривенно хлористый кальций).

На стадии опухолевых образований применяются жидкий азот, лечение лазерными лучами и хирургическое удаление патологических кожных генераций.

В качестве профилактики пигментной ксеродермы в сезон активного солнца необходимо использовать солнцезащитные кремы, спреи и мази.

www.mosmedportal.ru


Смотрите также