Семейный диффузный полипоз


симптомы, признаки, лечение — Онлайн-диагностика

Медучреждения, в которые можно обратиться

Общее описание

Диффузный семейный полипоз — это наследственное заболевание, характеризующееся большим количеством полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Распространенность полипоза достигает 13 случаев на 1 миллион человек.

Отличительной особенностью заболевания наряду с наследственным характером является обязательная малигнизация полипов — у всех больных полипы перерождаются в рак.

Клиническая картина

Клинически диффузный полипоз проявляется периодически возникающими болями в животе, частым жидким стулом, кишечными кровотечениями. Следует также обращать внимание на абдоминальный дискомфорт, отрыжку, вздутие живота, изжогу у молодых пациентов.

Диагностика

Чаще диффузный полипоз выявляется при профилактических осмотрах или при обследовании родственников больных полипозом. «Золотым» стандартом диагностики полипоза является фиброколоноскопия с обязательным гистологическим исследованием биоптатов полипов. Наряду с колоноскопией необходимо использовать также ректороманоскопию для детального осмотра анального канала и дистального отдела прямой кишки.

Лечение диффузного семейного полипоза

Лечение диффузного полипоза только оперативное — удаление всей толстой кишки. В настоящее время по показаниям применяется этапная эндоскопическая санация толстой кишки — этапные полипэктомии, диспансерное наблюдение у проктолога.

Рекомендации при диффузном семейном полипозе

Рекомендуется консультация врача-колопроктолога.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
врачи Государственного научного центра колопроктологии (директор — доктор медицинских наук, профессор Шелыгин Ю.А.).
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
St. Mark's Hospital, Великобритания.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

МужчиныЖенщины
Возраст,
лет
0-11-33-1414-2525-4040-60 60 +0-11-33-1414-2525-4040-6060 +
Кол-во
заболевших
0001313131300013131313

Симптомы

online-diagnos.ru

Диффузный семейный полипоз - симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Диффузный семейный полипоз — это наследственное заболевание, характеризующееся большим количеством полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Распространенность полипоза достигает 13 случаев на 1 миллион человек.

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Симптомы

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классический, тяжелый и ослабленный, или аттенуированный.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.

Ослабленная или аттенуированная (AttenuatedFAP) форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.

ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.
У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке. Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется. В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку, в зависимости от локализации опухоли (опухолей) это колэктомия с брюшно-анальной резекцией прямой кишки или колэктомия с экстирпацией прямой кишки и формирование илеостомы.

Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.
Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

bolezni/dispepsiya-funkczionalnaya

vseojkt.ru

Семейный полипоз толстой кишки - причины, симптомы, диагностика и лечение, прогноз

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный полипоз толстой кишки

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

www.krasotaimedicina.ru

Семейный аденоматозный полипоз | Компетентно о здоровье на iLive

Классификация семейного аденоматозного полипоза

Существует множество классификаций полипоза. За рубежом популярна классификация В. С. Morson (1974), в которой выделено 4 типа: неопластический (аденоматозный), гамартомный (в том числе ювенильный полипоз и полипоз Пейтца - Егерса), воспалительный, неклассифицированный (множественные мелкие полипы). Вызывают возражение отнесение к диффузному полипозу заболеваний, сопровождающихся образованием псевдополипов, например при неспецифическом язвенном колите и болезни Крона, так как образования не имеют отношения к истинным полипам.

В отечественной литературе распространение получила классификация В.Д.Федорова, А. М. Никитина (1985), учитывающая не только морфологические изменения, но и стадии развития заболевания. По этой классификации выделено 3 формы полипоза: пролиферативный диффузный, ювенильный диффузный и гамартомный.

Пролиферативный диффузный полипоз (преобладание в полипах процессов пролиферации) - форма, которая в свою очередь разделена на 3 стадии, позволяющие проследить динамику заболевания вплоть до развития рака. Именно в этой группе больных наибольшая частота малигнизации полипов. В I стадии (гиперпластический или милиарный полипоз) слизистая оболочка усеяна мельчайшими (менее 0,3 см) полипами, в которых гистологически на фоне неизмененной слизистой оболочки выявляют единичные крипты с гиперхромным эпителием и формирующиеся группы желез большого размера. По мере пролиферации эпителия в процесс вовлекается все большая группа крипт и формируются полипы. Во II стадии (аденоматозный полипоз) формируются типичные тубулярные аденомы размером до 1 см, а в III (аденопапилломатозный полипоз) - типичные тубуло-ворсинчатые и ворсинчатые аденомы. При этом индекс малигнизации полипов в I стадии составлял 17%, а в III стадии - 82%. Малигнизация развивалась иногда в одном, а чаще в нескольких полипах одновременно.

При ювенильном диффузном полипозе малигнизация наблюдается значительно реже (не более 20%), а при синдроме Пейтца - Егерса - в единичных случаях.

Особенные трудности перед морфологом стоят при постановке диагноза, вернее при наименовании варианта диффузного полипоза, так как у одного и того же больного возможно сочетание всех разновидностей - от гиперпластического до ювенильного. Рекомендуется ставить диагноз по «преобладающим» полипам. При этом иногда у больных с гамартомным или ювенильным вариантом полипоза устанавливают рак. В этих случаях малигнизация происходит в тубулярной или тубуло-ворсинчатой аденоме, которые были единичными среди ювенильных и гамартомных полипов, или же произошла малигнизация аденоматозных участков в смешанных полипах.

[14], [15], [16], [17], [18]

ilive.com.ua

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки

Полный текст статьи:

Аникина М.С., врач-эндоскопист ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница», 2018 год

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (САП, синонимы: диффузный семейный полипоз, болезнь Schmieden — Westhues) — аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является герминальная мутация гена APC (Adenomatous polyposis coli), приводящая к развитию множества (>100) тубулярных и тубулярно-ворсинчатых аденом в толстой кишке с микроаденомами между ними и их 100-процентной прогрессии в колоректальный рак (КРР) в молодом возрасте. При данном заболевании можно наблюдать образование полипов в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, десмоидов и других внекишечных новообразований.

САП относится к так называемым генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся развитием неоплазий желудочно-кишечного тракта с высоким риском развития онкозаболеваний, в том числе и внекишечной локализации. В эту группу наряду с САП входят синдром Пейтца — Егерса, синдром Кауден, ювенильный полипоз, наследственный синдром смешанного полипоза, синдром Банаяна — Райли — Рувалькабы, при которых частота и локализация аденоматозных или гамартомных полипов у пораженных пациентов значительно варьирует. Риск развития рака различных отделов желудочно-кишечного тракта и других органов также различается. Эти синдромы могут быть условно разделены на аденоматозные и гамартомные. Многие клиницисты не придают большого значения наследственным факторам при оценке вероятности развития рака, и члены семьи, как правило, также не знают о наличии такой опасности. Но при этом клиническое распознавание данных синдромов необходимо не только из-за высокого риска смертности от малигнизации полипов, что составляет до 1% КРР, но также из-за угрозы развития специфически ассоциированных внекишечных неоплазий, которые у пациентов в течение жизни манифестируют в разном возрасте. Кроме того, для носителей этих синдромов клиническое течение заболевания может сопровождаться опасными осложнениями, такими как кровотечение, инвагинация, обструкция кишечника. В настоящее время возможно проведение генетического тестирования, позволяющего выявить семьи — носители герминальных мутаций генов, предрасполагающих к специфически ассоциированным неоплазиям, что дает возможность назначить адекватный клинический скрининг и необходимое лечение, которые во многих случаях значительно отличаются от рекомендаций для общей популяции [1–5, 7].

Эпидемиология. Распространенность САП — 1:10 000 новорожденных, преимущественно поражает женский пол, соотношение женщины/мужчины — 17:1, что значительно превышает таковое соотношение в общей популяции (3:1). Характеризуется множеством полипов, малигнизация которых наступает в 100% случаев, и именно при этом синдроме возможна идентификация пораженных индивидов до появления рака. Выделяют 3 классических фенотипа САП.

1. Тяжелая (классическая) форма САП: более 2000, 5000 полипов (или профузный полипоз). Характеризуется возникновением большого количества неоплазий (более 2000) преимущественно в левой половине толстой кишки, ранней манифестацией (до 10 лет), быстрой малигнизацией (в среднем к 35 годам).

2. Умеренная (классическая) форма: наличие сотен и более аденоматозных полипов, типично локализующихся также в дистальных отделах толстой кишки. Неоплазии появляются в возрасте до 10 лет, к 20 годам развиваются у 95% носителей мутации. Малигнизация происходит в среднем к 35 годам.

3. Слабовыраженная (аттенуированная) форма САП, или синдром ACAП: небольшое число (более 20, но менее 100) аденом в большинстве случаев в правой половине толстой кишки, которые появляются в более позднем возрасте (старше 15 лет) [2–5].

Синдром Гарднера (Gardner syndrome) — фенотипический вариант САП. Характеризуется совместным проявлением десмоидных опухолей с неоплазиями желудочно-кишечного тракта. У данной группы пациентов отмечаются остеомы черепа, костно-хрящевые экзостозы, кортикальное утолщение трубчатых костей, аномальный прикус, а также кожные фибромы. Был описан в 1952 году. Следует отметить, что внекишечные проявления весьма вариабельны и могут развиваться до разрастания аденом в толстой кишке [2, 3, 5, 6, 10].

Рис. 1. Синдром Гарднера [10].

А. На компьютерной томограмме с контрастным усилением визуализируется остеома левой височной области.

В. На макропрепарате толстой кишки после колопроктэктомии видны множественные полипы преимущественно в сигмовидной и прямой кишке. Стрелкой указана локализация рака прямой кишки.

Синдром Тюрко (по имени канадского хирурга J. Turcot) также может рассматриваться как один из фенотипических вариантов САП. Впервые описан в 1959 году, характеризуется сочетанием неоплазий толстой кишки с нейроэпителиальными опухолями головного мозга (медуллобластомой (в 80%), пинеобластомой, астроцитомой, пинеаломой или кистами шишковидной железы). Также у пациентов с синдромом Тюрко повышен риск возникновения опухоли печени (гепатобластомы или гепатоцеллюлярного рака), которая развивается наряду с опухолями головного мозга — раньше полипоза толстой кишки (в 2–3 года). Следует отметить, что молекулярный патогенез синдрома Тюрко неоднороден — кроме мутации в гене APC он может быть обусловлен мутациями в генах репарации ДНК (MLh2 или PMS2) и в таком случае относится к синдрому Линча, а члены выявленной семьи должны проходить молекулярный и клинический мониторинг в соответствии с рекомендациями, разработанными именно для синдрома Линча [3, 6, 7].

Молекулярный патогенез САП

Развитие САП связано с мутациями в гене АРС, который идентифицирован на хромосоме 5q21 в 1991 году. Ген АРС относится к генам-супрессорам, состоит из 15 экзонов. Мутации гена АРС в большинстве случаев являются большими делециями, которые трудно выявить. Относятся к герминальным мутациям — подобные мутации присутствуют уже на стадии зиготы и передаются вертикальным путем от родителей. К настоящему времени известно более 900 мутаций. Это дает широкий спектр клинических проявлений заболевания, которые в течение жизни манифестируют в разном возрасте, а тяжесть проявления синдрома зависит от типа мутации в гене АРС. В таблице 1 приведены данные разных авторов по локализациям мутаций в гене АРС и связанные с ними возможные фенотипические проявления заболевания.

Таблица 1. Фенотип-генотип-корреляция при синдроме САП.

Мутация в кодонах гена АРС

Фенотип проявления заболевания

Источник

Кодон 1250-1464 и 1309

Тяжелый (классический) фенотип: более 2000, раннее появление полипов (профузный полипоз – 5000 полипов), быстрая малигнизация

Friedl W., 2001 [18]

Nugent K.P., 1994 [19]

Spirio L., 1992 [20]

Кодон 1309

Раннее развитие рака

Nugent K.P., 1994 [19]

Кодон 157-311

Кодон 412-159

Кодон 1400-1580

Умеренно тяжелая (классическая) форма заболевания: 100–2000 полипов (независимый фактор развития КРР)

Friedl W., 2001 [18]

Soravia C., 1998 [21]

Кодон 1-57, 78-167

Кодон 1581-2843

Кодон 311-412

Кодон 1387

Легкая (аттенуированная) форма заболевания со сравнительно небольшим числом полипов и редкими внекишечными проявлениями

Soravia C., 1998 [21]

Nieuwenthus M., 2007 [22]

Pang C.P., 2000 [23]

Кодон 1458-1578, 564

Полипы фундальных желез

Bertario L., 2001 [24]

Кодон 1395-1493 и др. регионы

Аденомы двенадцатиперстной кишки

Кодон 1310 и 2011

Кодон 1444-1578 и в др. регионах

Риск десмоидных опухолей, остеомы костей (с большой частотой развиваются десмоидные опухоли у детей)

Caspari R., 1995 [25]

Кодон 216 и 283

Кодон 311-1444

Кодон 413

Кодон 463-1387

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки глаза

Sieber O.M., 2000 [26]

Pang C.P., 2000 [23]

Truta B., 2003 [27]

Кодон 140-1220 (1309)

Кодон 457 и 1444

Папиллярный рак щитовидной железы

Cetta F., 2000 [5]

Sieber O.M., 2000 [26]

Кодон 140-1220

Кодон 457 и 1444

Опухоли центральной нервной системы

Cetta F., 2000 [5]

Caspari R., 1995 [25]

Кодон 1230 или 1061

Кодон 141, 213, 275, 302

Рак печени (гепатобластома)

Cetta F., 2000 [5]

Кодон 934, 976 и 1067

Риск рака двенадцатиперстной кишки

Caspari R., 1995 [25]

Из таблицы 1 видно, что риск развития как фенотипической формы САП, так и внекишечных проявлений возможно предположить по локализации мутаций в гене APC, которые на сегодняшний день изучены достаточно детально [1–7].

В настоящее время отдельно выделяют MUTYH-ассоциированный полипоз, который наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлен герминальной мутацией обоих аллелей MUTYH-гена. Толстокишечный фенотип имитирует АСАП, поэтому этот полипозный синдром будет рассмотрен в данном обзоре. Большинство пациентов имеют от 10 до нескольких сотен аденом. Кроме того, биаллельные герминальные MUTYH-мутации были обнаружены у некоторых пациентов с ранним колоректальным раком, не ассоциированным с полипозом. В большинстве случаев у пациентов выявляются аденоматозные полипы, однако у некоторых больных данной группы неоплазии толстой кишки представлены зубчатыми аденомами или сочетанием аденоматозных и зубчатых образований. Колоректальные полипы обычно развиваются в возрасте около 40 лет. Риск КРР составляет 19% в возрасте 50 лет и 43% в возрасте 60 лет. Средний возраст малигнизации составляет 48 лет. Риск возникновения рака у родственников с гетерозиготной MUTYH-мутацией сравним с таковым среди родственников первой степени родства пациентов со спорадическим колоректальным раком.

MUTYH-ген состоит из 16 экзонов и расположен на хромосоме 1p34.3-р32.1. MUTYH кодирует ДНК гликозилаз, участвующих в эксцизионной репарации от 8-oxoG: есть несовпадения, вызванные окислительным повреждением ДНК.

Биаллельные MUTYH-мутации встречаются примерно у 30% пациентов с 10–100 полипами и у 15% пациентов с 100–1000 полипами. У пациентов с >15 синхронными аденомами и КРР в возрасте до 50 есть очень высокий шанс выявления биаллельных MUTYH-мутаций.

Молекулярный и клинический скрининг семей с САП

Клинический диагноз САП подтверждается при колоноскопии выявлением многочисленных полипов у родственников первой линии пораженного пациента. Генетическое тестирование начинают с носителя синдрома. Других родственников тестируют в случае выявления мутации в гене APC у носителя. Риск наследования герминальной мутации составляет 50%, что характерно для любого аутосомно-доминантного заболевания. Герминальная мутация выявляется у 30–80% пациентов с САП, но у 30% она возникает de novo в результате мозаицизма. Если у пораженного полипозом пациента ни APC-, ни MUTYH-мутации не обнаружены или генетическое тестирование не проводилось, родственники первой линии родства обследуются как пациенты с САП. Если же выявлены, то всем родственникам с подозрением на САП проводится прямое тестирование ДНК.

Таблица 2. Клинический мониторинг родственников семей с САП с мутацией в гене APC.

Возраст

Вид исследования

Интервал

С 10–12 до 35 лет

Колоноскопия с биопсией

1–2 года

С 25–30 до 50 лет

Эзофагогастродуоденоскопия

1–2 года

С 0 до 10 (15) лет

УЗИ органов брюшной полости, анализ уровня α-фетопротеина

6 мес.

2 года

Исследование головного мозга

С 15 лет

УЗИ щитовидной железы

1–3 года

В первую очередь мониторинг САП включает ежегодную колоноскопию с биопсией начиная с 10–12-летнего возраста вплоть до 35 лет. Для родственников колоноскопию нужно начинать с пубертатного возраста или ориентироваться на такие клинические проявления, как диарея, боли в животе, кровь в кале, метаболические расстройства (гипопротеинемия, гипохолестеринемия, гипокалиемия), вторичный иммунодефицит, дисбактериоз. В семьях с аттенуированной формой САП (АСАП) обследование начинают в более позднем подростковом возрасте (с 15 лет). Скрининговые колоноскопии членам семей при САП проводятся до обнаружения первых полипов толстой кишки. Во время выполнения колоноскопии необходимо описать количество полипов, их размер и распределение по отделам толстой кишки, из наиболее крупных полипов берется биопсия. Применение вспомогательных методик визуализации (хромоскопия, узкоспектральный осмотр, осмотр с увеличением) повышает частоту выявления неоплазий толстой кишки у данной группы пациентов (рис. 2).

Рис. 2.Эндоскопическая и гистологическая картина ранних проявлений САП [7].

А. Эндоскопическая картина ранних проявлений САП, и трудности в выявлении аденом.

B. После проведения хромоскопии.

С. Аденома, наблюдаемая при аттенуированном САП.

D. Результат неприцельной биопсии при аттенуированном САП (выявлена интраэпителиальная микроаденома).

Следует уделять особое внимание качеству подготовки толстой кишки к эндоскопическому исследованию. В 2014 году был проведен метаанализ, включивший 11 исследований, целью которого было сравнение малообъемного полиэтиленгликоля (ПЭГ) в комбинации с аскорбиновой кислотой (АК) — МОВИПРЕП® — и ПЭГ стандартного объема (4 л) в качестве препаратов для подготовки кишечника к колоноскопии. Метаанализ выявил, что частота нежелательных явлений — рвоты и тошноты — на фоне подготовки малообъемным ПЭГ в комбинации с АК по сравнению с ПЭГ стандартного объема была ниже. Согласно воронкообразному графику, значимых систематических ошибок не выявлено. Таким образом, малообъемный ПЭГ в комбинации с АК не менее эффективен для очистки кишечника в качестве средства подготовки кишечника к колоноскопии, более приемлем для пациентов и характеризуется меньшей частотой нежелательных явлений по сравнению с ПЭГ стандартного объема [12]. В исследовании 2015 года, посвященном сравнению эффективности и безопасности применения комбинированного двухлитрового препарата ПЭГ с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП®, Norgine) и препарата на основе пикосульфата натрия с цитратом магния (ПИКОПРЕП®), показана более высокая эффективность первого для выявления полипов правых отделов толстой кишки и одинаковая эффективность для выявления злокачественных новообразований [11]. Таким образом, для подготовки пациентов к скрининговым колоноскопиям следует рассматривать использование малообъемного препарата полиэтиленгликоля с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП®, Norgine) в сплит-дозе или одноэтапно в день исследования. Схемы подготовки в режиме приема всего объема для очистки кишечника накануне вечером использоваться не должны в связи с неудовлетворительными результатами подготовки правых отделов толстой кишки, что отражено в рекомендациях Европейского общества гастроинтестинальной эндоскопии (European Society of Gastrointestinal Endoscopy) [13].

Для хирургического лечения пациентов с САП, имеющих до 20 полипов, возможно применение эндоскопических методов удаления. В случае невозможности удаления всех полипов или развития КРР больным с САП проводится оперативное лечение в объеме колэктомии или колопроктэктомии с формированием илеоректоанастомоза (илеоанального анастомоза) или постоянной илеостомы. Сроки и объем профилактического хирургического лечения продолжают обсуждаться. Считается возможным сохранение части прямой кишки после выполнения санационной резекции полипов. При этом сохраняется высокая вероятность развития метахронного рака культи прямой кишки: 3,9% через 10 лет и 25,8% через 25 лет [1–6].

Эндоскопическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта начинают проводить с 25–30 лет и в зависимости от клинических проявлений повторяют через 2–3 года до 50-летнего возраста. У пациентов после профилактической колэктомии рак двенадцатиперстной кишки — лидирующая причина смертности. Рак двенадцатиперстной кишки в 50% случаев развивается в парафатеральной зоне или ампуле большого дуоденального сосочка, что сопровождается панкреатитом и билиарной гипертензией. Таким образом, пациентам с САП показана дуоденоскопия аппаратом с боковой оптикой. Частота развития полипов двенадцатиперстной кишки составляет 50–90%. Для оценки тяжести полипоза двенадцатиперстной кишки используется классификация Шпигельмана (Spigelman A.D. et al., 1989), согласно которой пациенту начисляются баллы за количество полипов, их размеры и гистологическое строение, потом баллы суммируются и выставляется стадия полипоза (табл. 3).

Таблица 3. Классификация тяжести полипоза двенадцатиперстной кишки по Шпигельману.

Признак

Количество баллов

1

2

3

Количество полипов

1–4 полипа

5–20 полипов

Больше 20 полипов

Размеры полипов

1–4 мм

5–10 мм

Больше 10 мм

Гистологический тип

Тубулярный

Тубулярно-ворсинчатый

Ворсинчатый

Степень дисплазии

Легкая

Тяжелая

Оценка результатов

1–4 балла

1-я стадия

5–6 баллов

2-я стадия

7–8 баллов

3-я стадия

9–12 баллов

4-я стадия

У 80% пациентов, согласно этой классификации, выявлялась 1–3-я стадии поражения, у 20% – 4-я стадия. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки наиболее высок у пациентов с 4-й стадией поражения по Шпигельману. Схожие данные были получены в скандинавско-голландских и британских исследованиях. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки у всех пациентов с САТК составляет 4,5%. При этом риск малигнизации у больных с 3–4-й стадией по классификации Шпигельмана существенно выше (7–36%) Идентификация такого рода пациентов крайне важна, поскольку позволит выявлять возможное озлокачествление на раннем этапе. При этом случаи развития рака двенадцатиперстной кишки у больных до 30 лет крайне редки. Если у пациента при эзофагогастродуоденоскопии определяется 1-я стадия заболевания по классификации Шпигельмана, ему необходимо выполнение повторного эндоскопического исследования через 2–3 года, при 2-й стадии – через 1–3 года, при 3-й стадии – через 6–12 месяцев, при 4-й стадии необходима оценка возможности хирургического лечения.

Рис. 3. Аденома двенадцатиперстной кишки 4-й стадии по Шпигельману [6].

Полипы фундальных желез, часто исчисляемые сотнями, наблюдаются у 12,5–84% пациентов с САП. Они могут покрыть всю поверхность кислотопродуцирующего эпителия и даже сливаться, придавая поверхности слизистой матовый вид.

Полипы фундальных желез у пациентов с САП также могут озлокачествляться, но риск их малигнизации не превышает 0,6%. Vice versa: при выявлении полипов фундальных желез у пациентов моложе 40 лет без длительного анамнеза приема ингибиторов протонной помпы им следует назначить колоноскопию для исключения САП. Аденоматозные полипы желудка у пациентов с САП, проживающих в европейских странах, развиваются относительно редко, однако среди жителей Японии и Кореи риск развития рака желудка при САП в 10 раз выше. Чаще всего образование аденоматозных полипов отмечается в антральном отделе желудка. Применение вспомогательных методик визуализации (хромоскопия, узкоспектральный осмотр, осмотр с увеличением) повышает частоту выявления неоплазий желудка у данной группы пациентов [1–8].

Проведение капсульной энтероскопии и двухбалонной энтероскопии для выявления полипов тонкой кишки повышает выявляемость полипов по сравнению с дуодено- и илеоскопией [8].

Частым компонентом САП являются доброкачественные (39–79%) и злокачественные (2–11,8%) новообразования щитовидной железы. Как правило, поражение щитовидной железы — папиллярный рак, при этом часто диагностируется его крибриформная структура, которая почти не встречается в общей популяции. Следует отметить, что рак щитовидной железы манифестирует в возрасте до 28 лет, но при этом отличается более доброкачественным течением, чем спорадические случаи рака той же локализации. Исследование щитовидной железы начинают с 15 лет. Ультразвуковое исследование проводят ежегодно, при необходимости дополняют тонкоигольной биопсией очаговых образований щитовидной железы. Наличие врожденной гипертрофии сетчатки глаза (рис. 4) хотя бы у одного члена семьи или мутация в гене APC с локализацией в кодоне 463-1387 указывает на повышенный риск развития опухоли щитовидной железы.

Рис. 4. Врожденная гипертрофия сетчатки глаза [4].

В 1,6% случаев у больных с САП развиваются гепатобластомы. Преимущественно они встречаются у мальчиков, имеющих мутации в 5´-начале гена APC в первые 5 лет жизни.

Для исключения гепатобластомы у детей проводится анализ уровня α-фетопротеина и ультразвуковое исследование органов брюшной полости в возрасте от 2 лет до 10 лет с кратностью 1 раз в 6 месяцев. У некоторых пациентов с САП риск развития гепатобластомы может сохраняться до 15 лет. Указание на гепатобластому у одного из членов семьи служит поводом для обследования пациента с 6-месячного возраста с генетическим тестированием.

Обследование головного мозга следует начинать в возрасте 2 лет. Примерно у 10–15% больных с САП могут развиваться десмоидные опухоли (десмомы). К факторам риска развития этих опухолей относятся абдоминальные хирургические вмешательства, семейный анамнез десмом, локализация мутации в гене APC после 1444 кодона. В отличие от большинства спорадических десмом, опухоли у пациентов с САП чаще всего локализуются в брюшной стенке или внутрибрюшинно. Десмомы могут быть диагностированы с помощью компьютерной томографии или МРТ. Последняя процедура также позволяет выяснить информацию об агрессивности опухоли. Кроме того, десмомы могут обнаруживаться случайно у пациентов, требующих дальнейшего хирургического вмешательства. Лечение десмоидных опухолей комплексное и включает использование нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) и/или антиэстрогенов, химио- и лучевую терапию, а также их хирургическое удаление. При этом встречаются единичные клинические наблюдения, которые описывают спонтанную регрессию десмоидных опухолей у пациентов с САП при отсутствии какого-либо лечения. Кожные фибромы, эпидермоидные кисты, остеомы черепа, аномалии роста зубов не нуждаются в активном лечении [2, 3].

MUTYH-ассоциированный полипоз наследуется аутосомно-рецессивно. Отличается более доброкачественным течением, развитие КРР отмечается в более позднем возрасте. Полипы желудка и двенадцатиперстной кишки наблюдаются у 11–17% пациентов. Риск развития рака двенадцатиперстной кишки равен 4%, имеется статистически незначимая тенденция к увеличению риска рака желудка. В качестве клинического мониторинга всем носителям мутаций в гене MUTYH показано выполнение эндоскопического обследования начиная с возраста 25 лет каждые 1–2 года, а также проведение эзофагогастродуоденоскопии с 30 лет каждые 1–3 года. При этом выполнение оперативного вмешательства в виде профилактической колэктомии показано тем больным, у которых невозможно эндоскопически удалить все развившиеся аденоматозные полипы [3, 5, 9].

По сравнению с общей популяцией, пациенты с MUTYH-мутациями имеют почти удвоенный риск внекишечных злокачественных новообразований, включая рак яичников, мочевого пузыря, кожи и, возможно, рак молочной железы. Однако исходя из спектра раковых заболеваний и относительно позднего возраста начала, интенсивные меры по эпиднадзору за злокачественными новообразованиями внекишечного типа не рекомендуются [5, 9].

Членам семей с САП, у которых не выявлена мутация в гене APC или MUTYH, проводится скрининг по рекомендациям для общей популяции [1–3, 5, 6].

Выводы

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки — аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является герминальная мутация гена APC, приводящая к развитию множества (>100) тубулярных и тубулярно-ворсинчатых аденом в толстой кишке с микроаденомами между ними и их 100-процентной прогрессии в колоректальный рак в молодом возрасте. КРР, ассоциированный с САП, составляет 1% всех случаев колоректального рака. САП относится к генетически обусловленным мультиопухолевым синдромам, которые представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся развитием неоплазий желудочно-кишечного тракта с высоким риском развития онкозаболеваний, в том числе и внекишечной локализации, среди которых встречаются опухоли двенадцатиперстной кишки, щитовидной железы, десмоидные опухоли, гепатобластома и гепатоцеллюлярный рак, опухоли мозга и рак желудка. Диагноз основан на выявлении множественных аденом толстой кишки. Для подготовки к колоноскопии возможно использовать малолитражный ПЭГ с раствором электролитов и АК (МОВИПРЕП®, Norgine). Больные должны быть направлены на медико-генетическое консультирование. Риск развития как фенотипической формы САП, так и внекишечных проявлений возможно предположить по локализации мутации в гене APC. В зависимости от этого членам семей с САП могут быть предложены индивидуальные программы скрининга.

endoexpert.ru

Семейный аденоматоз (диффузный полипоз)

Опухоль — это патологический процесс, представленный новообразованной тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки (Пальцев М. А., Аничков Н. М., 2001). По характеру роста опухоли подразделяются на доброкачественные и злокачественные.


Определение

Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется развитием большого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения. Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях.
 
Этиология

Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферациюжелуд слизистой оболочки очно-кишечного тракта. Ген Adenomatouse polyposis coli (APC-ген) располагается в длинном плече 5-й хромосомы в локусе 5q21.
Этот ген представляет собой участок молекулы ДНК 5-й хромосомы длиной около 100 000 пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. Кодон — это последовательность трех нуклеотидов, соответствующая одной из аминокислот, совокупность которых обеспечивает определенную структуру синтезируемого белка. Белок АРС кодируется экзонами с 1-го по 15-й. Экзон — это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определенном участке синтезируемого белка. При объединении экзонов в единую информационную цепь происходит формирование определенной последовательности нуклеотидов, обеспечивающей синтез специфического белка АРС-гена.


АРС-ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию клеток слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в АРС-гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.


Мутации в АРС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция, инсерция и нуклеотидные замены. Делеция —- это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, инсерция — это вставка одного или нескольких нуклеотидов, нуклеотидные замены — это замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона — участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.


Патогенез

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.


Патологическая анатомия

Полипы при аденоматозе толстой кишки могут быть представлены аденомами различного или однотипного строения: мелкие железистые полипы от 0,1 до 1,0 см в диаметре, с короткой ножкой или без нее, крупные полипы более 1 см в диаметре с дольчатой или ворсинчатой поверхностью, полипы имеют длинную ножку или широкое основание. На фоне полипоза с мелкими полипами раковые опухоли обнаруживаются в 30 % случаев, приполипозе с преобладанием крупных тубулярно-ворсинчатых аденом озлокачествление встречается в 2 раза чаще (до 60 %).


При микроскопическом исследовании полипов при семейном аденоматозе толстой кишки какого-либо отличия в их строении от солитарных аденом не отмечается.


Клиника

В ГНЦК МЗ РФ к 2005 г. накоплен опыт диагностики и лечения 980 больных семейным аденоматозом толстой кишки.
Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.


Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Профузные кровотечения наблюдаются очень редко. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит, по данным ГНЦК, с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.
Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.


Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.


С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.
Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классическая, тяжелая и ослабленная, или аттенуированная, формы.


Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.


Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и Даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.


Ослабленная или аттенуированная (Attenuated FAP) форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.


Клинико-генетические исследования, проводимые совместно сотрудниками ГНЦК и Медико-генетического научного центра РАМН, показали, что существует определенная зависимость между локализацией мутации в АРС-гене и клиническими (фенотипическими) формами течения аденоматоза.


В АРС-гене 2843 кодона, мутации в интервалах между кодонами 437—1249 и 1465-1596 приводили к развитию классического варианта течения болезни.


Для тяжелой формы характерна мутация в интервале между кодонами 1250—1464, при этом особо отмечен кодон 1309 — мутации в нем приводят к наиболее тяжелому фенотипическому проявлению заболевания.


Ослабленной форме соответствуют интервалы между кодонами 0-436 и 1597—2843, т. е. по обоим концам АРС-гена, мутации в которых приводили к более доброкачественному течению семейного аденоматоза.


Диагностика

Учитывая слабо выраженную симптоматику семейного аденоматоза толстой кишки на ранних стадиях болезни, недостаточную информированность населения о существовании наследственных заболеваний такого рода, становится очевидным, что основная роль в своевременном выявлении болезни принадлежит врачу.


Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:
• имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
• являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).


Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.


Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.


С помощью ректороманоскопии осуществляется визуальная оценка распространенности и степени поражения полипами прямой и дистальной части сигмовидной ободочной кишки, наличия малигнизации. Эндоскопическая картина достаточно характерная.


Иногда полипы имеют небольшие размеры (так называемые сидячие аденомы), и тогда на слизистой оболочке видны округлые розового цвета полипы 0,3—0,5 см в диаметре, располагающиеся вплотную друг к другу, так что участков свободной слизистой оболочки почти нет и создается впечатление инфильтрации ее. Чаще на фоне скопления мелких аденом встречаются более крупные (до 1 см в диаметре) полипы, некоторые из них имеют ножку. Обычно все полипы одинаковой бледно-розовой окраски. Обнаружение на этом фоне более крупных образований ярко-красного или вишневого цвета, неправильной формы, с разрыхленной, часто дольчатой поверхностью свидетельствует о том, что часть аденом

трансформировалась в ворсинчатые образования. Такие полипы могут быть на ножках и широких основаниях, в 70—80 % в них обнаруживается малигнизация.


Обязательно проводится эндоскопическое исследование всей толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией. Колоноскопия часто дополняется рентгенологическим исследованием методом бариевой клизмы, особенно в тех случаях, когда из-за наличия циркулярной опухоли невозможно исследовать более проксимальные отделы.


Обязательным для больного семейным аденоматозом является исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Более 50 % пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастрит, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.


Уже упоминалось о необходимости внимательного осмотра пациента на предмет обнаружения опухолей мягких тканей и костей. У части больных семейным аденоматозом полипоз толстой кишки сочетается с наличием атером, десмом (высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, развивающиеся из межмышечных прослоек), остеом. Иногда эти опухоли являются поводом для первого обращения к врачу, и часть больных подвергается оперативному вмешательству для удаления их, в то время как поражение толстой кишки остается нераспознанным.


Для повышения эффективности мер, направленных на своевременную диагностику аденоматоза толстой кишки, необходимо проводить пальцевое исследование прямой кишки, ректороманоскопию, колоноскопию (ирригоскопию) всем близким родственникам выявленных больных семейным аденоматозом, а также тем, кто обратился по поводу анемии, частого стула с примесью крови и слизи, всем, кто госпитализирован по поводу дизентерии в инфекционные больницы, но диагноз не подтвержден бактериологически. Исследование толстой кишки должно быть проведено больным с полипозом желудка и двенадцатиперстной кишки, пациентам с фибромами и атеромами (особенно множественными).


В настоящее время для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни, прогнозирования течения заболевания используются генетические методы. Для молекулярно-генетических исследований берется кровь больного семейным аденоматозом (первый член в семье с клинически диагностированным полипозом называется пробандом) и его кровных родственников. Зачастую родственники вызываются активно, им предлагается проведение такого исследования. В нашем наблюдении из 23 активно привлеченных к обследованию родственников пробандов только 1 предъявлял жалобы, характерные для аденоматоза толстой кишки, остальные 22 человека считали себя здоровыми и впервые узнали о том, что они больны.
Известно, что все члены одной семьи, унаследовавшие заболевание, имеют мутации, сходные по типу и локализующиеся в одних и тех же участках АРС-гена. Вариант клинического течения болезни у пробанда может сыграть решающую роль в судьбе члена семьи, унаследовавшего болезнь.
  
Дифференциальная диагностика

Семейный аденоматоз толстой кишки приходится дифференцировать от ювенильного полипоза толстой кишки, множественных полипов толстой кишки, псевдополипоза у больных язвенным колитом.


Ювенильный полипоз тоже передается по наследству, проявляется рано и приводит к выраженным обменным нарушениям в организме больного. Чаще всего диагноз уточняется по данным морфологического исследования. При микроскопическом исследовании в ювенильном полипе обнаруживаются мелкие и крупные кистозно-расширенные железы, выстланные цилиндрическим эпителием. В кистозных железах эпителий атрофирован, бокаловидные клетки не определяются. Просвет кист заполнен слизью, иногда в просвете кист отмечается скопление сегментоядерных лейкоцитов. В покровном эпителии нередко наблюдается проникновение лейкоцитов между эпителиальными клетками или внутрь клеток с образованием эрозий или поверхностных язв. Для крупных ювенильных полипов характерна хорошо выраженная строма, она бывает отечной, сосуды ее расширены, часто присутствует воспалительный инфильтрат.


Множественные полипы толстой кишки не связаны с семейным характером болезни, появляются чаще у пациентов старше 50 лет, и при этом их, как правило, можно пересчитать.


Полиповидные изменения слизистой оболочки у больных язвенным колитом, как правило, обнаруживаются не в начале заболевания — сначала идет язвенный процесс с соответствующей клиникой. Псевдополипы при язвенном колите представляют собой островки оставшейся слизистой оболочки с явлениями воспаления. При затруднениях в дифференциальной диагностике помогает гистологическое исследование материала.

Осложнения

Семейный аденоматоз толстой кишки является облигатным предраком. При отсутствии адекватного лечения болезнь заканчивается развитием рака толстой кишки, нередко множественного.

У больных семейным аденоматозом чаще, чем в обычной популяции, наблюдается образование десмоидных фибром в передней брюшной стенке, забрюшинном пространстве с вовлечением брыжейки тонкой и толстой кишок, а также в других частях тела. Десмонды сдавливают окружающие органы и ткани и сами могут явиться причиной неблагоприятных исходов.


Лечение

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.
Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, предупредить и лечить его они пока не могут. Лечение соком травы чистотел по методике профессора А. М. Аминева сейчас упоминается только как исторический факт.

ГНЦК имеет большой опыт хирургического лечения пациентов аденоматозом толстой кишки.
Принцип хирургии семейного аденоматоза — удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развиваетсяраковая опухоль.

У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке. Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется. В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода: колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной кишки с асцендоректадьным анастомозом, субтотальная резекция ободочной кишки с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и низведение в анальный канал восходящей ободочной кишки.


Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку, в зависимости от локализации опухоли (опухолей) это колэктомия с брюшно-анальной резекцией прямой кишки или колэктомия с экстирпацией прямой кишки и формирование илеостомы.


Для создания более благоприятных условий жизни пациента после удаления всей толстой кишки возможно формирование резервуара из тонкой кишки. Следует отметить, что эта операция выполнима при сохраненном сфинктерном аппарате прямой кишки и отсутствии ракового превращения полипов в прямой кишке.


Хирургическое лечение больных семейным аденоматозом несомненно нужно проводить только в колопроктологических отделениях. Операции эти сложные, требуют навыка хирурга и анестезиолога, необходимо знать особенности послеоперационного ведения таких больных. Удаление всей толстой кишки или обширная резекция ее могут привести к тяжелым нарушениям гомеостаза.


Прогноз

Если не лечить больного семейным аденоматозом толстой кишки, развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Сфинктеросохраняющие операции выполняются 85 % больных, обратившихся до малигнизации полипов, при развитии рака такие операции возможны только у 30 % больных.


Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.


При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.

Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

Данная информация приводится исключительно в ознакомительных целях и не должна использоваться для самостоятельного лечения.

www.nclinic.ru

Семейный аденоматозный полипоз - что это такое и как лечить

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — редкое наследственное заболевание. Большая часть людей наследует ген САР от одного из родителей. Но у в 25-30 процентов случаев генетическая мутация может произойти спонтанно. Для САП характерно развитие от сотен до тысяч аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке ко второму десятилетию жизни. Если не идентифицировать и не лечить заболевание на ранней стадии, то почти у всех пациентов к 40 годам развивается колоректальный рак. В этой статье мы расскажем об особенностях передачи и развития, симптомах, тактике лечения и прогнозе данного заболевания. А также возможностях зачать здорового ребёнка даже, если у одного из родителей диагностирован САП.

Как работает кишечник?

Кишечник — это часть пищеварительной системы, разделённый на две части:

  • тонкую кишку;
  • толстую кишку.

После того как мы глотаем пищу, она движется по пищеводу в желудок, где идёт процесс пищеварения. Затем пищевой комок отправляется в тонкую кишку, где из него всасываются минералы и питательные вещества.

Дальше переваренная пища попадает в толстую кишку, в которой происходит поглощение воды. Оставшиеся пищевые отходы поступают в прямую кишку и остаются там до тех пор, пока человек не почувствует позывы к опорожнению через задний проход.

Итак, толстая кишка состоит из толстокишечного отдела, прямокишечного отдела и заднего прохода. Первая часть толстой кишки, уходящей вверх, называется восходящей ободочной кишкой. Далее она сворачивает к левой стороне живота и носит название поперечной ободочной кишки и поворачивает к низу живота — это уже нисходящая ободочная кишка. Заканчивается толстая кишка сигмовидным отделом, прямой кишкой и анусом.

Наглядно строение толстой кишки можно посмотреть на схеме:

Что такое САП?

Для классического САП характерно наличие от сотен до тысяч колоректальных аденом разных размеров. В странах с хорошо развитой системой здравоохранения это заболевание встречается редко.

У большей части людей рост полипов начинается в детстве, в основном в ректосигмоидном отделе толстой кишки в виде мелких наростов. Ближе к подростковому периоду полипы распространяются по всей толстой кишке, а затем они начинают увеличиваться в размере и в количестве.

Кроме того в разы увеличивается риск развития рака и в других органах, включительно:

  • тонкую кишку;
  • желудок;
  • поджелудочную железу;
  • желчевыводящие пути.

У детей повышен риск развития гепатобластомы (разновидность рака печени). Также в разы увеличивается риск развития папиллярного рака щитовидной железы.

САП может стать причиной развития:

  • Остеома челюсти;
  • Появления лишних зубов или наоборот отсутствие недостающих;
  • Дуоденальных полипов. Эти наросты образуются в верхней части тонкой кишки и могут малигнизировать. Но если врач тщательно отслеживает состояние пациента полипы двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены и удалены до начала процесса озлокачествления.
  • Периампуляных полипов. Эти образования локализуются в месте, где протоки поджелудочной железы и желчи проникают в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Они склонны к озлокачествлению, но их можно обнаружить и удалить до развития рака.
  • Полипов в желудке. Локализуются на слизистой органа (признаки полипа в желудке прямо здесь).
  • Врождённой гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Данное состояние не оказывает негативного влияния на качество зрения, его может обнаружить только офтальмолог, используя офтальмоскоп.
  • Десмоидной опухоли. Эти образования могут появиться в любом месте тела, но их излюбленная локализация — область брюшной полости. Несмотря на относительную доброкачественность, опухоль может стать причиной серьёзных проблем, так как она врастает в кровеносные сосуды и нервы, а также сдавливает другие близлежащие органы.
  • Доброкачественных новообразований на коже, таких как фибромы и эпидермоидные кисты.
  • Других видов рака. В редких случаях САП может стать причиной развития рака печени, ЦНС, надпочечников.
  • Анемии — низкого количества эритроцитов в крови.

Подтипы САП

Существуют подтипы семейного аденоматозного полипоза, которые варьируются в зависимости от клинических особенностей:

  • Классичесий САП. Для него характерно возникновение более сотни колоректальных полипов. Наиболее эффективным методом лечения является хирургическое удаление толстой кишки для снижения риска развития онкологического заболевания.
  • Ослабленный САП. Количество полипов от 20 до 100 единиц, поэтому его часто ассоциируют с аденоматозным полипозом. Люди с ОСАП, не получающие адекватного лечения, также имеют повышенный риск развития колоректального рака. Однако отмечено, что иногда развитие полипоза у них начинается в более позднем возрасте, в сравнении с людьми, страдающими классическим САП. Данное явление зависит от семьи и требует тщательного наблюдения.
    Пока не ясно есть ли склонность у семей с ОСАП к развитию других видов онкологических заболеваний, как у семей с классическим САП. Также до конца не определены риски развития некоторых других не раковых патологий.
  • Синдром Гарднера — вариант САП. Как и у пациентов с САП у людей с этим заболеванием развиваются множественные аденоматозные толстокишечные полипы, но, помимо этого, у них растут и другие виды опухолей вне ЖКТ:
  • Эпидермальные кисты — новообразования на коже, возникающее в дерме. Представляют собой полости, заполненные выделениями сальных желёз и роговыми массами.
  • Фибромы — доброкачественные опухоли, образованные волокнистой соединительной тканью.
  • Остеомы — доброкачественные костные опухоли.
  • Синдром Тюрко относят к вариации синдрома САП или Линча, а не к отдельным генетическим заболеваниям. Люди, страдающие синдромом Тюрко, обычно имеют множественные аденоматозные толстокишечные полипы и имеют повышенный риск колоректального рака и опухолей головного мозга.

Тип опухоли зависит о того, схож ли синдром Тюрко на синдром Линча или более на САП.

При синдроме Тюрко распространены два типа опухолей головного мозга:

  • Глиобластома. Это крайне агрессивная форма астроцитомы, обычно развивающаяся в семьях с признаками синдрома Линча.
  • Медуллобластома. Данный тип опухоли начинает развиваться в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще обнаруживается у детей и характерна для семей с особенностями САП.

Как наследуется семейный полипоз кишечника?

Каждая клетка содержит 2 копии каждого гена: одна наследуется от матери, другая от отца. САП с мутаций гена APC относится у аутосомно-доминантному типу наследования, то есть мутация происходит только в одной копии гена. Это значит, что один из родителей с мутацией гена может передать копию нормального гена и мутированного.

Следовательно, шанс ребёнка унаследовать мутацию от родителей составляет 50%. Родитель, сестра или брат человек с мутированным геном, также имеет 50% вероятность иметь ту же мутацию.

Однако, если у родителей отрицательный результат мутации, то риск сестёр и братьев существенно снижается, но остаётся выше среднего.

Варианты родить здорового ребёнка при САП у родителя

Для людей, заинтересованных в рождении ребёнка, есть варианты иметь здоровое потомство даже если предполагаемый родитель несёт геномную мутацию, увеличивающую риск развития наследственного рака.

Существует медицинская процедура — предимплантационная диагностика или ПГД, которую проводят в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением или ЭКО. Это возможность для людей — носителей определённой генетической мутации снизить вероятность того, что их дети унаследуют патологию.

Суть в том, что производится удаление и оплодотворение женских яйцеклеток в лабораторных условиях. По достижении эмбрионов определённого размера, одна клетка удаляется для проверки на наличие наследственной болезни. Затем родители получают возможность перенести здоровые эмбрионы.

Метод ПГД существует и успешно используется при некоторых наследственных синдромах предрасположенности к онкологическому заболеванию уже более 2 десятков лет.

Тем не менее, это очень сложная процедура с физической, эмоционально и финансовой точек зрения. Все эти факторы нужно учитывать перед принятием решения.

Некоторые пары отдают предпочтение использованию донорских яйцеклеток или спермы:

  • яйцеклетки берутся, если мутация обнаружена у женщины;
  • сперма, если мутация гена у мужчины.

За дополнительной информацией можно обратиться к специалистам клиник вспомогательной репродукции.

Методы диагностики

САП обычно выявляется путём генетического тестирования. У пациента берут образец крови и проверяют на наличие мутации гена APC.

Если один из ваших родителей, сестра или брат, страдают САП, вы также можете пройти тест, чтобы проверить наличие мутированного гена. Обычно его проводят после 12 лет.

Возможны и такие случаи, когда у родственника множественный полипоз кишечника, но в результатах генетического тестирования мутации типа APC нет. Тогда и вам нет необходимости проходить данный тест.

Существуют разные мутации, которые оказывают влияние на ген APC и вызывают САП. Все они опасны в связи с высоким риском развития рака кишечника.

Влияние САП на другие части тела также зависит от того, какая именно мутация гена выявлена.

Генетик объяснит самые важные моменты:

  • что показывает генетический тест;
  • каким образом его наличие может повлиять на ваше здоровье;
  • какое влияние он может оказать на других членов вашей семьи.

Скрининг и САП

Скрининг тестирование проводится для:

  1. Обнаружения рака на ранних стадиях, когда эффект от лечения будет наибольшим;
  2. Выявления и начала своевременного лечения изменений, ведущих к развитию рака.

Ваш лечащий врач объяснит: какие анализы и как часто вам нужно будет сдавать.

Скрининг кишечника

Если генетическое тестирование выявило САП, то с 12-летнего возраста вам будет показан регулярный скрининг кишечника, включающий в себя колоноскопию — обследование внутренней части кишечника или сигмоскопия для внутреннего исследования сигмовидной и прямой кишки.

При росте количества полипов может понадобиться хирургическое вмешательство.

Проведение колоноскопии

Колоноскопия проводится при  помощи коноскопа — тонкой гибкой трубки, снабжённой освещением и крошечной камерой на конце для вывода изображения на экран монитора. Колоноскоп изготовлен из гибких волокон, поэтому он легко преодолевает изгибы кишечника.

Исследование проводится в амбулаторных условиях. К нему необходимо правильно подготовиться при помощи щадящёй диеты и послабляющих препаратов для очищения кишечной полости. О диете при подготовке к колоноскопии кишечника: что нельзя есть читайте в этой статье.

Информацию об использовании других слабительных препаратов, а также клизм, вы также найдёте в публикациях на нашем сайте.

Незадолго до начала процедуры вам дадут успокоительное, которое поможет расслабиться. Детям и подросткам может быть рекомендован общий наркоз.

О том, как делают колоноскопию кишечника, мы также писали в специальной статье на эту тему.

Проведение сигмоскопии

Цель диагностики — изучение полости сигмовидной и прямой кишки. Исследование также требует подготовки, поскольку нижняя часть кишечника должна быть пустой. С этой целью врач посоветует провести клизмирование в день теста.

Обследование также проводится при помощи зонда сигмоидоскопа, похожего на колоноскоп, но более тонкого, короткого и гибкого. На его конце также расположен свет и камера.

Алгоритм проведения следующий:

  1. Пациент ложится левый бок, подогнув колени к животу.
  2. Медсестра или врач вводят трубку в задний проход и закачивают небольшое количество воздуха в полость кишки для выпрямления складок и облегчения визуализации (многие пациенты чувствуют себя «надутыми» ещё несколько часов после процедуры, но воздух постепенно выйдет).
  3. Вам также могут дать препараты, помогающие расслабиться. Иногда пациентам дают вдохнуть через мундштук газ Entonox, чтобы не чувствовали дискомфорта.
  4. Врач приступает к осмотру органов.

Действие Entonox прекращается быстро, поэтому вы сможете идти домой через 2 часа после процедуры.

Если вы принимали успокоительное, то договоритесь с кем-нибудь, чтобы вас забрали из клиники. Также с вами кто-то должен быть находиться рядом в течение 12 часов после теста.

О том, чем отличается ректосигмоколоноскопия диагностическая от колоноскопии подробнее тут.

ФГДС — скрининг желудка и двенадцатиперстной кишки

Люди, страдающие САП, также расположены к развитию рака желудка или тонкой кишки. Причём риск гораздо ниже, чем развитие рака кишечника.

Для диагностики проводится ФГДС или верхняя эндоскопия с целью осмотра и раннего выявления  рака желудка и двенадцатиперстной кишки (верхнего конца тонкого кишечника). Во время процедуры врач может взять биопсию. Самый подходящий возраст около 25 лет.

Перед проведением исследования вам необходимо отказаться от еды и питья на несколько часов (врач даст необходимые рекомендации). Незадолго до начала обследования вам могут дать успокоительный препарат, который поможет вам расслабиться. В качестве местной анестезии используется специальный спрей, после применения которого немеет задняя часть горла.

Исследование проводится при помощи эндоскопа — тонкой гибкой трубки с камерой и светом на конце.

Алгоритм следующий:

  1. Пациент ложится на кушетку на левую сторону.
  2. Медсестра или доктор вводят эндоскоп вдоль горла к желудку и тонкой кишке. Возможно они накачают небольшим количеством воздуха желудок и двенадцатиперстную кишку для улучшения визуализации.
  3. Проводится исследование органов.

Тесть может вызвать дискомфорт, но не боли. Спустя пару часов большинство пациентов отправляются домой.

Если вы принимали успокоительное, то вас должен кто-то встретить и побыть с вами в течение 12 часов.

Если использовался спрей для местной анестезии, то нужно подождать пока пройдёт эффект онемения перед тем как пить или есть.

Могут проведены ФГДС, колоноскопия под наркозом одновременно.

МРТ или КТ

Исследования позволяют визуализировать брюшную полость и таз, особенно для осмотра и оценки десмоидальных опухолей.

Исследование на другие типы рака

Риск развития других типов рака, связанный САП, по сравнению с раком кишечника гораздо ниже. На данный момент эффективные скрининговые тесты на эти разновидности онкозаболеваний ещё не разработаны.

Иногда тест на иные виды рака можно пройти в рамках исследовательских испытаний. Решение об участии в них принимаете только вы. Ваш лечащий врач пояснит возможные риски и преимущества участия в исследовательском скрининге.

Хирургическое лечение САП

На данный момент единственным лечением семейного аденоматозного полипоза является операция толстой кишки во избежание развития колоректального рака.

Лечащий врач расскажет насколько высок риск развития рака и в каком возрасте лучше сделать операцию.

Обычно решение врача зависит от:

  • вашего типа мутации гена APC;
  • возраста;
  • вашего отношения к хирургическому вмешательству и риску заболеть раком;
  • результатов диагностических исследований кишечника.

Большинству пациентов рекомендуется проведение операции в возрасте от 16 до 25 лет. Естественно, необходимость операции в таком возрасте сложно принять.

Хотя хирургическое вмешательство — единственное средство предотвращения рака кишечника, оно, как и любая другая операция, имеет свои побочные эффекты и риски. Обычно о том чего ждать от операции и о её недостатках и преимуществах пациенту рассказывает его хирург.

Иногда вмешательство может быть отложено, например, когда количество полипов невелико. В таком случае необходим контроль путём ежегодного проведения колоноскопии.

Удаление толстой кишки

Целью вмешательства является удаление толстой кишки и присоединение тонкой кишки к вершине прямой или сигмовидной кишки.

Эта операция носит название илеоректальный или илеосигмовидный амастоз. Пациент сможет нормально справлять нужду, но делать это чаще, чем раньше.

Однако сохраняется риск развития прямокишечного полипоза. Пациенту необходимо будет проводить обследование каждые полгода-год, в зависимости от интенсивности роста и количества полипов в прямой кишке.

Удаление толстой и прямой кишки

Иногда возникает необходимость удаления и прямой кишки, чтобы избежать появления там полипозных образований. Чтобы её заменить делается мешочек из ткани тонкой кишки.

Операция сложная и включает в себя создание стомы. Для этого конец тонкой кишки выводится наружу на кожу живота. Над отверстием надевается сумка для сбора испражнений.

Стома делается для того, чтобы залечить соединения, которые удерживают мешочек, заменяющий прямую кишку. Приблизительно спустя три месяца понадобиться проведение ещё одного вмешательства для реверсии стомы. После чего человек сможет снова нормально ходить в туалет, но чаще обычного. Возможно, врач порекомендует приём противодиарейных препаратов.

Несмотря на отсутствие прямой кишки, пациенту необходимо ежегодно проверять состояние мешка, так как полипозные образования могут начать расти и там.

В редких случаях после удаления прямой кишки замена её внутренним мешком невозможна. Тогда им устанавливается постоянная стома.

Для того, чтобы привыкнуть к стоме понадобится время. Есть специализированный медперсонал, который помогает привыкать жить со стомой и ухаживать за ней.

Последующее лечение

Проблема в том, что хирургическое вмешательство не способно полностью излечить САП, так как полипозные образования могут продолжить расти на частях, оставшихся после реконструкции толстой, тонкой кишки и желудка.

Не во всех случаях эндоскопического удаления может быть достаточно для понижения риска развития рака, всё зависит от размеров и количества полипов. Возможно пациенту будет необходима повторная операция.

Пациентам после лечения необходим регулярный скрининг, а при необходимости лечение осложнений, которые могут развиться после проведения колоректального вмешательства.

В зависимости от истории болезни и хирургического метода лечения скрининг может состоять из:

  • колоноскопии и сигмоидоскопии;
  • ФГДС;
  • УЗ исследования щитовидной железы;
  • МРТ или КТ для исключения десмоидных опухолей.

В зависимости от результатов исследований врач может назначить дополнительное лечение, касающееся:

  • Доуденальных и периампулярных полипов. Возможно будет показано удаление двенадцатиперстной кишки и ампулы, так как эти типы полипозных образований склонный к малигнизации.
  • Десмодных опухолей. Врач подберёт комбинацию препаратов, включающую НПВП, химиотерапию и антиэстрогены. Иногда может появиться необходимость в операции.
  • Остеом. Возможно удаление доброкачественных опухолей костей для купирования болевых ощущений или по эстетическим причинам.

Потенциальные будущие способы лечения САП

Учёные продолжают давать оценку дополнительным методам лечения семейного аденоматозного полипоза. В частности идёт изучение эффекта применения обезболивающих препаратов, речь идёт об аспирине и нестероидных противовоспалительных препаратах или НПВП, а также о химиотерапевтических препаратах.

Как снизить риск развития колоректального рака при САП?

Образ жизни оказывает влияние на развитие полипоза и рака.

В ваших силах постараться уменьшить риск развития рака:

  • Если вы курите, то бросьте.
  • Следите за весом.
  • Придерживайтесь здорового питания (это особенно важно, если вы перенесли операцию по удалению толстой кишки).
  • Будьте физически активными.

Как жить со стомой и ухаживать за ней рассказывает девушка, перенёсшая операцию на кишечнике:

Большинство людей, узнав о том, что риск заболевания раком у них очень высок, решаются на изменения своего образа жизни в этом направлении. Многие уверены, что такой подход позволяет им чувствовать, что они делают всё, что от них зависит, чтобы снизить риск онкологического заболевания.

Как очистить кишечник семенами льна читайте в этой нашей статье.

Записаться на приём к врачу вы можете непосредственно на нашем ресурсе.

Будьте здоровы и счастливы!

polipunet.ru

Псевдополипоз ободочной кишки - причины, симптомы, диагностика и лечение

Псевдополипоз ободочной кишки – это вторичное патологическое состояние, при котором на слизистой оболочке ободочной кишки образуются множественные выпячивания, по внешнему виду напоминающие полипы. Возникает при воспалительных заболеваниях кишечника и некоторых инфекциях ЖКТ. Клиническая картина псевдополипоза ободочной кишки определяется основным заболеванием, у пациентов могут наблюдаться диарея, боли в животе, тенезмы, метеоризм, похудание и патологические примеси в кале. Диагноз выставляется на основании данных эндоскопического исследования и биопсии. В некоторых случаях используются КТ и рентгенография с контрастированием. Требуется лечение основной патологии.

Общие сведения

Псевдополипоз ободочной кишки – состояние, при котором на стенке ободочной кишки появляются выросты, которые имитируют полипы кишечника, но являются участками сохранившейся слизистой оболочки либо островками избыточной регенерации железистого эпителия, возникшими на фоне воспалительного или инфекционного процесса в ободочной кишке. Чаще всего причиной развития псевдополипоза ободочной кишки становится неспецифический язвенный колит. По данным специалистов в области современной проктологии, псевдополипы выявляются у 22-64% пациентов, страдающих этим заболеванием.

Иногда псевдополипоз ободочной кишки обнаруживается при болезни Крона и дизентерии. Заболевание обычно развивается в возрасте 40-65 лет. Исследователи отмечают, что псевдополипы не склонны к озлокачествлению, при этом в отдельных случаях в процессе регенерации железистого эпителия сигмовидной кишки могут возникать участки дисплазии, в последующем трансформирующиеся в колоректальный рак.

Псевдополипоз ободочной кишки

Причины

Псевдополипоз ободочной кишки характеризуется появлением бляшек различного размера и формы, выступающих над поверхностью стенки в просвет кишечника. Причиной образования таких бляшек становятся повреждения слизистой при воспалительных заболеваниях кишечника (неспецифическом язвенном колите, болезни Крона) и некоторых инфекционных поражениях ЖКТ (чаще всего при дизентерии). При болезни Крона псевдополипоз ободочной кишки выявляется гораздо реже, чем при неспецифическом язвенном колите, что обусловлено различиями в течении и преимущественной локализации воспалительного процесса при этих двух заболеваниях.

Патанатомия

Узлы при псевдополипозе ободочной кишки могут представлять собой сохранившиеся участки нормальной слизистой оболочки, окруженные язвами и очагами поверхностного некроза. Такие выросты также могут образовываться в результате разрастания железистого эпителия при восстановлении слизистой. Под разрастаниями иногда обнаруживаются островки соединительной ткани. В некоторых случаях псевдополипоз ободочной кишки возникает в результате образования избыточных грануляций. В формировании узлов могут играть роль не только изъязвления слизистой, но и растяжения стенки кишечника при перистальтических движениях, травмы воспаленной слизистой твердыми каловыми массами и т. д.

Количество и размеры псевдополипов при псевдополипозе ободочной кишки существенно варьируют. У одних больных выявляются единичные узлы, у других – множественные образования, покрывающие значительную часть слизистой оболочки сигмовидной кишки. Средний диаметр узла при псевдополипозе ободочной кишки составляет 5-10 миллиметров, при этом отдельные псевдополипы могут достигать 5 и более сантиметров. С учетом внешнего вида узлов различают обычные псевдополипы, образования в форме шапочки и глубокий кистозно-полипозный колит.

Симптомы псевдополипоза

Специфическая симптоматика псевдополипоза ободочной кишки отсутствует. Пациенты предъявляют жалобы, характерные для основного заболевания. При неспецифическом язвенном колите наблюдаются поносы. Возможен кашицеобразный стул с примесями слизи, крови и гноя. Больных псевдополипозом ободочной кишки беспокоят частые ложные позывы и боли в левой половине живота. Отмечаются слабость, нарушения аппетита и потеря веса. Выраженность гипертермии зависит от тяжести патологии, температура тела может колебаться от 37 до 39 градусов. Иногда выявляются внекишечные симптомы: боли в суставах, анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), афтозный стоматит, увеит, узловатая эритема и пр.

Для псевдополипоза ободочной кишки при болезни Крона также характерны боли в животе, расстройства стула, потеря аппетита, снижение массы тела, слабость и гипертермия различной степени выраженности. Обнаруживаются те же внекишечные проявления, что и при неспецифическом язвенном колите. Отличительными особенностями псевдополипоза ободочной кишки при болезни Крона являются склонность к образованию рубцовых сужений просвета кишечника, более высокая частота развития осложнений (кишечной непроходимости, кишечного кровотечения, перфорации толстой кишки) и нарушения со стороны печени и почек. При дизентерийном псевдополипозе ободочной кишки наблюдаются острое начало, общие симптомы интоксикации и выраженные кишечные расстройства (многократный понос, урчание, схваткообразные боли, патологические примеси в кале).

Диагностика

Псевдополипоз ободочной кишки диагностируется на основании эндоскопических исследований. В процессе ректороманоскопии или колоноскопии врач изучает состояние слизистой, выявляет изъязвления и другие изменения, характерные для неспецифического язвенного колита и других заболеваний, способных спровоцировать псевдополипоз ободочной кишки. Эндоскопист оценивает количество, размер и форму псевдополипов, берет образцы ткани узлов и соседних участков слизистой оболочки для морфологического исследования.

В процессе изучения морфологической структуры образований, возникающих у больных псевдополипозом ободочной кишки, определяется неизмененный эпителий, разрастания эпителия или грануляционная ткань. При исследовании слизистой оболочки, пораженной язвенным колитом выявляются расширенные капилляры, кровоизлияния, язвы и крипт-абсцессы. Подслизистый слой обычно изменен незначительно. Слизистая оболочка кишечника у пациентов с болезнью Крона грубая, бугристая, по внешнему виду напоминает «булыжную мостовую».

Ирригоскопия при псевдополипозе ободочной кишки малоинформативна, поскольку позволяет обнаруживать только достаточно крупные псевдополипы и при этом не дает возможности оценивать форму узлов, состояние и общий вид слизистой оболочки. Компьютерная томография обеспечивает более точные результаты, но, как и контрастная рентгенография, не предоставляет врачу достаточно информации для дифференцировки псевдополипоза ободочной кишки и других заболеваний, сопровождающихся появлением дефектов наполнения на рентгенограммах. Обе методики применяют только при недоступности эндоскопических исследований или наличии противопоказаний к проведению ректороманоскопии и колоноскопии.

Дифференциальную диагностику псевдополипоза ободочной кишки осуществляют с множественными полипами, диффузным семейным полипозом, колоректальным раком, липомами и карциноидами ободочной кишки. Окончательный диагноз выставляют на основании данных микроскопического исследования.

Лечение псевдополипоза

Тактику лечения псевдополипоза ободочной кишки определяют в зависимости от вида и степени тяжести основной патологии. При неспецифическом язвенном колите рекомендуют полноценное сбалансированное питание, в периоды обострения назначают иммуносупрессоры, глюкокортикоидные средства и препараты 5-аминосалициловой кислоты. При псевдополипозе ободочной кишки с выраженными нарушениями водно-электролитного обмена проводят инфузионную терапию. По показаниям применяют антибиотики. При неэффективности консервативной терапии, дисплазии слизистой оболочки, ярко выраженных внекишечных проявлениях и осложнениях неспецифического язвенного колита (мегаколоне, перфорации сигмовидной кишки, кишечном кровотечении, озлокачествлении участка измененной слизистой оболочки) осуществляют хирургические вмешательства.

Терапия псевдополипоза ободочной кишки при болезни Крона также предусматривает использование глюкокортикоидов, иммуносупрессоров, препаратов 5-аминосалициловой кислоты и антибиотиков. Дополнительно назначают блокаторы фактора некроза опухоли, блокаторы интегриновых рецепторов, витамин D и гипербарическую оксигенацию. При осложнениях проводят операции. Неспецифический язвенный колит и болезнь Крона являются хроническими заболеваниями с рецидивирующим течением. Пациентам необходимы регулярные осмотры и поддерживающая терапия в период ремиссии.

При псевдополипозе ободочной кишки, обусловленном дизентерией и другими кишечными инфекциями, назначают специальную диету, проводят этиотропную терапию с использованием противомикробных препаратов, осуществляют дезинтоксикационные мероприятия. Прогноз при данной патологии определяется типом и особенностями течения основного заболевания. Больные с псевдополипозом ободочной кишки находятся под наблюдением врача-проктолога и гастроэнтеролога.

www.krasotaimedicina.ru

Семейный аденоматоз (диффузный полипоз), Проктология, Другие заболевания прямой кишки

Что такое полипоз? Почему он возникает, как проявляется,как лечится? Узнайте в этой статье.

  • Опухоль
  • Определение болезни семейный аденоматоз толстой кишки
  • Причины семейного аденоматоза толстой кишки
  • Проявления семейного аденоматоза толстой кишки
  • Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки
  • Осложнения семейного аденоматоза толстой кишки
  • Лечение при семейном аденоматозе толстой кишки
  • Прогноз при семейном аденоматозе толстой кишки

  • Опухоль

    Опухоль — это патологический процесс, представленный новообразованной тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки. По характеру роста опухоли подразделяются на доброкачественные и злокачественные.

    Определение болезни семейный аденоматоз толстой кишки

    Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется развитием большого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

    Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях. Подавляющее большинство исследователей справедливо считает, что рак (аденокарцинома) толстой (прямой и ободочной) кишки в подавляющем большинстве случаев растет из доброкачественного полипа (аденомы).

    Причины семейного аденоматоза толстой кишки

    Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

    Полипы при аденоматозе толстой кишки могут быть представлены аденомами различного или однотипного строения: мелкие железистые полипы с ножкой или без нее, крупные полипы более 1 см в диаметре с дольчатой или ворсинчатой поверхностью, полипы имеют длинную ножку или широкое основание. На фоне полипоза с мелкими полипами раковые опухоли обнаруживаются в 30 % случаев.

    Проявления семейного аденоматоза толстой кишки

    Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

    Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер пр

    Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

    Полипы при аденоматозе толстой кишки могут быть представлены аденомами различного или однотипного строения: мелкие железистые полипы с ножкой или без нее, крупные полипы более 1 см в диаметре с дольчатой или ворсинчатой поверхностью, полипы имеют длинную ножку или широкое основание. На фоне полипоза с мелкими полипами раковые опухоли обнаруживаются в 30 % случаев.

    Проявления семейного аденоматоза толстой кишки

    Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

    Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Профузные кровотечения наблюдаются очень редко. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

    Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

    Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

    С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

    Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классическая, тяжелая и ослабленная, или аттенуированная, формы.

    Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.

    Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и Даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.

    Ослабленная или аттенуированная форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.

    Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки

    Учитывая слабо выраженную симптоматику семейного аденоматоза толстой кишки на ранних стадиях болезни, недостаточную информированность населения о существовании наследственных заболеваний такого рода, становится очевидным, что основная роль в своевременном выявлении болезни принадлежит врачу.

    Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

    • имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
    • являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

    Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

    Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.

    С помощью ректороманоскопии осуществляется визуальная оценка распространенности и степени поражения полипами прямой и дистальной части сигмовидной ободочной кишки, наличия малигнизации.

    Обязательно проводится эндоскопическое исследование всей толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией. Колоноскопия часто дополняется рентгенологическим исследованием методом бариевой клизмы.

    Обязательным для больного семейным аденоматозом является исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Более 50 % пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастрит, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

    Уже упоминалось о необходимости внимательного осмотра пациента на предмет обнаружения опухолей мягких тканей и костей. У части больных семейным аденоматозом полипоз толстой кишки сочетается с наличием атером, десмом (высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, развивающиеся из межмышечных прослоек), остеом. Иногда эти опухоли являются поводом для первого обращения к врачу, и часть больных подвергается оперативному вмешательству для удаления их, в то время как поражение толстой кишки остается нераспознанным.

    Для повышения эффективности мер, направленных на своевременную диагностику аденоматоза толстой кишки, необходимо проводить пальцевое исследование прямой кишки, ректороманоскопию, колоноскопию (ирригоскопию) всем близким родственникам выявленных больных семейным аденоматозом, а также тем, кто обратился по поводу анемии, частого стула с примесью крови и слизи, всем, кто госпитализирован по поводу дизентерии в инфекционные больницы, но диагноз не подтвержден бактериологически. Исследование толстой кишки должно быть проведено больным с полипозом желудка и двенадцатиперстной кишки, пациентам с фибромами и атеромами (особенно множественными).

    В настоящее время для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни, прогнозирования течения заболевания используются генетические методы. Для молекулярно-генетических исследований берется кровь больного семейным аденоматозом (первый член в семье с клинически диагностированным полипозом называется пробандом) и его кровных родственников. Вариант клинического течения болезни у пробанда может сыграть решающую роль в судьбе члена семьи, унаследовавшего болезнь.

    Осложнения семейного аденоматоза толстой кишки

    Семейный аденоматоз толстой кишки является облигатным предраком. При отсутствии адекватного лечения болезнь заканчивается развитием рака толстой кишки, нередко множественного.

    У больных семейным аденоматозом чаще, чем в обычной популяции, наблюдается образование десмоидных фибром в передней брюшной стенке, забрюшинном пространстве с вовлечением брыжейки тонкой и толстой кишок, а также в других частях тела. Десмонды сдавливают окружающие органы и ткани и сами могут явиться причиной неблагоприятных исходов.

    Лечение семейного аденоматоза толстой кишки

    В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.

    Принцип хирургии семейного аденоматоза — удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

    У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке. Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется. В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

    Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку.

    Для создания более благоприятных условий жизни пациента после удаления всей толстой кишки возможно формирование резервуара из тонкой кишки. Следует отметить, что эта операция выполнима при сохраненном сфинктерном аппарате прямой кишки и отсутствии ракового превращения полипов в прямой кишке.

    Хирургическое лечение больных семейным аденоматозом несомненно нужно проводить только в колопроктологических отделениях. Операции эти сложные, требуют навыка хирурга и анестезиолога, необходимо знать особенности послеоперационного ведения таких больных. Удаление всей толстой кишки или обширная резекция ее могут привести к тяжелым нарушениям гомеостаза.

    Прогноз при семейном аденоматозе толстой кишки

    Если не лечить больного семейным аденоматозом толстой кишки, развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Сфинктеросохраняющие операции выполняются 85 % больных, обратившихся до малигнизации полипов, при развитии рака такие операции возможны только у 30 % больных.

    Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

    При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.

    Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

    www.medkrug.ru

    Что такое полипоз. Диффузный полипоз (Диффузный семейный полипоз, Семейный аденоматоз толстой кишки). Что это такое

    Полипы представляют собой аномальные доброкачественные новообразования округлой, каплевидной или неправильной формы, которые локализуются на стенках полых органов и выступают в их просвет. Они крепятся на широком основании, либо имеют ножку. Такие разрастания могут появиться на внутренней поверхности любых органов тела, обладающих слизистой оболочкой.

    Наиболее часто полипы встречаются в следующих местах:

    Сами по себе эти новообразования не страшны, однако иногда они переходят в злокачественные опухоли. Если у человека не наблюдается никаких тревожных симптомов, это вовсе не означает, что в будущем полип не переродится в . Вот почему, независимо от того, причиняют ли полипы дискомфорт, их необходимо лечить консервативно, либо удалять хирургическим путем.

    Полипы в матке

    Полипы в матке являются часто диагностируемыми доброкачественными разрастаниями слизистой оболочки, которые обычно вызваны серьезными гормональными нарушениями. Они также появляются на фоне самых разных воспалительных процессов в органах малого таза, например, цервицита или . Кроме того, полипы часто соседствуют с эндометриозом. Постменструальное считается основным симптомом таких разрастаний. К признакам полипов можно отнести обильные маточные , либо наоборот, скудные нерегулярные месячные, а также вагинальные кровотечения в период . Однако такая патология иногда наблюдается и при нормальном менструальном цикле. Многие пациентки жалуются на усиливающуюся боль во время половых актов. Бывает и так, что на полипы в матке не указывают никакие симптомы.

    Для полноценной диагностики маточного полипоза используется УЗИ-исследование, метрография и наиболее информативный метод – гистероскопия. Благодаря таким современным процедурам, гинеколог может без труда оценить общее состояние полипа, определить его точное местоположение и размер. Если разрастания появляются на фоне воспалений, то достаточно вылечить очаг инфекции, чтобы полипы исчезли без вмешательства. При помощи гистероскопа можно проводить серьезные операции по удалению больших по размеру разрастаний, при этом осложнения будут минимальны.

    Лечение полипов в матке чаще всего производится хирургическим способом, который подразумевает выскабливание. Иногда врачи применяют и нехирургическое лечение путем введения современных препаратов прогестерона. Гормоны способствуют быстрому усыханию разрастаний. Однако следует упомянуть, что при консервативном методе риск повторного образования полипов весьма велик.

    Полипы в носу

    Такие доброкачественные новообразования, как полипы в носу, чаще всего встречаются у детей в возрасте до 10 лет. Носовой полипоз – это то же самое, что . Однако такая патология может проявиться и у взрослых людей вследствие сильного разрастания слизистой оболочки глоточных миндалин. Именно эта ткань призвана защищать организм человека от попадания всевозможных бактерий и вирусов.

    Основные причины образования полипов в носу следующие:

      Многократно перенесенные инфекционные заболевания ЛОР-органов;

      Длительное отсутствие свежего воздуха или систематическое вдыхание вредных веществ;

    Частыми симптомами носовых полипов являются также высыпания на коже вокруг носа, воспаления внутреннего покрова пазух, затрудненное дыхание, проблемы со сном, следы слизи на стенке глотки, отсутствие вкуса, плохое обоняние, храп и хронические . Большинство больных аденоидами страдают от ужасных головных болей и постоянного насморка с сильной заложенностью носа. При небольших наростах признаки могут и не проявляться. А консервативное лечение инфекционных заболеваний и аллергических проявлений редко приводит к рассасыванию полипов в носу.

    Лечение полипов в носу хирургическое: обычно врачи склоняются к немедленному оперативному удалению таких новообразований. Когда полипы растут большими группами, назначается стандартная эндоскоп

    omtu.ru


    Смотрите также