Синдром мартина белл


Синдром Мартина — Белл — Википедия

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — от 40 до 60 повторов [2].

В начале ХХ века учёные заметили преобладание умственной отсталости у лиц мужского пола. В 1943 году Джеймсом Мартином (James Purdon Martin) и Джулией Белл впервые была описана семья, где умственная отсталость наследовалась сцепленно с полом[3]. В этой английской семье 11 умственно отсталых детей мужского пола с психическим возрастом 2—4 года родились у интеллектуально нормальных матерей[3]. В двух случаях относительно небольшой интеллектуальный дефицит был у женщин этого семейства[3]. В 1969 году Hebert Lubs, проводя цитогенетическое обследование, выявил у больного синдромом Мартина-Белл вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в локусе Xq27-28.

Частота распространения — 1:1000—1:2000 новорожденных мальчиков.

Положение гена «FMR1» на Х-хромосоме.

Синдром ломкой Х-хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания — приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин[4].

Экспансия повторяющихся кодонов ЦГГ приводит к гиперметилированию ДНК в промоторе гена FMR1 и, как следствие, фактическому прекращению его экспрессии.

Как предполагают, аномальное метилирование промотора гена FMR1 в локусе Хq27.3 является причиной формирования сайта ломкости Х-хромосомы. По этому цитогенетическому признаку синдром Мартина — Белл получил своё второе название — синдром ломкой Х-хромосомы.

Мутация гена FMR1 приводит к подавлению транскрипции белка FMR1. У здоровых индивидов FMR1, как считают, регулирует значительную популяцию мРНК: FMR1 играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей[5].

Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью[6].

Мужчины имеют одну Х-хромосому, соответственно, если она содержит мутантный аллель, у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х-хромосомы, таким образом, их шанс получить нормальный аллель удваивается. Женщина с мутантным геном FMR1 может иметь симптомы болезни или быть здоровой. Несмотря на то, что вторая Х-хромосома может служить резервной копией, только одна Х-хромосома активна в каждой отдельной клетке, вследствие инактивации второй.

Мужчина с ломкой Х-хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50 %. Наследование синдрома ломкой Х-хромосомы обычно увеличивается с каждым новым поколением, это явление получило название парадокса Шермана.

В начале 1990-х годов было осуществлено секвенирование гена синдрома Мартина — Белл. Полученные результаты показали, что в основе клинических проявлений и цитогенетически выявляемой ломкости X-хромосомы при этом заболевании лежит многократное увеличение числа тринуклеотидных повторов ЦГГ. Оказалось, что у здоровых индивидов число этих повторов в X-хромосоме колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. Предмутационное состояние — когда повторов ЦГГ от 55 до 200: заболевание у таких людей в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков.

Экспансия тринуклеотидных повторов происходит во время гаметогенеза. Переход от состояния предмутации к полной мутации возможен только при передаче гена от матери, то есть «утяжеление» аллеля происходит во время овогенеза.

Мальчик с синдромом Мартина — Белл

Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Первым признаком, который заставляет заподозрить заболевание, является макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии эндокринной патологии. Также есть определённые фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько.

Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью. Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений. Также могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.

Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Степень умственной отсталости при синдроме Мартина — Белл колеблется между средней и легкой умственной отсталостью[7]. Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена симптоматика, напоминающая аутистическую: стереотипии, эхолалия, мутизм, самоповреждения, трудно устанавливаемый зрительный контакт и непереносимость прикосновений [7]. Однако в отличие от аутистов, эти дети стремятся к общению[7]. Встречаются также подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.

Характерными особенностями синдрома являются удлинённое лицо, большие или выступающие уши и низкий мышечный тонус.

Синдром хрупкой Х-хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ-повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн-блоттинга.

Это заболевание относится к болезням экспансии (экспансия — резкое увеличение числа копий повторяющихся участков молекулы ДНК (повторы) у индивидов в последующих поколениях родословной). Феномен экспансии числа тринуклеотидных повторов (ЦГГ) был впервые обнаружен как раз при молекулярно-генетическом исследовании этого синдрома.

Ранее диагноз синдрома Мартина-Белл основывался на данных клинико-генеалогического анализа и результатах цитогенетического исследования клеток больного, выращенных на специальной среде с дефицитом фолиевой кислоты. В случае обнаружения поломок X-хромосомы в локусе Xq27.3 диагноз синдрома не вызывает сомнений.

Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности[8].

Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. Sherman, S. Epidemiology // Fragile X Syndrome, Diagnosis Treatment and Research (англ.) / Hagerman, R. J.; Hagerman, P. J.. — 3rd. — Baltimore: Johns Hopkins University Press (англ.)русск., 2002. — ISBN 0801868432.
  3. 1 2 3 J. Purdon Martin, Julia Bell. A pedigree of mental defect showing sex-linkage (англ.) // Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (англ.)русск. : journal. — 1943. — Vol. 6, no. 3—4. — P. 154—157. — doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. — PMID 21611430.
  4. Nolin S.L., Brown W.T., Glicksman A., et al. Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 72, no. 2. — P. 454—464. — doi:10.1086/367713. — PMID 12529854.
  5. Bassell G.J., Warren S.T. Fragile X syndrome: loss of local mRNA regulation alters synaptic development and function (англ.) // Neuron (англ.)русск. : journal. — Cell Press (англ.)русск., 2008. — Vol. 60, no. 2. — P. 201—214. — doi:10.1016/j.neuron.2008.10.004. — PMID 18957214.
  6. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T. Fragile X syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet (англ.)русск. : journal. — 2008. — Vol. 16, no. 6. — P. 666. — doi:10.1038/ejhg.2008.61. — PMID 18398441.
  7. 1 2 3 Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 596. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
  8. Hagerman R.J., Berry-Kravis E., Kaufmann WE et al. Advances in the treatment of fragile X syndrome (англ.) // Pediatrics (англ.)русск.. — American Academy of Pediatrics (англ.)русск., 2009. — Vol. 123, no. 1. — P. 378—390. — doi:10.1542/peds.2008-0317. — PMID 19117905.

ru.wikipedia.org

Синдром Мартина-Белл - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мартина-Белл – это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Ключевой симптом – недостаточность познавательных функций. Отмечается гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость. Лицо удлиненное, ушные раковины большие, лоб выступающий, кончик носа загнутый. Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию.

Общие сведения

Синдром Мартина-Белл получил свое название по фамилиям исследователей, впервые описавших патологию. В 1943 году физиологи из Великобритании Д. Мартин и Д. Белл изучали 11 случаев олигофрении у мужчин из одной семьи, в которой женщины имели нормальное интеллектуальное развитие. Генетическая основа заболевания была выявлена в 1969 году американским генетиком Г. Лабсом. Синонимичное название – синдром ломкой X-хромосомы. Распространенность среди мальчиков составляет 1:4 000, среди девочек – 1:6 000. Согласно данным зарубежных врачей-генетиков, частота синдрома Мартина-Белл у пациентов мужского пола с умственной отсталостью достигает 1,9-5,9%. Отечественные исследования указывают на более высокие значения, в соответствии с ними этот синдром имеют 8-10% больных олигофренией.

Синдром Мартина-Белл

Причины

Синдром Мартина-Белл является результатом дефекта гена FMR1, расположенного в X-хромосоме. Наследование происходит по доминантному сцепленному с полом типу с неполной пенетрантностью. У мужчин присутствует одна X-хромосома, поэтому мутантный аллель всегда провоцирует болезнь. У женщин есть две половые хромосомы типа X: одна активная, другая – резервная, инактивированная. Таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов FMR1 заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Мужчины с ломкой хромосомой X не могут передать ее сыновьям, но передают всем дочерям, которые либо болеют, либо остаются здоровыми носителями мутации. Женщины с дефектной хромосомой передают ее детям обоих полов с вероятностью 50%. Наследование синдрома учащается от поколения к поколению, этот феномен называется парадоксом Шермана.

Патогенез

При секвенировании FMR1-гена было выявлено, что основой симптоматики и цитогенетически определяемой ломкости хромосомы X является многократное увеличение количества единичных тринуклеотидов ЦГГ. Это приводит к подавлению транскрипции и последующему недостаточному производству белка FMR1, ответственного за развитие центральной нервной системы, а именно – за формирование аксонов и синапсов, появление и усложнение нейронных связей, успешность процессов обучения и запоминания.

Участок хромосом, подверженный структурным изменениям при наследственном синдроме Мартина-Белл, может находиться в четырех состояниях, характеризующихся различным удлинением повторяющихся последовательностей тринуклеотидов. При отсутствии болезни и носительства определяется нормальное количество повторов – от 6 до 39. В промежуточном состоянии диагностируется 40-60 повторов, в состоянии премутации – 55-200. В обоих случаях заболевание отсутствует. Поскольку экспансия тринуклеотидов возможна лишь в период гаметогенеза, премутация способна превратиться в полную мутацию. Это происходит при передаче измененного материнского гена, аллель «утяжеляется» во время овогенеза. При полной мутации выявляется больше 200 повторов ЦГГ, чаще всего – от 230 до 4 000.

Симптомы

Дети рождаются с увеличенной массой тела, в среднем – 3,5-4 кг. Первыми обращают на себя внимание фенотипические особенности младенцев. Характерен макроорхизм – увеличение яичек без эндокринного заболевания. Окружность головы больше нормы или соответствует ее верхним границам. Лоб высокий и широкий, лицо вытянутое с уплощенной средней частью. Нос имеет слегка клювовидный загиб, ушные раковины крупные, располагаются низко. Суставы отличаются хорошей подвижностью, кости кистей и стоп широкие. Кожа зачастую гиперэластичная, волосы и радужные оболочки глаз светлого оттенка. Фенотипические признаки могут быть выражены по-разному, от одного-двух едва определяемых до полного комплекса.

Ключевое клиническое проявление заболевания – умственная отсталость. Стойкое интеллектуальное снижение проявляется слабым развитием сложных форм мышления и памяти. Пациентам недоступно понимание абстрактно-логических высказываний и явлений, использование категорий, установление аналогий. Сравнение, анализ и обобщение могут осуществляться на простом уровне, например, в конкретных бытовых ситуациях. Словарный запас обеднен. У многих мальчиков IQ равен 40-50 баллам, реже достигает 70-79. Относительно сохранна номинативная речь и зрительное восприятие. У девочек когнитивное снижение менее выраженное, соответствует легкой степени олигофрении или пограничному уровню интеллектуального развития.

Другой типичный симптом заболевания – своеобразие речи. Она ускоренная, сбивчивая, изобилует повторами, эхолалиями и персеверациями. Аутистические расстройства представлены трудностями коммуникации и поведенческими нарушениями. Дети часто проявляют агрессивность и замкнутость при попытке установления контакта. В тяжелых случаях развивается мутизм – полное отсутствие речи как средства общения. В поведении преобладает двигательная расторможенность, гиперактивность, стереотипии, самопровреждения. Пациенты избегают смотреть в глаза, не допускают прикосновений, но по сравнению с больными аутизмом интерес к общению присутствует. Стереотипные движения включают хлопки руками, прыжки, вращения вокруг своей оси, встряхивания руками, бег по кругу, гримасничанье и однообразное хныканье. Имеются трудности планирования и контроля поведения, переключения внимания и пространственной координации.

Неврологические симптомы неспецифичны. Определяется легкое снижение мышечного тонуса, двигательная дискоординация. Недостаточное развитие мелкой моторики затрудняет освоение письма, некоторых игровых и бытовых навыков (сборки конструктора, рисования, шитья и др.). У части больных имеются глазодвигательные нарушения, усиление сухожильных рефлексов, экстрапирамидные паракинезы, например, зажмуривание глаз, нахмуривание бровей, гримасничанье. При тяжелых формах синдрома возникают эпилептические припадки. У 25% пациенток с премутационным состоянием развивается первичная недостаточность яичников.

Диагностика

При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка – неонатологи и врачи-педиатры обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. В иных случаях подозрение на умственную отсталость возникает в возрасте от полугода до 2-3 лет. В этот период прослеживается отставание умственного развития, поведенческие и речевые нарушения. Дифференциальная диагностика нацелена на исключение РАС, в частности раннего детского аутизма, а также умственной отсталости другого происхождения (не связанной с ломкостью хромосомы Х). Обследование проводится психиатрами, неврологами и врачами-генетиками, включает:

  • Клинический опрос, осмотр. В беседе с ребенком на первый план выходит снижение интеллекта, гиперактивность и расторможенность поведения, нарушение коммуникативных навыков. Уровень психического развития не соответствует возрасту, методики исследования интеллекта выявляют олигофрению (IQ – 40-79 баллов). Внешне наблюдаются характерные фенотипические признаки, при неврологическом осмотре выявляется мышечный гипотонус, усиленные сухожильные рефлексы, паракинезы.
  • Генеалогический анализ. В отличие от других форм олигофрении при синдроме Мартина-Белл прослеживается наследственная передача болезни. Как правило, у пациента имеются родственники с данным заболеванием, чаще – мужчины (дед, дядя, брат). Иногда признаки легкого интеллектуального снижения обнаруживаются у матери, но диагноз у нее часто не установлен (не подтвержден).
  • Биогенетическое исследование. В лабораторных условиях исследуется строение ДНК: определяется количество ЦГГ-повторов и статус метилирования. Применяется ПЦР и цитогенетический метод. Диагноз подтверждается, если количество триплетных повторов составляет более 200. При результате 60-199 возможны легкие фенотипические проявления болезни, риск развития патологии в следующем поколении (если показатель диагностирован у женщины).

Лечение синдрома Мартина-Белл

Методы специфической терапии синдрома в настоящее время отсутствуют. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и психолого-педагогическая коррекция. Усилия врачей и специальных психологов направлены на минимизацию эмоционально-поведенческих отклонений, овладение навыками ходьбы, речи и общения, чтения и письма. Медикаментозная терапия включает прием психостимуляторов, антидепрессантов, ноотропов, противоэпилептических средств и гормональных препаратов (при первичной недостаточности яичников). Обучение пациентов проводится по специальным коррекционно-развивающим программам. Для улучшения социальных навыков используются методы когнитивно-поведенческой терапии, групповые тренинги.

Прогноз и профилактика

Синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни больных, поэтому при своевременной и адекватной медико-психолого-педагогической помощи прогноз достаточно благоприятный: пациенты осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах, иногда овладевают рабочими профессиями. Профилактика основана на медико-генетическом консультировании пар из групп риска и пренатальной диагностике синдрома. Эти меры необходимы женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников, семьям, в которых диагностированы премутационные состояния FMR1 или выявлены случаи интеллектуальной недостаточности у мальчиков и мужчин.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Мартина-Белла (ломкой X-хромосомы): причины, признаки, лечение

Синдром Мартина-Белла (СМБ, синдром ломкой X-хромосомы) — передающееся по наследству заболевание, основным клиническим признаком которого является умственная отсталость. Это генетическое нарушение обусловлено ломкостью дистального плеча Х-хромосомы — его резким сужением. Впервые о синдроме заговорили в 1943 году. И лишь спустя 50 лет группой ученых был обнаружен ген, мутация которого приводит к развитию болезни.

Генетики из Ирландии и Англии Д. Мартин и Д. Белл в начале 20 века описали семью, в которой у абсолютно здоровых матерей рождались умственно отсталые сыновья. Причем данный дефект развития нервной системы наследовался сцеплено с полом. Благодаря этим докторам синдром и получил свое название. Спустя несколько лет ученые, проводя цитогенетическое обследование, выявили ген, мутация которого приводит к образованию вторичной перетяжки на длинном плече Х-хромосомы. Обнаружение первого пренатального маркера синдрома дало возможность пациентам принять правильное решение о сохранении или прерывании беременности.

Мальчики страдают данной генетической аномалией в 3 раза чаще, чем девочки. У них заболевание протекает намного тяжелее. Это связано наличием второй Х – хромосомы в кариотипе представительниц слабого пола, компенсирующей патологические изменения. Болезнь эта довольно распространенная: на 4000 новорожденных мальчиков рождается 1 больной. На возникновение недуга не оказывают влияния национальность, цвет кожи и разрез глаз, экологические, материальные и социально-бытовые условия. Каждый пятый мужчина, рожденный с измененным геном, является его носителем и считается клинически здоровым. Все остальные имеют признаки умственной отсталости различной степени выраженности: от легкой до тяжелой.

СМБ — относительно новое заболевание, имеющее высокий процент детской инвалидности. Нарушение психофизического развития неуклонно прогрессирует с самого раннего детства. Синдром имеет код по МКБ-10 Q99.2 и наименование «Ломкая Х-хромосома».

Этиопатогенез

СМБ — генетическая мутация, приводящая к истончению определенного участка Х-хромосомы. Ген, отвечающий за появление такой хрупкости, полностью или частично прекращает продукцию специфического белка, обеспечивающего нормальное функционирование нервной ткани. У здоровых людей этот протеин играет важную роль в процессе обучения и запоминания. Его дефицит заканчивается развитием умственной отсталости.

У лиц с СМБ мутация гена приводит к изменению молекулярной структуры ДНК. Она перестраивается и становится нестабильной. Экспрессия гена фактически прекращается. Наследственная информация в виде последовательности нуклеотидов перестает преобразовываться в функциональный продукт — РНК или белок.

В кариотипе мужчин имеется лишь одна Х-хромосома (46 ХУ). Если она содержит мутантный ген, то у носителя всегда проявится болезнь. Женщины имеют две Х-хромосомы (46 ХХ), поэтому часто остаются здоровыми. Вторая X-хромосома как бы компенсирует имеющийся дефект. Такие женщины обычно эмоционально неустойчивы, страдают депрессиями и фобиями. Мужчины-носители пораженной Х-хромосомы передают ее своим дочерям, а женщины с одинаковой вероятностью девочкам и мальчикам. Половые хромосомы состоят из цепочек аминокислот, которые повторяются с определенной периодичностью и в определенной последовательности. Результатом патологического увеличения таких повторов является истончение участка Х-хромосомы.

В норме количество повторов нуклеотидов колеблется от 29 до 31. У больных с СМБ встречаются разные варианты:

  • 40-60 повторов – промежуточное состояние: отсутствие клинических проявлений, передачи синдрома по наследству через несколько поколений.
  • 55-200 повторов — премутация с неизмененной структурой гена. Носители пораженной хромосомы не имеют видимых изменений нервной системы. Возможно развитие в старческом возрасте атаксии, тремора, амнезии, деменции и когнитивных расстройств. Вероятность передачи синдрома очень высока. Отцовская передача премутационных аллелей дочерям не проявляется клиническими симптомами патологии. Если имеется материнская передача, развивается синдром с характерными проявлениями.
  • Увеличение повторов до 4000 приводит к дисфункции особого гена, отвечающего за правильное психоэмоциональное развитие. Первые клинические проявления у больных детей появляются не сразу, а спустя некоторое время после рождения. Нарушение психомоторного развития неуклонно прогрессирует. У будущих поколений недуг будет протекать все тяжелее.

Диагностикой синдрома занимаются врачи-генетики. Предположить его наличие можно с помощью электроэнцефалографии, поскольку у больных обнаруживается сходная биоэлектрическая активность мозга. Для постановки окончательного диагноза необходимы специальные методы обнаружения генетических аномалий. В настоящее время появилась возможность не только диагностировать эту патологию, но и лечить. Современная фармацевтическая промышленность разработала и выпустила лекарственные препараты, способные улучшить память, внимание и общее состояние больных, а также снизить их двигательную расторможенность.

Симптоматика

Клиника синдрома довольно многообразна, но не все симптомы заболевания проявляются одинаково у разных больных. К основным специалисты относят: снижение интеллектуального уровня, нарушение психоэмоционального развития, физические расстройства.

Клинические признаки синдрома Мартина-Белла возникают не сразу после рождения, а к концу первого года жизни. Первым проявлением патологии является сниженный тонус мышц. Перевозбужденный или пассивный ребенок плохо реагирует на голос окружающих и даже матери. У него развивается гипо- и арефлексия, что проявляется снижением или отсутствием хватательного и сосательного рефлексов. Спустя некоторое время симптомы становятся более очевидными.

  1. Больные дети поздно начинают ходить и говорить. Они говорят быстро и сбивчиво, слова опережают друг друга. Преобладает бормочущая речь, которая воспринимается с большим трудом. Пациенты часто повторяют целые фразы и предложения, одни и те же слова или их окончания. Некоторые из них заикаются. В тяжелых случаях речевые нарушения достигают мутизма – патологии, при которой человек сохраняет полное молчание.
  2. Дискоординация движений заключается в хаотичном размахивании руками. Гиперкинетические признаки – подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, гримасничество, хныканье. Больные не сидят на одном месте, принимают вычурные позы, совершают бессмысленные движения. Задержка психомоторного развития проявляется значительным отставанием ребенка от своих сверстников.
  3. В характере преобладает упрямство, злость с очень сильными и неконтролируемыми приступами гнева, эмоциональная лабильность, невнимательность и несосредоточенность, необоснованные страхи. Больные дети очень робкие, они боятся шума и избегают скопления людей. Постоянное беспокойство вызвано плачем и истериками. С ними сложно установить зрительный контакт, они не переносят прикосновений.
  4. Неврологические расстройства — гиперподвижность, нервный тик, частое моргание, тремор, эпиприпадки.
  5. Ребенка отличает характерный внешний вид — оттопыренные уши низко расположены на большой голове; широкий и высокий лоб занимает большую часть лица; на продолговатом лице расположен крючковидный нос и выступающий вперед подбородок; глаза больных часто косят; широкие ладони и стопы; кожа гиперэластичная и легко растяжимая.
  6. Эндокринные нарушения имеются у всех больных – лишний вес, крупные яички и яичники с их кистозным перерождением, раннее половое созревание.
  7. Уровень интеллекта колеблется от небольшой умственной отсталости до ее тяжелых форм. Чаще всего больные являются олигофренами.
  8. Врожденные патологии внутренних органов — пороки сердца, высокое дугообразное небо, плоскостопие, малоподвижность суставов, деформация стоп и голеней, кривые ноги.
  9. Сопутствующие заболевания — постоянный отит, приступы шизофрении.

У женщин гипофункция яичников приводит к раннему наступление климактерического периода, исчезновению менструаций и появлению вегетативных признаков. Чтобы остановить дальнейшее прогрессирование патологии, требуется проведение заместительной гормональной терапии.

Поскольку симптомы болезни напоминают аутизм, даже опытные педиатры и невропатологи не всегда могут ее диагностировать. В патологический процесс вовлекается не только нервная система, но и соединительнотканные волокна. С этим связано поражение кожного покрова, связок, костей и суставов. Адекватная жизненная среда и специальные учебные программы позволяют большинству детей с СМБ учиться ходить, говорить, читать и писать.

Диагностика

Только квалифицированный генетик может правильно поставить диагноз на основании результатов специфических генетических тестов и анализов, выявляющих дефектную хромосому.

  • Клинический метод — визуальный осмотр пациента, выслушивание жалоб, сбор анамнеза и обнаружение характерных клинических признаков. Этот метод недостаточно точен и информативен. По его результатам невозможно поставить окончательный диагноз.
  • Цитогенетический метод является основным в диагностике недуга. У больных берут популяцию клеток и воздействуют на нее фолиевой кислотой, провоцирующей изменения хромосомы. Спустя некоторое время на ней обнаруживается область выраженного истончения. Это диагностический критерий синдрома. Цитогенетическое исследование дает точные результаты только на начальных стадиях развития патологии. По мере прогрессирования болезни оно теряет свою точность и специфичность, что связано с использование фолиевой кислоты и поливитаминов, содержащих ее.
  • Кариотипирование – исследование набора хромосом. При обнаружении измененной хромосомы генетики ставят диагноз.
  • Молекулярно-генетический анализ позволяет определить количество повторов нуклеотидов в гене.
  • Полицепная реакция – высокоспецифичный метод, с помощью которого специалисты изучают структуру аминокислот в Х-хромосоме и определяют наличие СМБ.
  • Электроэнцефалография позволяет определить схожую биоэлектрическую мозговую активность у больных с синдромом.

Пренатальная диагностика проводится с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Неинвазивные методы заключаются в ультразвуковом исследовании беременной женщины и скрининге сывороточных факторов крови матери. Инвазивные методы — исследование пуповинной крови, биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез. Если во время исследования были обнаружены признаки синдрома, женщине предлагают сделать аборт или оставить беременность, но пройти специфическое внутриутробное лечение плода.

Лечение

Синдром Мартина-Белла – генетически детерминированное заболевание, которое полностью не излечивается. Общетерапевтические мероприятия направлены на устранение основных симптомов недуга и облегчение жизни больных. Комплексная терапия позволяет добиться максимально эффективных результатов.

Пациентам назначают следующие группы препаратов:

  1. антидепрессанты – «Кломипромин», «Флюоксегин», «Флювоксамин»,
  2. нейролептики – «Галоперидол», «Перициазин»,
  3. психостимуляторы – «Кортексин», «Кавинтон», «Фезам»,
  4. седативные средства – «Диазепам», «Седуксен»,
  5. ангиопротекторы или сосудистые препараты – «Церебролизин», «Винпоцетин», «Актовегин»,
  6. ноотропы – «Ноотропил», «Пирацетам»,
  7. средства, разжижающие кровь – «Плавикс», «Клексан», «Синкумар»,
  8. противоэпилептические средства – «Конвулекс», «Мазепин»,
  9. препараты лития – «Седалит», «Литарекс»,
  10. поливитаминные комплексы.

Кроме лекарственной терапии всем больным показаны физиотерапевтические процедуры – плавание, водная гимнастика, миорелаксация, иглоукалывание. Уменьшить проявления синдрома позволяют занятия с логопедами и педагогами. Опытные психотерапевты и психологи во время занятий помогут избавиться от сильного стеснения, постоянного страха, необдуманных поступков и навязчивых идеей.

Хирургическое лечение проводится при синдроме Мартина-Белла. Пластические операции по восстановлению формы ушей, конечностей и половых органов улучшают внешность больного. Хирурги корректируют гинекомастию и прочие внешние дефекты.

Народная медицина позволяет снять напряжение, тревогу и улучшить сон. Готовят отвары и настои из лекарственных трав – валерианы, мяты, календулы, пустырника, зверобоя, ромашки.

Эффективность лечения синдрома Мартина-Белла все еще остается не очень высокой, несмотря на разработки современных ученых-медиков. Все лечебные мероприятия оказывают лишь временный результат и поддерживают самочувствие больных на оптимальном уровне непродолжительный отрезок времени. При возобновлении клинических симптомов недуга врачи назначают повторный курс лечения. Многим пациентам активные терапевтические процедуры позволяют вести нормальный образ жизни. Правильно назначенное лечение тормозит дальнейшее развитие болезни.

Прогноз и рекомендации

Пренатальный скрининг беременных позволяет предупредить развитие синдрома. Если у одного из родителей имеется пораженная хромосома, показано экстракорпоральное оплодотворение, которое позволяет родить здорового ребенка.

Прогноз при синдроме Мартина-Белла считается относительно благоприятным, несмотря на то, что недуг неизлечим. Больные живут долго, но рано становятся инвалидами. Дети чаще болеют инфекционными заболеваниями и в наибольшей степени повержены травмам.

Специалисты рекомендуют родителям помнить, что их ребенок – это личность со своими правами, чувствами и потребностями, как и все остальные дети. Они нуждаются в любви и внимании своих родных и близких. Чтобы больной малыш чувствовал себя комфортно, необходимо спокойно и достойно реагировать на пристальные взгляды окружающих, без стеснения отвечать на вопросы друзей и близких. Главное понять, что не все вокруг могут одинаково искренне сопереживать и воспринимать «особенных» детей.

Видео: презентация по синдрому Мартина-Белла

sindrom.info

первые признаки и современное лечение

Синдром Мартина-Белла – это патология ломкой X-хромосомы. Является наследственным заболеванием.

Причины заболевания

Как известно, человеческий генотип в норме — это 46 хромосом, две из которых — половые Х и У. У женщин, соответственно, хромосомный набор будет выглядеть — 46 ХХ, а у мужчин — 46 ХУ. Эти носители генетической информации состоят из цепочек повторений аминокислот, где заложена информация о строении и функциях будущего живого организма. Болезнь Мартина-Белла (синдром ломкой X-хромосомы) развивается за счёт изменения Х-хромосомы, поэтому ею могут болеть как женщины, так и мужчины. Истончение участка Х- хромосомы обусловлено ​​патологическим увеличением специфических повторов аминокислотных остатков — цитозин-гуанин-гуанин (Ц-Г-Г). Такая комбинация повторений присутствует по несколько раз в других генах, однако важно, собственно, количество этих повторений. В норме оно колеблется от 29 до 31. В случае синдрома Мартина-Белла такое количество является резко увеличенным и может встречаться от 230 до 4000 раз, что приводит к увеличению хромосомы и нарушенного функционирования особого гена — FMR1, который отвечает за правильное функционирование и развитие нервной системы. Результат становится очевидным через небольшой промежуток времени после рождения ребёнка и проявляется задержкой психомоторного развития.

Симптомы синдрома Мартина-Белла

В результате недостаточного количества белка в хромосомах, ребенок после рождения имеет ярко выраженные отклонения в области психического и соматического состояния. Он может быть перевозбуждённым или наоборот пассивным. Такие отклонения отрицательно сказываются на общей динамике развития. Разберем подробнее основные симптомы патологии.

У детей

При обнаружении первой симптоматики необходимо как можно раньше обратиться за помощью к профессиональному врачу для того, чтобы подобрать соответствующее лечение:

  • умственная отсталость;
  • вес при рождении достигает больше 4 килограммов;
  • плохая концентрация внимания;
  • задержка речи;
  • чрезмерная гиперактивность малыша;
  • расстройство в области речевого развития;
  • постоянные приступы агрессии;
  • отсутствие речевого фактора;
  • постоянное беспокойство, вызванное плачем и истериками;
  • сильные размахивания руками и ногами;
  • боязнь громкого шума или музыки;
  • нестабильное поведение с чужими людьми;
  • необоснованные страхи;
  • отсутствие зрительного контакта с окружающими;
  • сильное стеснение близких людей.

У взрослых

Характерный внешний вид:

  • лицо вытянуто, лоб тяжёлый, уши превышают нормальные размеры и оттопырены в стороны, подбородок сильно выступает вперёд;
  • плоскостопие;
  • раннее половое созревание;
  • возможно ожирение;
  • нередко у пациентов с данным недугом наблюдаются пороки развития элементов сердца, в частности пролапс митрального клапана;
  • у мужчин тестикулы увеличиваются в размерах;
  • возрастание подвижности суставных сочленений;
  • косоглазие;
  • отит;
  • стремительная прибавка в росте и весе.

Диагностика заболевания

Для того, чтобы был поставлен диагноз «синдром Мартина-Белла» необходимо обратиться к генетику. Только врач-генетик может подтвердить или опровергнуть эту болезнь, так как применяет специальные методики для диагностики.  Конечно, определенную роль играет осмотр пациента и выявление таких специфических признаков, как  оттопыренные низкопосаженные уши, клювовидный нос, большая голова, низкий интеллект, своеобразная речь. Но все эти явления не дают основания поставить диагноз «ломкой хромосомы».

Для подтверждения диагноза врачи применяют цитогенетический метод. Точность современных диагностических технологий в Германии достигает более 95%.

У пациента берут клеточный материал, в который добавляют фолиевую кислоту, которая будет провоцировать изменения в хромосомах. Если появляется участок хромосомы с истончением, то можно предполагать синдром  Мартина-Белла (перед исследованием надо убедиться, что накануне не было приема поливитаминов, которые содержат фолиевую кислоту).

Другим высокоспецифичным методом является исследование повторений ЦГГ с помощью полимеразной цепной реакции(ПЦР). На ЭЭГ также отмечаются характерные для болезни признаки. Все технологии базируются на применении самой современной аппаратуры, которой оснащены все клиники Германии.

К счастью, эту болезнь можно выявить и с помощью пренатальной диагностики, которая находится в Германии на самом высоком уровне. Взятие хориона и амниотической жидкости на проведение генетического теста позволяет обнаружить премутацию и мутацию хромосом.

Если во время исследования обнаружены признаки генной мутации, паре предлагаются дальнейшие шаги по предупреждению или лечению данной патологии.

Лечение

Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности.

Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Пациентам назначают следующие группы препаратов:

  • антидепрессанты — «Кломипромин», «Флюоксегин», «Флювоксамин»,
  • нейролептики — «Галоперидол», «Перициазин»,
  • психостимуляторы — «Кортексин», «Кавинтон», «Фезам»,
  • седативные средства — «Диазепам», «Седуксен»,
  • ангиопротекторы или сосудистые препараты — «Церебролизин», «Винпоцетин», «Актовегин»,
  • ноотропы — «Ноотропил», «Пирацетам»,
  • средства, разжижающие кровь — «Плавикс», «Клексан», «Синкумар»,
  • противоэпилептические средства — «Конвулекс», «Мазепин»,
  • препараты лития — «Седалит», «Литарекс»,
  • поливитаминные комплексы.

Профилактика

Единственный метод профилактики заболевания – это пренатальный скрининг беременных. Существуют специальные обследования, которые позволяют ещё на раннем этапе определить наличие патологии, после чего рекомендуется прервать беременность. Как альтернативу используют ЭКО, способное помочь тому, чтобы ребёнок смог унаследовать здоровую хромосому Х.

Профилактика больного зависит от того, возникла ли мутация гена вновь, или передалась по наследству. Для этого проводится молекулярно-генетическая диагностика. В пользу «свежести» мутации говорит тот факт, что у родственников тест не выявил «ломкую Х-хромосому», а значит риск родить ребёнка с синдромом Мартина-Белла очень мал. В семьях, где есть заболевшие, тест поможет избежать повторных случаев.

Прогноз

Прогноз при синдроме Мартина-Белла считается относительно благоприятным, несмотря на то, что недуг неизлечим. Больные живут долго, но рано становятся инвалидами. Дети чаще болеют инфекционными заболеваниями и в наибольшей степени повержены травмам.

Загрузка...

osindromah.ru

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome))

Метод определения фрагментарный анализ

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости и наиболее известной моногенной причиной состояний аутистического спектра. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:4000 – 1:6000. Причиной развития заболевания является патологическое увеличение количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 (Xq27.3), что ведет к ингибированию синтеза одноименного белка: белка синдрома ломкой Х-хромосомы. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей. В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. Количество повторов 45-54 считается серой зоной. При количестве повторов от 55 до 200 говорят о премутации – классическая форма заболевания не развивается, однако существует очень высокий риск увеличения количества повторов в последующем поколении и появления синдрома Мартина-Белл у носителя премутации. Также, у пациентов с премутацией есть риск развития специфических заболеваний: синдрома тремор/атаксии и первичной яичниковой недостаточности. Увеличение количества повторов более 200 вызывает аберрантное метилирование промоутера гена FMR1 и ингибирование транскрипции мРНК. Данное заболевание является Х-сцепленным, однако в случае премутации не подчиняется Менделевскому наследованию. 

Пациенты с синдромом Мартина-Белл мужского пола характеризуются специфическим черепно-лицевым дизморфизмом (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо), изменениями на МРТ головного мозга и судорожными припадками, задержкой психо-моторного развития и низким IQ, агрессивностью, гиперактивностью, синдромом дефицита внимания, состояниями аутистического спектра, нарушением развития опорно-мышечного аппарата (гиперподвижность суставов, pectus excavatum, деформации спины и ног), макроорхидизмом и иммунодефицитом. Нужно отметить, что наличие всех перечисленных симптомов у пациентов с синдромом Мартина-Белл является больше исключением, чем правилом. Клиническая симптоматика может быть очень размыта, а на первый план может выходить несиндромальное отставание развития. 

У пациентов женского пола проявления синдрома ломкой Х-хромосомы могут неявными или совсем отсутствовать в 35% случаев.

Литература

  1. Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [Updated 2012 Apr 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 
  2. D’Hulst C, Kooy RF Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy Journal of Medical Genetics 2009;46:577-584. 
  3. Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders. Neurol (English Ed 2017;32:241–52.
  4. Wheeler AC, Bailey Jr DB, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, et al. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord 2014;6:30.

www.invitro.ru

Синдром Мартина-Белла : причины, симптомы, диагностика, лечение

При лечении взрослых пациентов применяются антидепрессанты с психостимуляторыми. Процесс медикаментозной терапии постоянно контролируется психологом и психиатром. Помимо этого в частных клиниках выполняются процедуры микроинъекций такими лекарствами, как Церебролизин (либо его дериваты), а также цитомедины (такие, как Солкосерил или Лидаза).

При развитии атаксического синдрома применяют ЛС, разжижающие кровь, а также ноотропы. Помимо этого назначаются аминокислотные смеси и ангиопротекторы. Женщинам с первичной формой недостаточности яичников назначают корректирующее лечение с использованием фитолекарств и эстрогенов.

Также при лечении применяются антагонисты глутаминовых рецепторов.

Традиционным для лечения синдрома Мартина-Белла является применение медикаментозных препаратов, которые воздействуют на симптомы заболевания, но не на его причину. Данная терапия заключается в назначении антидепрессантов, нейролептиков, психостимуляторов. Не все препараты показаны к применению детям, поэтому список лекарственных средств довольно ограничен. К нейролептикам, которые можно применять после 3-х лет (самый ранний возраст их назначения) относится галоперидол в каплях и таблетках, хлорпромазин в растворе, перициазин в каплях. Так, доза приёма галоперидола для детей рассчитывается в зависимости от массы тела. Для взрослых доза назначается индивидуально. Принимают внутрь, начинают с 0,5–5 мг 2–3 раза в сутки, потом дозу постепенно увеличивают до 10–15 мг. Когда наступает улучшение, переходят к более низкой дозе, для поддержания достигнутого состояния. При психомоторном возбуждении назначают 5-10мг внутримышечно или внутривенно, возможны несколько повторов через 30-40 мин. Суточная доза не должна превышать 100мг. Возможны побочные явления в виде тошноты, рвоты, спазмированных мышц, повышения давления, аритмии и т.д. Особые меры предосторожности должны соблюдать пожилые люди, т.к. зарегистрированы случаи внезапной остановки сердца, возможно появление поздней дискенезии (возникновение непроизвольных движений).

Антидепрессанты повышают деятельность структур головного мозга, снимают угнетённое настроение, напряжённость, поднимают настроение. К данным препаратам, рекомендуемым к приёму с 5-8 лет при синдроме Мартина-Белла, относятся кломипромин, сертралин, флюоксегин, флювоксамин. Так, флюоксетин принимается во время еды внутрь 1-2 ( желательно в первой половине дня), начинают с 20мг в сутки, увеличивая до 80мг при необходимости. Людям пожилого возраста не рекомендуют дозу выше 60мг. Курс лечения определяет врач, но не более 5 недель.

Возможны побочные реакции: головокружение, тревожность, шум в ушах, понижение аппетита, тахикардия, отёки и т.д. Необходимо проявлять осторожность при назначении пожилым людям, с сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом.

Психостимуляторы - психотропные препараты, применяют с целью усилить восприятие внешних раздражителей: обостряют слух, ответные реакции, зрение.

В качестве седативного препарата при неврозах, тревожных состояниях, эпилептических припадках, судорогах назначают диазепам. Принимается внутрь, внутривенно, внутримышечно, ректально (в прямую кишку). Назначается индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания, с самых маленьких доз 5-10мг, суточная - 5-20мг. Продолжительность лечения 2-3 месяца. Для детей дозу рассчитывают с учётом массы тела и индивидуальных особенностей. К побочным явлениям относится вялость, апатия, сонливость, тошнота, запор. Опасно сочетать с алкоголем, возможно привыкание к препарату.

При лечении синдрома Мартина-Белла зафиксированы случаи улучшения состояния и при введении препаратов, изготовленных на основе материала животного происхождения (мозга): церебролизата, церебролизина, церебролизат-М. Основными компонентами этих препаратов есть пептиды, которые способствуют выработке белка в нейронах, таким образом пополняется недостающий белок. Церебролизин вводят струйно по 5-10мл, курс лечения состоит из 20-30 инъекций. Детям препарат назначают с года жизни, вводят внутримышечно каждый день по1-2мл в течение месяца. Возможны повторные сеансы приёма. Побочные явления в виде жара, противопоказан беременным женщинам.

Были попытки лечить недуг фолиевой кислотой, но улучшался лишь поведенческий аспект (снижался уровень агрессии, гиперактивности, улучшалась речь) а на интеллектуальном уровне ничего не менялось. Для улучшения состояний при заболевании назначают фолиевую кислоту, методы физиотерапии, показана логопедическая, педагогическая и социальная коррекция.

Эффективными также считаются препараты лития, которые помогают улучшить адаптацию больного в социальной среде, а также когнитивную деятельность. Помимо этого они ещё регулируют его поведение в обществе.

Применение трав при синдроме Мартина-Белла возможно в качестве антидепрессантов. К травам, помогающим снять напряжение, тревожность, улучшить сон относятся валериана, мята перечная, чабрец, зверобой, ромашка. Настои готовят так: на 1 чайную ложку сухих трав понадобится стакан кипятка, отвары настаивают не менее 20мин, принимают преимущественно на ночь перед сном или же во второй половине дня. Неплохой добавкой к ним будет ложка мёда.

Физиотерапевтическое лечение

Чтобы устранить неврологические проявления, проводятся специальные физиотерапевтические процедуры – такие, как упражнения в бассейне, релаксация мышц и иглоукалывание.

Оперативное лечение

Важным этапом лечения также считаются методы пластической хирургии – операции, помогающие улучшить внешность больного. Проводится пластика конечностей и ушных раковин, а помимо этого половых органов. Выполняется также коррекция гинекомастии с эписпадией, а вместе с этим прочих недостатков внешнего вида.

ilive.com.ua

Синдром Мартина-Белл | Аутизм ФРЦ

Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл (в современной литературе - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. Синдром FX— наиболее часто встречающаяся наследуемая форма аутизма и умственной отсталости.

Лицевой фенотип:

Люди с синдромом FX имеют специфические черты внешности

 

 

 

 

 

 

 

Фотография с сайта http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm

  • Удлиненное лицо
  • Большие, оттопыренные ушные раковины
  • Выступающий лоб
  • Загнутый, но тупой  кончик носа
  • Высокое арочное небо
  • Страбизм и астигматизм 
  • Макроорхизм (наблюдается более чем в 80% случаях) после 14

Отличительной особенностью являются также соединительно-тканные нарушения: сухая растяжимая кожа, гипермобильность суставов, сколиоз, пролапс митрального клапана.

Психологические особенности: 

Основным клиническим проявлением синдрома является снижение познавательных способностей. У большинства мальчиков IQ не превышает значения 50. Относительно сохранными являются зрительное восприятие и номинативная функция речи. У девочек, за счет наличия второй, «здоровой» X хромосомы нарушения могут быть не так заметны. Интеллект чаще соответствует нормативным значениям, однако обычно имеются выраженные трудности в решении математических задач. В целом, для людей с синдромом FX характерны:

  • Снижение познавательных способностей
  • Своеобразие речевого развития.

Речь ускоренная, характеризуется сбивчивостью, обилием повторов, эхолалий.

  • Трудности коммуникации и социального взаимодействия.

По разным оценкам до 40% детей удовлетворяют всем критериям для постановки диагноза расстройства аутистического спектра.

  • Гиперактивность и нарушения внимания
  • Высокий уровень социальной тревожности
  • Гиперчувствительность к сенсорным стимулам.
  • Нарушения исполнительных функций

(трудности планирования, переключении внимания), зрительно-пространственной координации.

Ссылки:

Синдромальные формы аутизма

Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1

Диагностика

Обучение и сопровождение

Консультативная помощь семьям

autism-frc.ru

Синдром Мартина-Белл • Аутизм.Энциклопедия

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — генетический синдром, обусловленный мутацией гена FMR1, находящемся в Х-хромосоме. Синдром возникает, когда работа гена нарушена либо экспансией тринуклеотидных повторов (в 99% случаев), либо другой мутацией типа LOF (loss of function, утрата функции гена) — это может быть делеция или однонуклеотидная замена.

У мальчиков отмечаются интеллектуальные нарушения разной степени тяжести, в большинстве случаев выраженные (IQ колеблется от 30 до 55). Это особая форма расстройства умственного развития, сцепленная с полом. Характерен СДВГ, аутизм встречается в 25-60% случаев. Речь скомкана, часты эхолалии. Внешний вид имеет характерные признаки. Основными характерными чертами является макроцефалия, высокий широкий лоб, большая нижняя челюсть, оттопыренные крупные ушные раковины с мягкими хрящами, легкие признаки соединительнотканной дисплазии: суставная гипермобильность, малые аномалии развития сердца (пролапсы, дополнительные хорды). У мужчин после полового созревания — увеличенный размер яичек, высокий рост. У девочек с полной мутацией наблюдаются обычно менее выраженные нарушения, интеллектуальная недостаточность развивается у 50%. По внешним признакам диагноз далеко не всегда удается поставить. Основной метод диагностики — молекулярно-генетическое исследование (анализ ДНК).

Распространенность

Частота синдрома изучена недостаточно, с совершенствованием методов диагностики проводилась ее переоценка в сторону уменьшения. На сегодняшний день опубликованы данные о частоте 16-25 больных мальчиков на 100 000 населения. Частота носительства премутации у женщин достигает 1,7%, но данные по разным популяциям и народам значительно различаются.

Этиология

Причина болезни состоит в увеличении числа нуклеотидных повторов в промоторе гена FMR1. При этом аллели размером 5-44 повтора стабильны, т. е. число повторов в таких аллелях не увеличивается при передаче от родителей к детям. Аллели размером 45-54 в 14% случаев могут увеличиваться, но не до состояния полной мутации, а до состояния премутации. Дальнейшее увеличение числа повторов не более чем до 200 само по себе не вызывает болезнь, но предрасполагает к болезни у потомства (так называемая премутация). Когда повторов становится больше 200, развивается болезнь. У женщин–носительниц премутации 55-200 повторов возможны преждевременная менопауза (20%), аффективные расстройства и аномалии головного мозга на МРТ. У мужчин-носителей премутации 55-200 бывают усиливающиеся с возрастом тревожные расстройства, нарушение организующих влияний лобной коры, тремор.

Экспансия (увеличение числа) повторов происходит обычно при передаче нестабильного аллеля от матери. Незначительное увеличение может происходить при передаче от отца (иногда в таких случаях происходит и уменьшение числа повторов).

Диагностика

Современные методы молекулярной диагностики позволяют выявить как полные мутации, так и премутации. Точность определения числа повторов современными лабораторными методами составляет ±2-3. В случае полной мутации обычно выявляется соматический мозаицизм: присутствие в ДНК одного человека нескольких вариантов мутации с разным числом повторов (разница может составлять несколько сотен).

Возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики.

Поскольку генетика синдрома Мартина-Белл достаточно сложна, всем носителям нестабильного варианта гена и их родственникам рекомендована консультация генетика для уточнения риска рождения ребенка с синдромом Мартина-Белл.

Статью подготовил: Екатерина Померанцева, к.б.н., врач-генетик, зав.лабораторией Genetico

Литература: FMR1-Related Disorders. Robert A Saul, MD, FACMG and Jack C Tarleton, PhD, FACMG. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ “fragile X syndrome”. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome National Fragile X Foundation http://www.fragilex.org FRAXA Research Foundation http://www.fraxa.org Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы https://genetico.ru/stati/geneticheskie-osobennosti-sindroma-lomkoy-h-hromosomyi.html

encyclopedia.autism.help

Синдром Мартина-Белл: причины, признаки, симптомы и лечение | Лечение болезней

Синдром Мартина Белла представляет собой наследственное генетическое расстройство, связанное с Х хромосомой, которое приводит к задержкам развития и умственным нарушениям, поведенческим проблемам. Он также называется синдромом ломкой х хромосомы или синдромом маркера X.

Симптомы синдрома ломкой х хромосомы происходят из-за мутации в гене FMR1.

Мартин-Белл – наиболее распространенная унаследованная причина умственной отсталости, затрагивающая примерно 1 из 4000-6000 мужчин, 1 из 8000-10 000 женщин. Синдром связан с аномалиями гена FMR1.

Это изменение происходит от увеличения количества повторений цитозин-гуанин-гуанинового тринуклеотида. Поскольку мутация X-связана, мужчины более серьезно страдают, чем женщины, преимущественно проявляют умственную отсталость, с характерными физическими особенностями и поведенческими изменениями.

Клинические признаки

Преобладающими клиническими проявлениями являются удлиненное и узкое лицо с большим лбом, выдающимся подбородком, большими, антевертированными ушами, гипотероризмом, косоглазием, гипоплазией средней трети лица, нижнечелюстным выступом.

Возможно сосуществование с синдромом Пьерра Робина, совместная гиперлаксичность (с повышенной подвижностью), односторонние или двухсторонние крупные семенники (макрокорчизм).

Наиболее частыми интраоральными аномалиями являются:

  • острое, расщепленное небо,
  • наличие мезиоденов,
  • гипоминерализация зубов,
  • абразия окклюзионных поверхностей и режущих кромок,
  • увеличение размеров зубных коронок мезиодистальной, цервикоокклюзионной ориентации, вызывающее тяжелые костно-зубные расхождения.

Каждая клетка тела имеет две половые хромосомы. Хотя у женщины есть две Х- в каждой клетке, у мужчин одна Х и одна Y-хромосома.

Синдром ломкой х хромосомы происходит из-за мутации в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Из-за этого дефекта организм не может продуцировать белок, который необходим для функционирования нервов. В некоторых случаях производит меньшее количество одного и того же белка.

Хотя состояние очень редко, мужчины чаще страдают от последствий этой мутации. Женщины страдают от менее тяжелых форм заболевания.

Клинические особенности зависят от степени мутации. Лица с синдромом Мартина Белла, испытывают умственную отсталость, аутичноподобное поведение, гиперактивность. 

Они имеют отличительные физические особенности, такие как:

  • большая окружность головы,
  • длинное лицо с выраженным лбом и челюстью,
  • выступающие уши,
  • слабые суставы,
  • плоские ноги,
  • увеличенные яички, особенно во время полового созревания.
  • Может присутствовать дефект сердечного клапана, называемый пролапсом митрального клапана.

Узнать больше  Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Характерные симптомы помогают диагностировать состояние, которое подтверждается генетическими тестами. Лечение является симптоматическим и включает поддерживающий уход, поведенческие и профессиональные методы лечения.

Потеря или дефицит белка FMR1 нарушает работу нервной системы и вызывает симптомы синдрома Мартина Белла.

Это наследственное расстройство, возникающее в результате мутации гена FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположенным на Х-хромосоме. Ген FMR1 необходим для создания белка, называемого FMRP, который важен для нервной функции.

Некоторые люди имеют полную мутацию и показывают характерные особенности этого состояния. Другие, имеют некоторые изменения в гене, которые не дают видимых признаков. Такие люди могут передать состояние своему потомству, не страдая от него.

У мужчин есть только одна Х-хромосома, которую они передают дочери. Таким образом, если у мужчины есть сын, он не наследует этот недостаток от отца. Однако, поскольку отец передает Х-хромосому дочери (другая Х-хромосома придет от матери), она сможет быть носителем гена, но не будет страдать от этого состояния. Однако есть хороший шанс, что ее ребенок унаследует и будет страдать от синдрома Мартина Белла.

Симптомы

Синдром ломкой х хромосомы характеризуется умственной отсталостью, аутистическим поведением, интеллектуальным дефицитом, трудностями обучения, эмоциональными проблемами, социальной тревожностью наряду с выраженным физическим внешним видом.

Признаки и симптомы зависят от степени аномалии в генах и варьируются от пациента к пациенту. Мужчины обычно страдают от более тяжелой формы заболевания. Чаще всего характерные черты появляются в подростковом возрасте.

Это особенно верно для умственных нарушений, характерных физических особенностей у мужчин, которые становятся очевидными в период полового созревания. 

Признаки синдрома Мартина Белла:

  1. В младенчестве и детстве дети проявляют нарушения двигательных навыков, задержки развития речи. Ребенок может также испытывать плохой мышечный тонус, желудочный рефлюкс, рвоту, неспособность набирать вес. Приучение к туалету отложено.
  2.  Пациенты обычно имеют более низкий, чем обычно, IQ.
  3. Проявляют аутичноподобные функции, такие как плохой контакт глазами. Они страдают от синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии, застенчивости, социальной тревожности, эмоциональных проблем, случайных приступов, самоповреждающего поведения. Также могут проявляться такие особенности, как обсессивно-компульсивные расстройства, синдром сенсорной интеграции или оба.
  4. Многие особенно чувствительны к определенным сенсорным раздражителям, таким как громкий шум, яркий свет, ощущение определенной одежды, что может привести к появлению поведенческих проблем.
  5. У пациентов с синдромом Мартина Белла есть определенные аномалии в костях, мышцах, суставах, таких как плоские ноги, вогнутая, запавшая грудь, слабые суставы, изогнутый позвоночник, суставная дислокация. Лицевые особенности: длинное, тонкое лицо с выдающимся лбом и челюстью, выступающими ушами, увеличенными яичками у мужчин. Эти особенности более заметны у подростков и взрослых.
  6. Пролапс митрального клапана, дефект сердечного клапана часто наблюдается.

Узнать больше  Симптомы и лечение синдрома Хантера

Тремор, атаксия

Оба, мужчины и женщины, являющиеся носителями, рискуют развить тремор, атаксию. Характерные особенности включают дрожание рук, ног, потеря координации, проблемы с балансом, необычные медленные движения, слабоумие, снижение ощущений, онемение, покалывание, беспокойство, депрессия, раздражительность. 

Симптомы первичной овариальной недостаточности (POI)

Женщины переносчики могут развивать первичную овариальную недостаточность (POI). При этом расстройстве яичники перестают нормально функционировать в возрасте 40 лет или раньше.

Диагностика

Дефектный ген в синдроме Мартина Белла обнаруживается при помощи генетического тестирования. 

Диагностируется на основании истории болезни, истории семьи, физического обследования, генетического тестирования.

Симптомы напоминают ряд других состояний, таких как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Асперсера, синдром Прадера-Вилли. Следовательно, необходимо отличать это состояние от других подобных.

Молекулярно-генетические методы, методика южного пятна и полимеразная цепная реакция (ПЦР) помогают обнаружить ген FMR1, диагностировать синдром Мартина Белла.

Лечение является симптоматическим и включает специальное образование, профессиональную терапию, модификацию поведения, сенсорную интеграционную терапию. Не существует конкретного лечения этого состояния, хотя проводится ряд исследований. Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

healthage.ru

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome))

Метод определения фрагментарный анализ

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости и наиболее известной моногенной причиной состояний аутистического спектра. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:4000 – 1:6000. Причиной развития заболевания является патологическое увеличение количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 (Xq27.3), что ведет к ингибированию синтеза одноименного белка: белка синдрома ломкой Х-хромосомы. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей. В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. Количество повторов 45-54 считается серой зоной. При количестве повторов от 55 до 200 говорят о премутации – классическая форма заболевания не развивается, однако существует очень высокий риск увеличения количества повторов в последующем поколении и появления синдрома Мартина-Белл у носителя премутации. Также, у пациентов с премутацией есть риск развития специфических заболеваний: синдрома тремор/атаксии и первичной яичниковой недостаточности. Увеличение количества повторов более 200 вызывает аберрантное метилирование промоутера гена FMR1 и ингибирование транскрипции мРНК. Данное заболевание является Х-сцепленным, однако в случае премутации не подчиняется Менделевскому наследованию. 

Пациенты с синдромом Мартина-Белл мужского пола характеризуются специфическим черепно-лицевым дизморфизмом (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо), изменениями на МРТ головного мозга и судорожными припадками, задержкой психо-моторного развития и низким IQ, агрессивностью, гиперактивностью, синдромом дефицита внимания, состояниями аутистического спектра, нарушением развития опорно-мышечного аппарата (гиперподвижность суставов, pectus excavatum, деформации спины и ног), макроорхидизмом и иммунодефицитом. Нужно отметить, что наличие всех перечисленных симптомов у пациентов с синдромом Мартина-Белл является больше исключением, чем правилом. Клиническая симптоматика может быть очень размыта, а на первый план может выходить несиндромальное отставание развития. 

У пациентов женского пола проявления синдрома ломкой Х-хромосомы могут неявными или совсем отсутствовать в 35% случаев.

Литература

  1. Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [Updated 2012 Apr 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 
  2. D’Hulst C, Kooy RF Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy Journal of Medical Genetics 2009;46:577-584. 
  3. Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders. Neurol (English Ed 2017;32:241–52.
  4. Wheeler AC, Bailey Jr DB, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, et al. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord 2014;6:30.

www.invitro.ru

признаки, симптомы и особенности лечения :: SYL.ru

Мартина-Белл синдром является достаточно распространённым заболеванием, которое вызвано генетической мутацией. Болезнь чаще всего проявляется у лиц мужского пола, нежели женского. Медицинская статистика приводит неутешительные подсчеты. Синдром Мартина-Белла встречается примерно у 1 из 7000 новорождённый малышей.

У мальчиков наличие этой разновидности заболевания протекает в более серьезной форме, в отличие от девочек. Основное проявление у лиц женского пола представлено в виде легкой симптоматики, которая обусловлена воздействием деформации второй Х – хромосомы в кариотипе.

Мартина-Белл синдром - основные признаки

Внешние черты патологического изменения видны практически сразу. Плод при рождении может весить больше 4 килограммов. В некоторых случаях, после окончания родовой деятельности младенец не дышит самостоятельно.

Заболевание способно показать первые признаки уже в первом месяце жизни младенца. Он не проявляет должного интереса к окружающим и своей матери. Здесь практически отсутствуют хватательные рефлексы. Это связанно с недостаточным питанием мышечной ткани.Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой х хромосомы) именно так проявляется.

Ребенок не пытается самостоятельно держать голову. При обнаружении таких признаков, многие врачи сравнивают подобные проявления с ДЦП. После сдачи соответствующих анализов, картина болезни становится более понятной.

При наличии этой патологии в детском организме происходит задержка в области психомоторного развития. Ребенок значительно отстает от своих сверстников. В период мутации Х - хромосомы наблюдается изменение её определенных участков. На конце имеются небольшие закругления, которые являются виновниками сложившейся ситуации.

Синдром Мартина-Белл и диагностика

Патология данного участка обуславливается специфическим повтором аминокислотного остатка. При диагностике болезни учитываются их точное число повторений. У здорового человека насчитывается порядка 30 наборов. Что же касается синдрома Мартина – Белла, то здесь имеются значения от 250 до 3500 раз. Такие цифры отрицательно сказываются на нормальной деятельности нервной системы.

Симптомы проявления болезни

В результате недостаточного количества белка в хромосомах, ребенок после рождения имеет ярко выраженные отклонения в области психического и соматического состояния. Он может быть перевозбуждённым или наоборот пассивным. Такие отклонения отрицательно сказываются на общей динамике развития.

Так какие же при диагнозе "синдром Мартина-Белл" симптомы?

При обнаружении первой симптоматики необходимо как можно раньше обратиться за помощью к профессиональному врачу для того, чтобы подобрать соответствующее лечение:

  • вес при рождении достигает больше 4 килограммов;
  • задержка речи;
  • чрезмерная гиперактивность малыша;
  • расстройство в области речевого развития;
  • постоянные приступы агрессии;
  • отсутствие речевого фактора;
  • постоянное беспокойство, вызванное плачем и истериками;
  • сильные размахивания руками и ногами;
  • боязнь громкого шума или музыки;
  • нестабильное поведение с чужими людьми;
  • необоснованные страхи;
  • отсутствие зрительного контакта с окружающими;
  • сильное стеснение близких людей.

Так проявляется Мартина-Белл синдром.

Проявления у взрослых


У взрослых людей имеется схожая симптоматика, которая включает следующие признаки:

  • внешность. У большинства больных синдромом Мартина – Белла имеются характерные изменения во внешности. Лицо имеет вытянутую форму, которая внешне напоминает треугольник. Уши значительно превышают нормальный физический размер, они имеют оттопыренную форму, которая сильно заметна при визуальном осмотре. Лоб занимает большую часть лица. Что же касается подбородка, то он сильно выступает вперед. Нос имеет немного закруглённый кончик, что напоминает клюв. Если смотреть на человека сбоку, то черты лица имеют неправильную форму;
  • наличие плоскостопия;
  • сильная деформация в области стопы и голени. Ноги приобретают округлую форму, что сказывается на ходьбе пациента;
  • ранние признаки полового созревания;
  • чрезмерное ожирение или же наоборот худоба;
  • патология сердца;
  • подпрыгивание на месте;
  • приступы шизофрении;
  • невнятная речь;
  • постоянный отит;
  • быстрый рост и набор массы тела;
  • кратковременная потеря памяти;
  • сильное беспокойство;
  • смена настроения;
  • патология репродуктивной системы у женщин;
  • преждевременный климакс или менопауза.

Как передается?

Так как болезнь поражает строение Х – хромосомы, то появления генетической мутации подвержены в большей степени мужчины. В женском организме болезнь проявляется намного реже. В случае патологии Х - аутосом недуг проявляется у девочек.

Синдром ломкой Х - хромосомы Мартина-Белла передается только по генетической линии. Мужчины в качестве переносчика выступают довольно редко. В случае заболевания отца, данная патология может передаться только дочерям. Мать в этом случае выступает переносчиком для обоих полов.

При первых родах этот недуг может и не проявиться. Основная опасность заболевания кроется в его наследовании через несколько поколений. Именно поэтому синдром Мартина-Белл у детей может не проявиться, а обнаружится у внуков.

Методы диагностики заболевания

В медицине определить патологические изменения в организме можно при помощи определенного вида анализов. Для маленьких детей и грудничков был разработан цитогенетический вид исследования. Для этого понадобится клеточный материал юного пациента. В процессе исследования клетки соединяют с фолиевой кислотой. Она выступает в роли провокатора, который показывает все мутации в хромосоме.

Через небольшой промежуток времени на определенных участках Х – хромосомы видны определенные изменения в виде истонченного участка, который отвечает за функционирование нервной системы. В этой зоне происходят существенные патологии, которые влекут за собой необратимые последствия.

Высокоэффективным исследованием является полимеразная цепная реакция. Такой метод позволяет подробно расшифровать всю специфику строения аминокислотного остатка Х – хромосомы.

Как еще можно обнаружить патологию?

Еще один способ, как можно обнаружить Мартина-Белл синдром, представлен в виде полимеразной цепной реакции с применением детекции на капиллярном электрофорезе. Такой способ позволяет выявить поврежденный участок на ранней стадии патологии репродуктивной системы яичников у женщин.

Своевременное обращение к специалистам помогает значительно облегчить течение недуга. Правильно рассчитанная дозировка препаратов улучшает состояние, когда обостряется синдром Мартина-Белла. Признаки описаны выше.

Лечение

После сдачи определенного вида анализа и постановки диагноза синдрома Мартина – Белла рекомендуется начинать курс лечения. Основным недостатком хронических болезней является то, что от них нельзя полностью излечиться. Вся суть лечения состоит в том, чтобы при помощи лекарственных препаратов и физиопроцедур сохранять нормальную жизнедеятельность человека.

При наличии синдрома Мартина – Белла, врач назначает корректирующие препараты. Они помогают усиливать психомоторное развитие у маленьких детей и грудничков. Для женщин подбирается гормональная терапия, поддерживающая продолжительность работы репродуктивной системы.

В результате приема гормонов у женского пола повышается вероятность стать матерью и отсрочить период менопаузы, которая сопровождается климаксом. Для каждого больного подбирается соответствующая дозировка. Её рассчитывает лечащий врач, исходя из анализов гормонов щитовидной железы.

Лечение детей имеет более успешные результаты в отличие от взрослых пациентов. Дело в том, что молодой организм отлично поддается какой–либо корректировке или поддержке. Именно поэтому у большинства пациентов нормализуется психическое состояние. Дети становятся более спокойными и чаще концентрируются на заданиях.

Консультация опытного психолога помогает избавиться от сильного стеснения и постоянного страха. Человек меняется прямо на глазах. Пациент не делает необдуманных поступков. Его перестают посещать какие–либо навязчивые идеи.

Препараты

В частных учреждениях больным назначаются инъекций препарата «Целеброллезин». Компоненты, входящие в состав, оказывают сосудорасширяющее действие. В результате мозговой центр получает необходимое питание. Курс приема инъекций подбирается в соответствии с состоянием больного. Какое еще может быть при диагнозе синдром Мартина-Белла лечение?

Для неврологического контроля врач назначает «Лидазу» и «Солкосерил». Эти лекарственные препараты оказывают соматическое воздействие на чрезмерную активность пациента. Прием антидепрессантов сокращает появления сезонной депрессии как у взрослого, так и у ребенка.

При плохих показателях кровеносной системы назначают кроворазжижающие лекарственные препараты. Витаминный комплекс при совместном употреблении с лекарствами стимулирует нормальные обменные процессы в организме.

Все мероприятия, проводимые для поддержания самочувствия больного, оказывают временный результат, который длится непродолжительный отрезок времени. При восстановлении приступов агрессии и возбудимости врачи рекомендуют начинать терапию повторно. Благодаря лекарствам многим пациентам удается вести нормальный образ жизни.

Профилактические меры

Основным методом профилактики, является проведения скрининг анализа в период беременности, ведь синдром Мартина-Белла признаки отличительные имеет.

В крови матери в период вынашивания плода, частично меняется химический состав крови. Опытные врачи сразу определяют уровень патологии плода на раннем сроке.

Исследования показывают высокую точность какого–либо отклонения от нормы. При обнаружении синдрома Мартина – Белла врачи советуют прерывать беременность.

Заключение

Наличие этого заболевания у одного из родителей дает возможность родить здорового ребенка. Для этого рекомендуется сделать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). На генном уровне специалисты могут исправить патологию Х – хромосомы. Такая манипуляция позволяет избежать целого рода неприятностей со здоровьем у будущего ребенка.

Помните, что вовремя принятые меры способны изменить и синдром Мартина-Белл (тип наследования рецессивный). Ребенку, родившемуся с таким видом генетической мутации, необходима помощь квалифицированного специалиста.

www.syl.ru


Смотрите также