Синдром видемана раутенштрауха


10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

www.adme.ru

Лиззи Веласкес: девушка с самой редкой в мире болезнью

На 2015 SXSW Festival в Лос-Анджелесе прошла презентация документального фильма A Brave Heart: The Lizzie Velasquez Story, рассказывающего о Лиззи Веласкес.

Лиззи - 26 лет, она носитель редкой болезни — синдрома Видемана — Раутенштрауха. В 2013 году ее нарекли самой уродливой женщиной мира (мда, дать такой "титул" больному человеку....). Лиззи весит около 29 кг при росте 152 см и имеет 0% жира в организме, ее правый глаз не видит, кроме того, она постоянно участвует в исследованиях, которые разбирают ее синдром (кроме Лиззи, в мире всего 2 других человека с таким же диагнозом).  Метаболизм вынуждает Лиззи есть до 60 раз в день: она должна что-то съедать примерно каждые 15 минут, иначе рискует умереть.

Лиззи учится в университете и мечтает работать инструктором по мотивациям. Также она стала автором автбиографичной книги.

Трейлер фильма о ней

Выступление Лиззи

la-finezza.livejournal.com

Лиззи Веласкес (Lizzie Velásquez): биография

Биография Лиззи Веласкес

Элизабет Энн Веласкес появилась на свет 13 марта 1989 года в городе Остин, в Техасе. Малышка родилась недоношенной, как сообщают некоторые источники, весила не больше 1 килограмма. Врачи предупредили маму о том, что ребенок не жизнеспособен.

Девочку выходили, но слабый иммунитет осложнял ее состояние. Для нее до сих пор смертельно опасны безобидные простуды и другие обычные для большинства людей заболевания. В 4 года Элизабет чуть не потеряла зрение: правый глаз ослеп, левый видит все хуже.

21-летняя Лиззи имеет рост 152 см, весит 25 килограмм. В ее организме не откладывается ни капли жира, так как полностью нарушен обмен веществ. Чтобы выжить, девушке приходится есть до 60 раз в течение дня. Если она не получает пищу каждые 15 минут, то слабеет и может умереть.

Заболевание не имеет ничего общего с анорексией, Веласкес никогда не стремилась похудеть. Больная не способна физически набирать вес. Ежедневный рацион девушки насчитывает более 5000 килокалорий при 0% жира в организме. Она постоянное ест шоколадки, булочки, фрукты, чипсы, чтобы стабилизировать вес.

Окончательный диагноз врачи так и не поставили. При страшной худобе Лиззи похожа на оживший скелет. За свою жизнь Веласкес обошла огромное число врачей, но ответы по-прежнему не найдены. Редкий синдром Элизабет изучает техасский Юго-западный медицинский центр. Ученые предполагают, что недуг является разновидностью прогерии новорожденных и нескольких других синдромов. Прогерия – это преждевременное старение молодого организма.

Странным недугом, получившим название «синдром Видемана – Раутенштрауха» страдают кроме Лизы еще два человека. 30-летняя Аманда из Англии и 15-летняя американка Эбигейл. Примечательно, что Эби тоже проживает в Остине.

Личная жизнь Лиззи Веласкес

Элизабет надеется, что ученые помогут облегчить ее существование. Возможно, когда-нибудь она сможет устроить свою личную жизнь. Семья Лиззи Веласкес – это единственная ее опора. Девушка называет своих родителей героями и говорит, что ее мир – это родные люди.

Мама и папа больной девушки не побоялись обзавестись еще двумя детьми. Сестра Марина младше Лизы на пять лет, но чувствует себя старше. Самым младшим ребенком в семье является Крис. Сестра и брат родились здоровыми, без отклонений.

Последние новости о Лиззи Веласкес

На сегодняшний день Элизабет – студентка университета. Будущая карьера Лиззи Веласкес – это консультационная работа по мотивации. Девушка уже прославилась в качестве блогера и талантливого оратора.

Каждый свой день Лиззи проживает в постоянной борьбе за существование. Несомненно, ей стоит поделиться с людьми своим опытом. Она поддерживает людей в сложные моменты, призывает находить возможности даже в безвыходных ситуациях.

Лиззи написала книгу о своей истории Be Beautiful, Be You (2012). Выступления и статьи блогерши помогают научиться мотивировать себя, укрепить дух, волю, избавиться от уныния.

www.woman.ru

Синдром Видемана-Rautenstrauch - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome

Видеман-Rautenstrauch (WR) синдром [Viːdəman ʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx] , также известный как синдром новорожденных progeroid , является редким аутосомнорецессивный синдром progeroid . Там было более 30 случаев WR.

WR связано с аномалиями созревания костей и липидов и метаболизм гормонов.

презентация

Пострадавшие лица проявляют внутриутробные и постнатальный рост плода, что приводит к низкорослости и состаренному внешнему виду от рождения. Они имеют физические отклонения , включая большую голову (Макроцефалия), редкие волосы, видный скальп вену, внутрь сложенной веко ( заворот ), расширенные передние родничков , полые щеки (скуловая гипоплазия), общая потерю жировой ткани под кожей ( липоатрофия ), задержка прорезывания зубов, патологическая картина волос ( гипотрихоз ), клюв нос, легкой и тяжелой умственной отсталости и дисморфизм .

генетика

Это условие было связано с мутациями в POLR3A гена. Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q22.3).

Этот ген кодирует большую субъединицу (A) ДНК - направленной РНК - полимеразы III . Эта субъединица включает в себя каталитический сайт РНК - полимеразы 111.

Мутации в этом гене были связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом и hypomyelinating лейкодистрофия с или без oligodontia .

диагностика

Дифференциальная диагностика

Синдром Марфана липодистрофии (MFLS) иногда путать с синдромом Видемана-Rautenstrauch, так как Marfanoid функции прогрессивной и иногда неполной.

MFLS вызываются мутациями вблизи 3'-конца FBN1 , которые вызывают дефицит белка гормон asprosin и progeroid-подобные симптомы со сниженной подкожной белой жировой тканью .

история

WR было впервые сообщено Rautenstrauch и Snigula в 1977 году; и самые ранние отчеты сделаны впоследствии были Видеман в 1979 году, по Дева в 1981 году, и Рудин в 1988 году.

Рекомендации

внешняя ссылка

<img src="https://en.wikipedia.org//en.wikipedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1x1" alt="" title="">

ru.qwe.wiki

Болезнь Тея-Сакса – какие дети подвержены генетическому нарушению, в чем его опасность |

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена. Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных. Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.


Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

  1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
  2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
  3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациентаСимптомы амавротической идиотии
В 6 месяцевУтрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцамПонижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После годаБыстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях. Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи. Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного. У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения. Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

  • скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
  • нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.


При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики. При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно. При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.


Поделиться:

www.tvoiguru.ru

Правила жизни “Самой страшной женщины мира”


«Господи, как она живет, с такой-то рожей», «Лиззи, убей себя», «Как мне это развидеть?» — так воспринимали Лиззи Веласкес раньше.

Когда Лиззи родилась, её родителям сказали: “Она урод и никогда в жизни ничего не добьется. «Лучше откажитесь!». Но мать и отец необычной девочки не отказались от неё.

Это сейчас Лиззи Веласкес — известная американская блогерша, писательница, оратор-мотиватор. В отличие от многих её коллег, Лиззи прославилась отнюдь не на самой стандартной тематике: девушка — носитель редкой болезни. Синдром Видемана—Раутенштрауха. Только представьте себе, кроме неё, этим синдромом болеют только один или два человека в мире. При росте 152 см, вес тела Лиззи никогда не превышал 29 кг. В отличие от анорексии, Веласкес не стремится максимально сбросить вес, её организм не в состоянии его набрать. Она употребляет около 5000 килокалорий в день, когда среднестатистический житель США — 3770 килокалорий.

Но это не все беды, через которые пришлось перешагнуть девушке: в четыре года Лиззи ослепла на правый глаз, левый также плохо видит, неё слабый иммунитет. А в 2013 году Лиззи Веласкес была названа «самой уродливой женщиной в мире».

Когда 18-летняя Лиззи обнаружила в своем почтовом ящике ссылку на 8-секундное видео, которое называлось «Самая страшная женщина в мире» и набрало миллионы просмотров, она почувствовала себя уродом.

“У меня был выбор: стать счастливой или расклеиться и признать поражение. Я выбрала первое. Это ведь разумно, правда? Любой хочет быть счастливым!”

Лиззи пообещала себе 4 вещи: она закончит колледж, напишет книгу, станет мотивационным спикером и заведет большую семью. Сейчас Лиззи 24 года. Она получила диплом, скоро выйдет ее третья книга, она выступает на конференциях и семинарах. Семьи пока нет. «Но я еще так молода», — говорит Лиззи. И улыбается.

Вот несколько простых, практичных и мотивирующих советов от уникальной во всех смыслах девушки, которая нашла силы не просто смириться со своей болезнью, а превратить её в настоящее достоинство.

“С хорошими людьми может происходить настоящая фигня. Если случается что-то плохое, легко начать самобичевание: может, это я виноват? Я что-то сделал не так. Это наказание. А вот и нет! Не надо доказывать себе и окружающим, что это не ваша вина и оправдываться. Просто примите тот факт, что иногда происходит что-то плохое. Несправедливо? – конечно! Shit happens! – ничего не поделаешь.”

“Ваша ценность не измеряется тем, что говорят и думают о вас окружающие. Когда я получила то видео, — рассказывает Лиззи, — помимо унижения и печали, я пережила приступ возмущения. Люди, которые сделали видеоролик и те, что оставляли грязные и скабрезные комментарии, совершенно ничего обо мне не знали. Что я за человек. Что я могу. Что я чувствую. Я – хороший человек. Я знаю, что могу многое сделать для других людей. А на меня посмотрели всего лишь с одной стороны – с точки зрения моей внешности, проигнорировав все остальное.”

“Никогда никому не позволяйте вешать на вас ярлык. Кто бы что о вас не говорил, только вы знаете, на что способны и что из себя представляете. Ставьте высокую планку и стремитесь к ней. Собаки лают, караван идет.”

“Бесполезно отвечать агрессией на агрессию. Когда вас бьют, хочется ударить в ответ. Но отвечая злом на зло, вы лишь увеличиваете вокруг себя негативную энергию. Вряд ли это принесет вам счастье.”

“Ваши достижения станут вашим лучшим ответом обидчикам. Пусть оскорбления и ненависть тех, кто вас не любит, не тянут вас на дно, а толкают вперед. Докажите, что неверящие в вас ошибаются. Пусть ваши достижения посрамят тех, кто над вами смеялся.”

“Трудности и испытание – необходимое условие роста. Без испытаний мы никогда не достигли бы вершины или вершин. Они помогают нам учиться, меняться и становиться лучше.”

“Любящая семья значит очень много. Родители, которые верят в своего ребенка, каким бы он ни был, делают великое дело. Они формируют в нем уверенность в своих силах, способность справляться с неудачами и идти дальше.”

“Сделайте недостатки своим оружием. Мое «уродство», моя болезнь делают меня сильнее. Они помогают мне быть убедительной. Собственно, они стали моей визитной карточкой, моим отличительным знаком. Люди видят меня и верят мне. Человек с таким лицом знает, о чем говорит.”

“Вы должны встретиться с собственными демонами. Я думала, что умру, когда увидела ролик. Меня назвали самой страшной женщиной в мире. Я плакала несколько дней. А потом посмотрела видео еще раз. И еще. Я смотрела его так долго, что оно перестало меня терзать. Я видела комментарии и слышала насмешки, но была абсолютно спокойна.”

“Всегда выбирайте счастье. Не раздумывая!”

 



thejizn.com

Клавесин боли — жестокий музыкальный инструмент прошлого - ПолонСил.ру - социальная сеть здоровья

 Нашел в интернете ужасающую историю о том, какими жестокими  были люди к таким чудесным созданиям, как кошки...

 

Говорят, что у Филиппа II был один из самых жестоких музыкальных инструментов. Этот ящик с четырнадцатью отсеками называли кошачьим клавесином. В каждом отсеке находилась кошка, всех животных строго отбирали специально для этого инструмента. Чтобы быть задействованными в создании клавесина, кошкам приходилось принимать участие в отборе, которой заключался в наступании им на хвост и анализе из вокальных данных. После отбора головы бедных животных крепились в созданных для этого отверстиях, а хвосты под «клавиатурой».

 

 

Сегодня при упоминании слова "инквизиция" мы одновременно ощущаем и холод сырых камер, и жар пылающих костров. Сотни видов пыток были изобретены ради одной цели – продлить мучения обреченного узника. Но участь быть покаранным по воле церкви, к удивлению современного обывателя, в те мрачные времена пала и на кошек.

Церковь объявила кошек посланниками сатаны и помощниками колдунов да ведьм. Результат не заставил себя долго ждать, тысячи хвостатых беспощадно уничтожались. Именно эта жестокость породила музыкальный инструмент под названием «кошачий клавесин».

Кошачий клавесин, описанный А. Кирхером, состоит из цепочки кошек, зафиксированных вместе, а их хвосты вытянуты под клавиатуру. Коты с разным по высоте тона мяуканьем помещались в специально созданные для этого клетки-ячейки.

Хвосты были привязаны под клавишами, в результате чего животные выли от боли при нажатии на них. Рычаг либо имел небольшое остриё на конце, либо тянул кота за хвост. Первое использование этого инструмента описано французским писателем Жаном-Батистом Веккерлином (1821-1910) в своей книге «Musiciana, extraits d’ouvrages rare ou bizarre» (Музициана, отрывки из сочинения о редких или странных изобретениях) (1887):

"Когда король Испании Филипп II посещал своего отца императора Карла V в Брюсселе в 1549 году, оба ликовали при виде совершенно необычайной процессии… Самой любопытной была повозка, которая играла наиболее странную музыку, которую только можно представить.

В ней был медведь, который играл на органе; вместо труб было 16 кошачьих голов, каждая была связана с его корпусом, хвосты торчали наружу и были проведены, как струны пианино — если нажимали клавишу на клавиатуре, соответствующий хвост сильно дёргали, и кот каждый раз жалостливо мяукал".

Историк Хуан Кристоваль Кальвет де Эстрелла отмечал, что кошки были организованы надлежащим образом, правопреемственно по октавам … Этот ужасный оркестр разместился в театре, где обезьяны, волки, олени и другие животные танцевали под звуки этой адской музыки.

Для «работы» клавесина коты и кошки отлавливались со всего округа. «Настройщик» по очереди наступал на хвосты обреченным животным, выстраивая тональность. В порядке отобранной тональности кошек рассаживали в специальный ящик с отсеками. Отсеков было от семи до четырнадцати. Не прошедших «кастинг» кошек просто сжигали.

Голова кошки высовывалась в отверстие, а хвост и тело закреплялись. Придворные, на потеху королю, пытались наиграть популярные мелодии. При каждом нажатии клавиши острый шип вонзался в хвост животному, вызывая тем самым дикий кошачий вопль.

(Это видео дает представление о кошачьем клавесине... На нем, разумеется, вместо живых кошек мастерски сделанные куклы...Но все равно выглядит это ужасно, как мне кажется...)

История «кошачьего клавесина» помнит, что такой инструмент был довольно распространен в Европе. Одним из первых кошачьим клавесином обзавелся испанский король Филипп II. Интересный факт: Петр I для кунсткамеры тоже заказал в Гамбурге «кошачий клавесин» .

Через 150 лет у него нашлись последователи. Картинка 1805 года, фантастический орган со свинками:

 

 Источник:  http://www.liveinternet.ru/users/debut/post280487186/

 

 

ОТ АДМИНИСТРАЦИИ:  ВНИМАНИЕ, КОНКУРС!!!  Кликните на эту ссылку:

http://polonsil.ru/blog/43011011731/Vnimanie:-novyiy-konkurs...!!!

Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов

Подписаться

polonsil.ru

синдром видемана — раутенштрауха on Coub

синдром видемана — раутенштрауха on Coub
  • Home
  • Hot
  • Random
  • Show more...

    Show less

  • My likes
  • Bookmarks
  • Communities
  • Animals & Pets

  • Mashup

  • Anime

  • Movies & TV

  • Gaming

  • Cartoons

  • Art & Design

  • Music

  • News & Politics

  • Sports

  • Science & Technology

  • Celebrity

  • Nature & Travel

  • Fashion & Beauty

  • Dance

  • Auto & Technique

  • NSFW

  • Featured

  • Coub of the Day

  • Dark Theme

coub.com

The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome): a case report and brief literature review

Summary

Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури.

Приводится наблюдение синдрома Видемана — Раутенштрауха у девочки 2,5 года. Данное состояние является чрезвычайно редкой врожденной патологией, этиология которого до конца не установлена. Основными клиническими признаками являются прогероидные черты, резкая задержка анте- и постнатального роста, псевдогидроцефалия, липоатрофия (лицо, конечности), гипотрихоз, выступающие вены на голове, характерное строение лицевого черепа и др. Лечение только симптоматическое. Заболевание имеет прогрессирующее течение и раннюю летальность. Предоставлено описание первого случая в Украине и короткий обзор литературы.

The authors describe a 2.5-year-old girl with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). This disorder is extremely rare congenital pathology with unknown cause, and represents a set of symptoms. WRS patients are characterized by premature aging at birth, intrauterine and postnatal growth failure, pseudohydrocephalus, absence of subcutaneous fat except for buttocks and flanks, hypotrichosis of the scalp hair, eyebrows, and eyelashes, prominent scalp veins, craniofacial disproportion, etc. Treatment is symptomatic only. WRS has progressive course and early lethality. The first Ukrainian case of WRS is described and the literature is reviewed.

Keywords

синдром Відемана — Раутенштрауха; перше спостереження в Україні; огляд

синдром Видемана — Раутенштрауха; первое описание случая в Украине; обзор

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome; first Ukrainian clinical case; review

Bibliography

1. Rautenstrauch T. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence / T. Rautenstrauch, F. Snigula // Eur. J. Pediatr. — 1977. — Vol. 124, № 2. — P. 101-111.

2. Snigula F., Rautenstrauch T. A new neonatal progeroid syndrome / F. Snigula, T. Rautenstrauch // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 325-325.

3. Wiedemann H.R. An unidentified neonatal progeroid syndrome: follow-up report / H.R. Wiedemann // Eur. J. Pediatr. — 1979. — Vol. 130, № 1. — P. 65-70.

4. Two sibs with Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: possibilities of prenatal diagnosis by ultrasound / G. Castiсeyra, M. Panal, H. Lopez [et al.] // J. Med. Genet. — 1992. — Vol. 29, № 6. — P. 434-436. 

5. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review / E.K. Pivnick, B. Angle, R.A. Kaufman [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. — Vol. 90, № 2. — P. 131-140. 

6. Siblings with neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) / T. Hoppen, A. Naumann, U. Theile, M. Rister // Klein. Padiatr. — 2004. — Vol. 216, № 2. — P. 70-71. 

7. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype ana–lysis / S. Paolacci, D. Bertola, J. Franco [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2017. Apr 26. — doi: 10.1002/ajmg.a.38246. [Epub ahead of print]

8. Rautenstrauch T. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch). A follow-up study (Review) / T. Rautenstrauch, F. Snigula, H.R. Wiedemann // Klin. Padiatr. — 1994. — Vol. 206, № 6. — P. 440-443.

9. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): case report and review of the literature / T. Hoppen, I. Hausser, U. Theile [et al.] // Klin. Padiatr. — 2000. — Vol. 212, № 2. — P. 71-76.

10. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Report of a patient with consanguineous parents / E.A. Devos, J.G. Leroy, J.P. Frijns, H. Van den Berghe // Eur. J. Pediatr. — 1981. — Vol. 136, № 3. — P. 245-248.

11. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. A case report and review of the literature / C. Stoll, F. Labay, J. Geisert, Y. Alembik // Genet. Couns. — 1998. — Vol. 9, № 2. — P. 119-124. 

12. Petty E.M. Previously unrecognized congenital progeroid disorder / E.M. Petty, R. Laxova, H.R. Wiedemann // Am. J. Med. Genet. — 1990. — Vol. 35, № 30. — P. 383-387. 

13. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome / B. O’Neill, V. Simha, V. Kotha, A. Garg // Am. J. Med. Genet A. — 2007. — Vol. 143, № 13. — P. 1421-1430. 

14. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: report of a variant case / A. Kiraz, S. Ozen, F. Tubas [et al.] // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2012. — Vol. 158, № 6. — P. 1434-1436. 

15. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome with bilateral tarsal kink: three sutures for correction / M. Batur, E. Seven, A. Zinal, T. Yaеar // J. Craniofac. Surg. — 2017. — Vol. 28, № 3. — P. 831-832. 

16. The Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: A case report and review of the literature / P. Bitoun, E. Lachassine, N. Sellier [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 1995. — Vol. 4. — P. 239-245. 

17. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias / T. Tunc, A. Bulbul, K. Erdinc [et al.] // Genet. Couns. — 2009. — Vol. 20, № 4. — P. 367-371.

18. Wiedemann-Rautenstauch syndrome / J.P. Narayan, P. Garg, G. Pareek, S. Narayan // Indian Pediatr. — 2011. — Vol. 48, № 9. — P. 731-732.

19. Arboleda H. Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: Report of three new patients / H. Arboleda, L. Quintero, E. Yunis // J. Med. Genet. — 1997. — Vol. 34. — P. 433-437. 

20. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wie–demann-Rautenstrauch syndrome: additional features, eva–luation of bone turnover and review of the literature / E.C. Din–leyici, N. Tekin, M. Dinleyici, M.A. Aksit // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2008. — Vol. 21, № 6. — P. 591-596. 

21. Abdel-Salam G.M. A new case of neonatal progeroid syndrome with agenesis of corpus callosum / G.M. Abdel-Salam, A.E. Czeizel // Genet. Couns. — 1999. — Vol. 10, № 4. — P. 377-381.

22. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs / G. Arboleda, L.C. Morales, L. Quintero, H. Arboleda // Am. J. Med. Ge–net. A. — 2011. — Vol. 155, № 7. — P. 1712-1715. 

23. Hou J.W. Natural course of neonatal progeroid syndrome / J.W. Hou // Pediatr. Neonatol. — 2009. — Vol. 50, № 3. — P. 102-109.

24. Barkley M.R. Ophthalmic manifestations in a case of Wie–demann-Rautenstrauch syndrome / M.R. Barkley, S.B. O’Ha–gan // AAPOS. — 2015. — Vol. 19, № 6. — P. 559-561.

25. The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case / J.J. Martin, C.M. Ceuterick, J.G. Leroy [et al.] // Neuropediatrics. — 1984. — Vol. 15, № 1. — P. 43-48.

26. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch) and its relationship to Pelizaeus-Merzbacher's disease / J. Ulrich, C. Rudin, R. Bubl, B.M. Riederer // Neuropathol. Appl. Neurobiol. — 1995. — Vol. 21, № 2. — P. 116-120.

27. Rankin J. The laminopathies: a clinical review / J. Rankin, S. Ellard // Clin. Genet. — 2006. — Vol. 70, № 4. — P. 261-274.

28. Wiedemann-Rautenstrauch (neonatal progeroid) syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts / L. Korniszewski, R. Nowak, E. Okniсska-Hoffmann [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 103, № 2. — P. 144-148.

29. Transient progeroid phenotype and lipodystrophy in mosaic polyploidy / J. Kárteszi, G. Kosztolányi, M. Czakó [et al.] // Clin. Dysmorphol. — 2006. — Vol. 15, № 1. — P. 29-31.

30. Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A / A.M. Jay, R.L. Conway, I. Thiffault [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. — 2016. — Vol. 170, № 12. — P. 3343-3346. 

31. Akawi N. A progeroid syndrome with neonatal presentation and long survival maps to 19p13.3p13.2 / N. Akawi, B. Ali, L. Al Gazali // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. — 2013. — Vol. 97, № 7. — P. 456-462. 

32. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: first Indian case / M. Pandey, N. Gupta, M. Kabra [et al.] // Indian J. Pediatr. — 2011. — Vol. 78, № 12. — P. 1552-1555. 

33. Wong N.S. Lonafarnib for cancer and progeria / N.S. Wong, M.A. Morse // Expert Opin. Investig. Drugs. — 2012. — Vol. 21, № 7. — P. 1043-1055. 

34. Голубева С.В. Новый случай неонатального прогероидного синдрома Видемана — Раутенштрауха: описание и краткий обзор литературы / С.В. Голубева, Т.В. Самсонова, Н.А. Кузнецова // Современные подходы и внедрение новых методик в диагностике: сб. материалов, посвященных 10-летнему юбилею Витебского диагностического центра. — Витебск, 2005. — С. 44-46.

35. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis / C.H. Becerra, G.A. Contreras-Garcнa, L.A. Perez Vera [et al.] // J. Perinatol. — 2014. — Vol. 34, № 12. — P. 954-956.

36. Arboleda G. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch): a model for the study of human aging? / G. Arboleda, N. Ramнrez, H. Arboleda // Exp. Gerontol. — 2007. — Vol. 42, № 10. — P. 939-943. 

www.mif-ua.com

«История самой некрасивой женщины в мире, которая стала самой счастливой», которую недавно перевели на русский язык.

26-летнюю американку Лиззи Веласкес пользователи Сети окрестили«самой некрасивой женщиной в мире». Девушка страдает редким (орфанным) заболеванием — синдромом Видемана — Раутенштрауха, из-за которого ее тело развивалось с аномалиями, ее внешность необычна, к тому же она весит всего 29 килограммов. На протяжении всей жизни Лиззи сталкивалась с критикой и неприятием общества, но это лишь закалило ее характер. Сейчас девушка выступает на конференциях и рассказывает людям всего мира, как побороть комплексы и полюбить себя. Лиззи написала книгу «История самой некрасивой женщины в мире, которая стала самой счастливой», которую недавно перевели на русский язык.

С рождения Лиззи страдает синдромом Видемана — Раутенштрауха,из-за которого ее тело развивалось с аномалиями. При рождении вес девушки составлял всего 0,9 килограмма. Сейчас при росте 157 сантиметров она весит 29 килограммов. Набрать вес ее организм не в состоянии.

«Большинство женщин и девушек прилагают максимум усилий,чтобы сбросить лишний вес. А я,наоборот,мечтаю поправиться. Наверное,я самый худой человек,которого вы когда-либо видели. Расстройства пищевого поведения у меня нет. Мои родители не морят меня голодом. А я вешу столько же,сколько весила во втором классе. Набрать хотя бы полкило — уже большая радость», — цитирует книгу,выпущенную издательством«Эксмо», газета«Комсомольская правда».

Лиззи рассказывает в книге о своем детстве, семье и истории становления. Так, у нее есть сестра, которая родилась без проблем со здоровьем. Родители неоднократно возили еще маленькую девочку по врачам, но те утверждали, что ребенок неизлечим.

«У меня редкое генетическое заболевание, из-за которого я не могу набирать вес. Один глаз у меня не видит совсем, а на втором зрение снижено. В средней школе я перенесла две серьезные операции,несколько раз мне делали переливания крови. Даже из-за обычной простуды могу слечь недели на две. Медицина пока еще только изучает мою болезнь. Она настолько редкая, что в мире ею страдают всего два человека, не считая меня. Мы не знаем, что ждет нас в будущем, и сколько нам отпущено прожить. Сейчас эта болезнь неизлечима», — пишет Лиззи.

Девушка рассказала, что всю жизнь сталкивается с критикой и замечаниями в свой адрес. Люди не могут простить ей то, что она отличается от остальных. Лиззи долгое время страдала от этого и злилась на судьбу.

«Всю жизнь меня преследуют бесцеремонные взгляды, я давно привыкла, что на меня показывают пальцем. Посторонние люди часто позволяют себе обидные и недобрые замечания в мой адрес. Меня мучили вопросы: „Почему я выгляжу не так, как другие девочки?“. Мне казалось, что все окружающие гораздо счастливее меня. Я злилась на себя, на свое здоровье и на весь мир», — написала девушка.

instagram.com/littlelizziev/

Поворотный момент в ее жизни наступил тогда, когда она нашла на YouTube ролик под названием «Самая страшная женщина в мире». В главной его героине Лиззи узнала… себя. В комментариях пользователи Сети смеялись и оскорбляли ее. Они спрашивали,почему ее родители не сделали аборт, и предлагали разные способы,чтобы покончить с собой. Девушка признается, что в те минуты перенесла невообразимую боль. Она захотела отомстить обидчикам и решила противопоставить тому видео свои успехи и достижения. Лиззи призналась, что показала ролик родителям, и он сплотил их семью еще больше.

instagram.com/littlelizziev

Девушка страдает редким заболеванием, из-за которого ее внешность далека от совершенства

Проблемы со здоровьем не помешали Лиззи поступить на факультет связей с общественностью Техасского университета, написать несколько книг по психологии и стать мотивационным оратором. Лиззи также окончила воскресную школу и вместе с друзьями несколько лет преподавала религию второклашкам. Недавно с помощью краудфандинга она собрала средства на документальный фильм про свою жизнь.

«Когда я переживала действительно трудные времена,я и представить не могла, что буду так счастлива, как сегодня. Я согласна, моя жизнь далека от идеала. Я согласна и с тем, что любому человеку не все равно, что думают о нем другие. Но самое важное для меня — это то, что у меня своя судьба. Жизнь нелегка,но это моя жизнь», — написала Лиззи.

Материал: Павел Кочунов, официальные ресурсы Lizzie Velasquez & COSMOPOLITAN

spiporz.ru

Ей говорили, что она самая уродливая. Как она выглядит сегодня? Потрясающая!

Ей говорили, что она самая уродливая. Как она выглядит сегодня? Потрясающая!


Эта девушка поразила всех… Кто бы мог подумать кем она станет, когда вырастет!

Эли́забет Энн «Ли́ззи» Вела́скес — американский блогер, писательница, оратор-мотиватор с очень редкой болезнью: синдромом Видемана — Раутенштрауха. Сколько бы Лиззи не ела, она не может набрать вес.

За всю жизнь стрелка на ее весах не переваливала за отметку 30 килограмм. При росте 152 см вес тела Лиззи никогда не превышал 29 кг. В отличие от анорексии, Веласкес не стремится максимально сбросить вес, её организм не в состоянии его набрать.


Она употребляет около 5000 килокалорий в день, когда среднестатистический житель США — 3770 килокалорий.

Будучи носителем редкого синдрома, Лиззи участвует в медицинских исследованиях Юго- западного медицинского центра Техасского университета, ученые которого утверждают, что её болезнь может быть формой прогероидного синдрома новорожденных (neonatal progeroid syndrome, NPS).



В четыре года Лиззи ослепла на правый глаз; левый также плохо видит. Кроме того, у неё слабый иммунитет.

В 2013 году Лиззи Веласкес была названа «самой уродливой женщиной в мире»

Сегодня медицине известно всего два человека, рожденных с подобной патологией, и главная героиня ролика ниже одна из них. Однако, все проблемы со здоровьем не мешают девушке относится к миру с позитивом! Кроме того, она делится своими положительными эмоциями c нами.

Источник


1797

Сейчас также читают

samiysok.com


Смотрите также